Cara Membedakan Penetrasi dan Ekspresivitas

Perbedaan Utama – Penetrasi vs Ekspresivitas

Meskipun beberapa jenis pewarisan dalam genetika sederhana seperti kondisi dominan autosomal, ada juga jenis pewarisan yang rumit. Ketika alel dominan diwariskan, mereka diharapkan untuk mengekspresikan sifat tertentu atau serangkaian sifat yang merupakan kondisi atau sindrom tertentu. Namun, pada kenyataannya, alel dominan mempengaruhi orang yang berbeda dengan cara yang berbeda. Maka dari itu, genotipe tertentu dapat menunjukkan variabilitas fenotipik atau rentang fenotipe yang berbeda . Penetrasi dan ekspresivitas adalah dua pengukuran yang menggambarkan kisaran ekspresi fenotipik dari genotipe tertentu pada individu. Perbedaan yang menonjol antara penetrasi dan ekspresivitas adalah penetrasi adalah pengukuran kuantitatif, yang menggambarkan tingkat ekspresi fenotipe tertentu, yang sesuai dengan genotipe dominan sedangkan ekspresivitas adalah tingkat genotipe tertentu yang diekspresikan pada tingkat fenotip.

Topik bahasan kami tentang:

  1. Apa itu Penetrasi? – Definisi, Signifikansi, Contoh 2. Apa itu Ekspresivitas – Definisi, Signifikansi, Contoh 3. Apa perbedaan antara Penetrasi dan Ekspresivitas       – Perbandingan Perbedaan Kunci

Istilah Kunci: Penetrasi, Ekspresivitas, Genotipe, Fenotipe, Ekspresi Gen, Alel Dominan, Variabilitas Fenotipik, Sindrom genetik

Yang perlu anda ketahui tentang Penetrasi?

Penetrasi adalah persentase individu dengan fenotipe tertentu, yang menunjukkan fenotipe yang terkait dengan genotipe tertentu. Dengan kata lain, ini menjelaskan sejauh mana gen atau set gen tertentu diekspresikan dalam fenotipe individu yang membawanya, diukur dengan proporsi pembawa yang menunjukkan fenotipe karakteristik. Ini adalah pengukuran kuantitatif, menggambarkan variasi ekspresi pada tingkat fenotipe.

Dalam beberapa kondisi, alel dominan menunjukkan fenotipe dominan, mengikuti genetika Mendel. Dalam hal ini, persentase penetrasi adalah 100%. Selain itu, banyak genotipe dominan menunjukkan penetrasi yang tidak lengkap. Dalam penetrasi tidak lengkap, persentase penetrasi kurang dari 100%. Persentase penetrasi diperkirakan dari data riwayat keluarga dan dengan sekuensing DNA . Genotipe dan fenotipe yang sesuai harus dicatat dalam populasi yang besar untuk mendapatkan pengukuran yang akurat. Individu dengan ekspresi nol dari gen tertentu menunjukkan penurunan penetrasi. Penurunan penetrasi biasanya terjadi pada sindrom kanker familial. Mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2 mengembangkan kanker selama masa hidup beberapa orang, tetapi tidak pada orang lain. Penurunan penetrasi mungkin tergantung pada kombinasi faktor genetik, lingkungan, dan gaya hidup.

Penetrasi gen tertentu dapat bervariasi dari orang ke orang dan dengan usia seseorang. Faktor – faktor yang mempengaruhi penetrasi ditunjukkan pada gambar 1 .

Gambar 1: Faktor-Faktor yang Mempengaruhi Penetrasi

Yang perlu anda ketahui tentang Ekspresivitas?

Ekspresivitas adalah sejauh mana genotipe tertentu diekspresikan pada tingkat fenotipik. Ekspresivitas gen juga dapat dinyatakan sebagai persentase. Ketika ekspresivitas gen tertentu adalah 50%, hanya setengah dari karakter gen yang ada pada individu tertentu. Tingkat ekspresi gen tertentu tergantung pada faktor lingkungan. Maka dari itu, gen yang sama mungkin memiliki ekspresi variabel di antara individu. Ekspresivitas variabel menunjukkan seberapa ringan atau berat fenotipe tersebut.

