Homozigot – pengertian, contoh, penyakit, perbedaan

Istilah homozigot digunakan untuk menggambarkan apa yang memiliki alel yang sama atau identik untuk sifat tertentu yang terletak di lokus yang sama pada kromosom berpasangan (mis. Kromosom homolog). Dalam organisme diploid, ada dua set kromosom. Satu set berasal dari ibu dan set lainnya dari ayah.

Setiap kromosom ibu memiliki kromosom paternal yang sesuai untuk dicocokkan berdasarkan lokusnya. Ketika lokus dalam kromosom yang cocok memiliki alel yang sama, itu digambarkan sebagai homozigot. Ini berarti bahwa kode alel untuk sifat yang sama.

Secara umum, manusia memiliki gen yang sama. Sejumlah gen bervariasi. Ini mengendalikan sifat fisik dan kesehatan kita.

Setiap variasi disebut alel. Anda mewarisi dua alel untuk setiap gen. Satu berasal dari ibu kandung Anda dan satu berasal dari ayah biologis Anda.

Jika alel identik, Anda homozigot untuk gen spesifik itu. Misalnya, itu bisa berarti Anda memiliki dua alel untuk gen yang menyebabkan mata cokelat.

Beberapa alel dominan, sementara yang lain bersifat resesif. Alel dominan diekspresikan lebih kuat, sehingga menutupi alel resesif. Namun, dalam genotipe homozigot, interaksi ini tidak terjadi. Anda juga memiliki dua alel dominan (dominan homozigot) atau dua alel resesif (resesif homozigot).

Baca terus untuk mengetahui tentang genotipe homozigot, bersama dengan contoh dan risiko penyakit.

Pengertian

Homozigot adalah individu (atau kondisi dalam sel atau organisme) yang mengandung dua salinan alel yang sama untuk sifat tertentu yang terletak di posisi yang sama (lokus) pada kromosom berpasangan.

Organisme ‘homozigot’ untuk sifat tertentu digambarkan memiliki sepasang alel dominan (mis. AA) atau sepasang alel resesif (mis. Aa). Organisme pemuliaan sejati bersifat homozigot karena sifat tersebut dapat dipertahankan konstan karena menghasilkan hasil fenotip yang sama.

Kebanyakan eukariota memiliki dua set kromosom yang cocok; yaitu, mereka diploid. Organisme diploid memiliki lokus yang sama pada masing-masing dari dua set kromosom homolognya kecuali bahwa urutan di lokus ini dapat berbeda antara dua kromosom dalam pasangan yang cocok dan bahwa beberapa kromosom mungkin tidak cocok sebagai bagian dari sistem penentuan jenis kelamin kromosom. Jika kedua alel organisme diploid adalah sama, organisme tersebut homozigot di lokus itu. Jika mereka berbeda, organisme itu heterozigot di lokus itu. Jika satu alel hilang, itu hemizigot, dan, jika kedua alel hilang, itu nullizygous.

Urutan DNA suatu gen seringkali bervariasi dari satu orang ke orang lain. Variasi itu disebut alel. Sementara beberapa gen hanya memiliki satu alel karena ada variasi yang rendah, yang lain hanya memiliki satu alel karena penyimpangan dari alel itu bisa berbahaya atau fatal. Tetapi sebagian besar gen memiliki dua atau lebih alel. Frekuensi alel yang berbeda bervariasi di seluruh populasi. Beberapa gen mungkin memiliki dua alel dengan distribusi yang sama. Untuk gen lain, satu alel mungkin umum, dan alel lain mungkin jarang. Kadang-kadang, satu alel merupakan variasi penyebab penyakit sedangkan alel lainnya sehat. Kadang-kadang, variasi yang berbeda dalam alel tidak membuat perbedaan sama sekali dalam fungsi organisme.

Pada organisme diploid, satu alel diwarisi dari induk jantan dan satu dari induk betina. Zigositas adalah deskripsi apakah kedua alel tersebut memiliki urutan DNA yang sama atau berbeda. Dalam beberapa kasus, istilah “zigositas” digunakan dalam konteks kromosom tunggal.

Perbedaan homozigot dan heterozigot

Istilah “heterozigot” juga mengacu pada sepasang alel. Tidak seperti homozigot, menjadi heterozigot berarti Anda memiliki dua alel yang berbeda. Anda mewarisi versi yang berbeda dari setiap orangtua.

