Ketika orang tua mempertimbangkan untuk memiliki anak, mereka jelas ingin anak tersebut menikmati kesehatan yang baik. Namun sedikitnya 1% dari kelahiran dipengaruhi oleh prevalensi penyakit keturunan , menurut Organisasi Kesehatan Dunia.
Meskipun demikian, calon orang tua mungkin masih khawatir tentang kemungkinan anak mereka menderita penyakit yang diturunkan dari anggota keluarga. Untuk alasan ini, ini adalah pilihan yang sangat baik untuk melakukan studi genetik untuk meminimalkan pilihan ini dan membuat mereka tetap tenang.
Ada berapa pilihan agar anak Anda terlahir dengan penyakit keturunan?
Setiap orang adalah pembawa antara 3-5 mutasi genetik resesif. Beberapa di antaranya terjadi cukup sering seperti dalam kasus cystic fibrosis atau atrofi otot tulang belakang, yang masing-masing terjadi pada 1 dari 25 orang dan 1 dari 50 orang.
Namun, menjadi pembawa tidak berarti bahwa Anda memiliki penyakit atau memiliki gejala. Hanya dalam kasus di mana kedua anggota pasangan memiliki gen yang diubah yang sama, ada kemungkinan 25% bahwa anak-anak akan menderita kelainan serius.
Bagaimana tujuan dalam reproduksi berbantuan berkembang?
Pengetahuan, tujuan, dan teknologi telah berkembang jauh sejak kemunculannya di tahun 1980. Direktur laboratorium dan embriologis, María José Figueroa, mengatakan bahwa “tujuan awal untuk meningkatkan angka kehamilan dilengkapi dengan menghindari kehamilan ganda untuk mencapai kelahiran anak yang sehat. Adapun kejadian di bidang ini, tidak diragukan lagi, penggunaan Diagnosis Genetika Preimplantasi ditandai sebelum dan sesudah, karena berkat teknik ini hal-hal berikut dapat dihindari:
- Transfer embrio dengan kelainan kromosom, seperti sindrom Down.
- Penularan penyakit genetik pada pasangan yang merupakan pembawa beberapa penyakit.
Apa itu pencocokan genetik?
Pencocokan genetik, juga dikenal sebagai tes kompatibilitas genetik, adalah tes di mana data materi genetik dari dua orang disilangkan dengan maksud untuk memverifikasi apakah mereka memiliki gen yang diturunkan secara resesif yang sama atau bahwa itu terkait dengan kromosom X, pada kenyataannya bahwa akan menimbulkan risiko tinggi bagi keturunannya. Melalui teknik inovatif ini, ratusan penyakit genetik pada pasangan yang dapat mempengaruhi bayi dapat dihindarkan.
Tes genetik memungkinkan deteksi dini penyakit keturunan.
Untuk siapa itu diindikasikan?
Pencocokan genetik diindikasikan untuk:
- Setiap pasangan yang ingin memiliki anak ingin mengetahui pilihan penularan penyakit kepada keturunannya.
- Mereka yang memiliki riwayat keluarga penyakit keturunan.
- Pasangan mencari pendonor sel telur dan/atau sperma untuk memilih pendonor yang ideal. Demikian juga pengujian dilakukan pada anggota pasangan yang menyumbangkan gametnya.
Apa yang terjadi jika tidak ada kompatibilitas genetik?
Dalam hal ini, Fertilisasi In Vitro atau ICSI dapat dilakukan dan embrio dapat dipelajari di laboratorium untuk penyakit yang tidak sesuai. Teknik ini disebut Diagnosis Genetika Preimplantasi (PGD) dan memungkinkan wanita untuk mengirimkan embrio yang tidak memiliki penyakit, sehingga mencapai anak-anak yang tidak terpengaruh.
Bagaimana jika Anda membutuhkan sel telur donor untuk menjadi seorang ibu?
Di klinik HC Marbella, studi genetik dilakukan pada donor untuk referensi silang informasi genetik mereka dengan donor. Dengan cara ini, kemungkinan bayi terkena penyakit keturunan dari orang tua dapat diminimalkan.
Tesnya terdiri dari apa?
Ini dilakukan melalui tes darah sederhana, dari sel mana bahan genetik dianalisis. Tes ini mengidentifikasi ratusan penyakit, karena menganalisis ribuan mutasi pada pasien dan pasangannya.
Setelah dipelajari, informasi keduanya disilangkan dan diperiksa apakah mereka dapat menularkan penyakit apa pun.
Di pusat HC Fertility Marbella mereka adalah spesialis dalam melakukan tes ini dan memiliki fasilitas kelas satu di mana Anda akan merasa tenang dan nyaman untuk mengambil langkah besar itu sebelum menjalani pengalaman menjadi orang tua.