Banyak kondisi genetik diidentifikasi sebagai seperangkat karakteristik, yang terjadi bersama-sama. Sekelompok karakteristik yang dapat dikenali, yang terjadi karena penyebab yang sama disebut sindrom. Sindrom genetik cukup bervariasi dalam ekspresivitasnya. Meskipun mutasi sindrom Marfan terjadi pada FBN1 , karakteristik sindrom sangat bervariasi di antara orang-orang. Contoh lain untuk ekspresivitas adalah polydactyly (terjadinya jari kaki ekstra) pada kucing. Hubungan antara penetrasi dan ekspresivitas ditunjukkan pada Gambar 2.

Gambar 2: Hubungan antara Penetrasi dan Ekspresivitas

Perbedaan Antara Penetrasi dan Ekspresivitas

Definisi

Penetrasi: Penetrasi adalah persentase individu dari genotipe tertentu, menunjukkan fenotipe yang terkait dengan genotipe tertentu.

Ekspresivitas: Ekspresivitas adalah tingkat genotipe tertentu, yang diekspresikan pada tingkat fenotipik.

Makna

Penetrasi: Penetrasi menjelaskan seberapa sering gen diekspresikan.

Ekspresivitas: Ekspresivitas menjelaskan sejauh mana ekspresi gen.

Kualitatif kuantitatif

Penetrasi: Penetrasi adalah pengukuran kuantitatif.

Ekspresivitas: Ekspresivitas adalah pengukuran kualitatif.

Dalam Penyakit

Penetrasi: Penetrasi menjelaskan apakah penyakit itu muncul.

Ekspresivitas: Ekspresivitas menjelaskan bagaimana suatu penyakit muncul.

Jenis Pengukuran

Penetrasi: Penetrasi menggambarkan ekspresi gen tunggal.

Ekspresivitas: Ekspresivitas menggambarkan ekspresi sekelompok karakter atau sindrom.

Fenomena Terkait yang Terlibat dalam Analisis Genetik

Penetrasi: Penetrasi yang tidak lengkap adalah fenomena yang membuat analisis genetik menjadi lebih sulit.

Ekspresivitas: Ekspresivitas variabel adalah fenomena yang membuat analisis genetik menjadi lebih sulit.

Contoh

Penetrasi: Ekspresi gen BRCA1 dan BRCA2 mengembangkan kanker pada beberapa individu tetapi tidak pada orang lain sebagai akibat dari penetrasi.

Ekspresivitas: Karakteristik sindrom Marfan sangat bervariasi di antara individu sebagai akibat dari ekspresivitas.

Kata terakhir

Penetrasi dan ekspresivitas menggambarkan hubungan antara genotipe dominan dan fenotipe yang terkait. Penetrasi adalah proporsi genotipe tertentu, mengekspresikan fenotipe yang terkait. Ini adalah pengukuran kuantitatif dari jumlah ekspresi gen tertentu. Ekspresivitas menggambarkan variasi ekspresi gen dari genotipe tertentu. Ini adalah pengukuran kualitatif, yang berkorelasi dengan tingkat ekspresi gen. Maka dari itu, Perbedaan yang menonjol antara penetrasi dan ekspresivitas adalah pada parameternya.

Sumber bacaan:
  1. Griffiths, Anthony JF. “Penetrasi dan ekspresivitas.” Sebuah Pengantar Analisis Genetika. edisi ke-7. Perpustakaan Kedokteran Nasional AS, 1 Januari 1970. Web. Tersedia di sini . 04 Juni 2017. 2..”Variabilitas Fenotipe: Penetrasi dan Ekspresivitas.” Berita Alam. Grup Penerbitan Alam, dan Web. Tersedia disini. 04 Juni 2017. 3..”Apa yang dimaksud dengan penetrasi tereduksi dan ekspresivitas variabel? – Referensi Rumah Genetika.” Perpustakaan Kedokteran Nasional AS. Institut Kesehatan Nasional, dan Web. Tersedia di sini . 05 Juni 2017. 4.” Analisis genetik dari satu gen.” Genetika Terbuka – CuboCube. Np, dan Web. Tersedia disini. 05 Juni 2017.
Sumber gambar:
  1. “Faktor-faktor yang mempengaruhi penetrasi” oleh Program Pendidikan Genomik (CC BY 2.0) melalui Flickr

Related Posts