Dalam genotipe heterozigot, alel dominan mengesampingkan alel resesif. Karena itu, sifat dominan akan diekspresikan. Sifat resesif tidak akan ditampilkan, tetapi Anda masih merupakan operator. Ini berarti Anda dapat meneruskannya kepada anak-anak Anda.

Ini kebalikan dari menjadi homozigot, di mana sifat alel yang cocok – baik dominan atau resesif – diekspresikan.

Homozigot

Sebuah sel dikatakan homozigot untuk gen tertentu ketika alel identik gen hadir pada kedua kromosom homolog. Sel atau organisme yang dimaksud disebut homozigot. Organisme pemuliaan sejati selalu homozigot untuk sifat-sifat yang harus dipertahankan konstan.

Seorang individu yang homozigot-dominan untuk sifat tertentu membawa dua salinan alel yang mengkode sifat dominan. Alel ini, sering disebut “alel dominan”, biasanya diwakili oleh huruf kapital (seperti “P” untuk alel dominan yang menghasilkan bunga ungu pada tanaman kacang). Ketika suatu organisme dominan homozigot untuk sifat tertentu, genotipe diwakili oleh penggandaan simbol untuk sifat tersebut, seperti “PP”.

Seorang individu yang resesif homozigot untuk sifat tertentu membawa dua salinan alel yang mengkode sifat resesif. Alel ini, sering disebut “alel resesif”, biasanya diwakili oleh bentuk huruf kecil dari huruf yang digunakan untuk sifat dominan yang sesuai (seperti, dengan mengacu pada contoh di atas, “p” untuk alel resesif yang menghasilkan bunga putih di kacang polong). tanaman). Genotipe organisme yang resesif homozigot untuk sifat tertentu diwakili oleh penggandaan huruf yang sesuai, seperti “pp”.

Heterozigot

Organisme diploid heterozigot pada lokus gen ketika sel-selnya mengandung dua alel yang berbeda (satu alel tipe liar dan satu alel mutan) dari suatu gen. Sel atau organisme disebut heterozigot khusus untuk alel yang dimaksud, dan karenanya, heterozigositas mengacu pada genotipe tertentu. Genotipe heterozigot diwakili oleh huruf kapital (mewakili alel dominan / wild-type) dan huruf kecil (mewakili alel resesif / mutan), seperti “Rr” atau “Ss”. Atau, heterozigot untuk gen “R” diasumsikan “Rr”. Huruf kapital biasanya ditulis terlebih dahulu.

Jika sifat tersebut ditentukan oleh dominasi sederhana (lengkap), heterozigot hanya akan mengekspresikan sifat yang dikode oleh alel dominan, dan sifat yang dikode oleh alel resesif tidak akan ada. Dalam skema dominasi yang lebih kompleks, hasil heterozigositas bisa lebih kompleks.

Genotipe heterozigot dapat memiliki kesesuaian relatif yang lebih tinggi daripada genotipe resesif yang homozigot atau homozigot – ini disebut keunggulan heterozigot.

Contoh homozigot

Genotipe homozigot dapat muncul dalam berbagai cara, seperti:

1. Warna mata

Alel warna mata cokelat lebih dominan daripada alel mata biru. Anda dapat memiliki mata cokelat apakah Anda homozigot (dua alel untuk mata cokelat) atau heterozigot (satu untuk cokelat dan satu untuk biru).

Ini tidak seperti alel untuk mata biru, yang resesif. Anda membutuhkan dua alel mata biru yang identik agar memiliki mata biru.

2. Bintik-bintik

Bintik-bintik adalah bintik-bintik cokelat kecil di kulit. Mereka terbuat dari melanin, pigmen yang memberi warna pada kulit dan rambut Anda.

Gen MC1R mengontrol bintik-bintik. Sifatnya juga dominan. Jika Anda tidak memiliki bintik-bintik, itu berarti Anda homozigot untuk versi resesif yang tidak menyebabkannya.

3. Warna rambut

Rambut merah adalah sifat resesif. Seseorang yang heterozigot untuk rambut merah memiliki satu alel untuk sifat dominan, seperti rambut cokelat, dan satu alel untuk rambut merah.

Mereka dapat memberikan alel rambut merah ke anak-anak masa depan mereka. Jika anak mewarisi alel yang sama dari orang tua lain, mereka akan homozigot dan memiliki rambut merah.

Gen dan penyakit homozigot

Beberapa penyakit disebabkan oleh alel yang bermutasi. Jika alel resesif, itu lebih cenderung menyebabkan penyakit pada orang yang homozigot untuk gen bermutasi itu.

Risiko ini terkait dengan cara alel dominan dan resesif berinteraksi. Jika Anda heterozigot untuk alel resesif bermutasi, alel dominan normal akan mengambil alih. Penyakit ini bisa dinyatakan ringan atau tidak sama sekali.

Jika Anda homozigot untuk gen yang bermutasi resesif, Anda memiliki risiko lebih tinggi terkena penyakit ini. Anda tidak memiliki alel dominan untuk menutupi efeknya.

Kondisi genetik berikut lebih cenderung memengaruhi orang yang homozigot terhadapnya:

Fibrosis sistik

Gen cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) membuat protein yang mengontrol pergerakan cairan masuk dan keluar sel.

Jika Anda mewarisi dua salinan gen yang bermutasi ini, Anda memiliki cystic fibrosis (CF). Setiap orang dengan CF homozigot untuk mutasi ini.

Mutasi menyebabkan lendir kental menumpuk, menghasilkan:

  • infeksi paru-paru yang sering
  • kerusakan pankreas
  • jaringan parut dan kista di paru-paru
  • masalah pencernaan

Anemia sel sabit

Gen hemoglobin subunit beta (HBB) membantu menghasilkan beta-globin, yang merupakan bagian dari hemoglobin dalam sel darah merah. Hemoglobin memungkinkan sel darah merah untuk mengirimkan oksigen ke seluruh tubuh.

Pada anemia sel sabit, ada dua salinan mutasi gen HBB. Alel yang bermutasi menghasilkan beta-globin abnormal, yang menyebabkan sel darah merah rendah dan pasokan darah buruk.

Fenilketonuria

Fenilketonuria (PKU) terjadi ketika seseorang homozigot untuk mutasi gen fenilalanin hidroksilase (PAH).

Biasanya, gen PAH memerintahkan sel untuk menghasilkan enzim yang memecah asam amino yang disebut fenilalanin. Di PKU, sel-sel tidak dapat membuat enzim. Ini menyebabkan fenilalanin menumpuk di jaringan dan darah.

Seseorang dengan PKU perlu membatasi fenilalanin dalam makanannya. Jika tidak, mereka dapat berkembang:

  • ruam kulit
  • masalah neurologis
  • napas, kulit, atau urin berbau apak
  • hiperaktif
  • gangguan kejiwaan

Mutasi gen Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR)

Gen MTHFR memerintahkan tubuh kita untuk membuat methylenetetrahydrofolate reductase, enzim yang memecah homosistein.

Dalam mutasi gen MTHFR, gen tidak membuat enzim. Dua mutasi penting meliputi:

  • C677T. Jika Anda memiliki dua salinan varian ini, kemungkinan Anda akan mengalami tingkat homosistein darah tinggi dan kadar folat rendah. Sekitar 10 hingga 15 persen Sumber terpercaya orang Kaukasia dari Amerika Utara dan 25 persen orang Hispanik homozigot untuk mutasi ini.
  • A1298C. Menjadi homozigot untuk varian ini tidak terkait dengan tingkat homocysteine ​​yang tinggi. Namun, memiliki satu salinan masing-masing C677T dan A1298C memiliki efek yang sama dengan memiliki dua C677T.

Sementara para ilmuwan masih mempelajari tentang mutasi MTHFR, itu telah dikaitkan dengan:

  • penyakit kardiovaskuler
  • gumpalan darah
  • komplikasi kehamilan, seperti preeklampsia
  • kehamilan dengan cacat tabung saraf, seperti spina bifida
  • depresi
  • demensia
  • osteoporosis
  • migrain
  • sindrom ovarium polikistik
  • multiple sclerosis

Ringkasan

Kita semua memiliki dua alel, atau versi, dari masing-masing gen. Menjadi homozigot untuk gen tertentu berarti Anda mewarisi dua versi yang identik. Ini kebalikan dari genotipe heterozigot, di mana alelnya berbeda.

Orang yang memiliki sifat resesif, seperti mata biru atau rambut merah, selalu homozigot untuk gen itu. Alel resesif diekspresikan karena tidak ada yang dominan untuk menutupinya.

Related Posts