Penyakit Fabry adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan akumulasi lemak abnormal di pembuluh darah, yang disebabkan oleh mutasi genetik pada kromosom X, yang menyebabkan tidak adanya enzim alfa-galaktosidase A secara total atau sebagian, yang bertanggung jawab untuk mencegah penumpukan lemak. .di pembuluh darah.
Gejala penyakit Fabry tergantung pada jenis penyakitnya, dan dapat muncul pada masa kanak-kanak atau remaja, dan awalnya dirasakan melalui nyeri atau sensasi terbakar di tangan dan kaki, misalnya nyeri perut atau bercak merah di kulit. Dalam kasus penyakit yang lebih lanjut, ini dapat menyebabkan perubahan ginjal, jantung, atau neurologis.
Oleh karena itu, penting untuk berkonsultasi dengan dokter anak agar penyakit Fabry terdiagnosis pada tahap awal untuk menghindari munculnya gejala atau komplikasi serius, seperti gagal ginjal, serangan jantung, atau stroke, misalnya.
Gejala penyakit Fabry
Gejala penyakit Fabry dapat muncul sejak masa kanak-kanak dan meliputi:
- Nyeri atau sensasi terbakar di tangan dan kaki;
- Nyeri hebat di tangan dan kaki, sering dipicu oleh olahraga, kelelahan, stres, atau demam.
- Penurunan atau tidak adanya produksi keringat;
- intoleransi panas;
- Bercak merah tua di kulit, terutama di antara pinggul dan lutut;
- Lesi kulit kemerahan, di daerah pusar atau alat kelamin, pada pria;
- Kram perut;
- Sering buang air besar atau diare, terutama setelah makan;
- Perubahan pada mata yang tidak mempengaruhi penglihatan;
- Kelelahan kronis atau kelemahan umum;
- Pusing atau vertigo;
- Sakit kepala;
- Mual atau muntah;
- Pubertas terlambat;
- Pembengkakan di kaki dan tungkai, terutama pada pria;
- Malformasi sendi jari, dalam beberapa kasus yang lebih jarang.
Selain itu, penyakit Fabry juga dapat menyebabkan gangguan pendengaran, tinitus, atau neuropati auditori, biasanya pada orang dewasa, akibat penumpukan lemak pada struktur telinga, yang dapat mengganggu kualitas hidup.
Penyakit Fabry juga dapat menyebabkan kerusakan progresif pada jantung, ginjal, otak atau paru-paru selama bertahun-tahun, misalnya, dan dapat menyebabkan perkembangan gagal ginjal atau jantung, aritmia jantung, kardiomiopati, penyakit paru interstisial, atau stroke iskemik atau hemoragik. Ketahui cara mengidentifikasi gejala stroke.
Cara memastikan diagnosis
Penyakit Fabry dapat dicurigai oleh dokter anak ketika menilai gejala yang disajikan oleh anak, kesehatan dan riwayat keluarga, selain pemeriksaan fisik dan uji tusukan tumit yang diperluas, yang membantu mendeteksi penyakit lisosom, seperti penyakit Fabry. Lihat penyakit lain yang terdeteksi dengan uji tusuk tumit.
Selain itu, dokter dapat meminta tes, seperti panel metabolik, tes urin, elektrokardiogram, ekokardiogram, sinar-X, computed tomography atau magnetic resonance imaging, misalnya untuk menilai kesehatan jantung, sistem saraf, dan ginjal.
Untuk membantu diagnosis penyakit, dokter mungkin meminta tes darah untuk menilai jumlah enzim alfa-galaktosidase A (GLA), yang biasanya rendah, atau biopsi kulit atau ginjal, yang mungkin menunjukkan endapan glikolipid.
Tes lain yang mungkin diminta dokter untuk memastikan diagnosis penyakit Fabry adalah tes genetik dengan tujuan mengidentifikasi mutasi yang bertanggung jawab atas penyakit tersebut.
Kemungkinan penyebab
Penyakit Fabry disebabkan oleh mutasi genetik pada kromosom X, menyebabkan penurunan atau tidak adanya enzim alfa-galaktosidase A, yang mengakibatkan penumpukan lemak di pembuluh darah, di mana saja di tubuh, dan munculnya gejala.
Perubahan genetik ini bersifat turun-temurun, yang berarti penyakit Fabry dapat diturunkan dari orang tua ke anak-anaknya, lebih sering terjadi pada anak laki-laki, karena mereka hanya memiliki satu kromosom X, tetapi juga dapat terjadi pada anak perempuan, ketika kedua kromosom X diubah. .
Penyakit Fabry dianggap sebagai jenis penyakit lisosom, karena tidak adanya atau berkurangnya enzim alfa-galaktosidase A di dalam lisosom, yaitu organel yang ada di dalam sel yang mengandung enzim untuk pencernaan atau pemecahan zat. Dengan cara ini, terjadi penumpukan lemak di dalam sel, terutama yang mempengaruhi pembuluh darah.
Bagaimana pengobatan dilakukan
Pengobatan penyakit Fabry sebaiknya dilakukan dengan bimbingan dokter spesialis anak agar dapat mengontrol gejala dan mencegah berkembangnya komplikasi, serta dapat dilakukan dengan:
- Analgesik , seperti parasetamol, untuk mengurangi rasa sakit dan/atau demam;
- Antikonvulsan , seperti karbamazepin, untuk membantu mengurangi rasa nyeri atau terbakar pada tangan dan kaki;
- Antiemetik , seperti metoclopramide, untuk meredakan gejala gastrointestinal;
- Antikoagulan , seperti asam asetilsalisilat atau warfarin, untuk mencegah pembentukan gumpalan yang dapat menyebabkan serangan jantung atau stroke;
- Terapi penggantian enzim , dengan enzim alpha-galactosidase atau beta-galsidase, yang memiliki fungsi yang sama dengan enzim alpha-galactosidase, mencegah penumpukan lemak. Perawatan ini harus dilakukan di rumah sakit setiap 15 hari;
- Pendamping oral , seperti migalastat, diindikasikan untuk orang dewasa atau remaja berusia 16 tahun ke atas yang memiliki kekurangan enzim dan tidak menanggapi pengobatan dengan terapi penggantian enzim. Obat ini bekerja dengan mengikat bagian aktif enzim alfa-galaktosidase, menstabilkan enzim dan meningkatkan pelepasannya dari lisosom.
Selain pengobatan tersebut, dokter juga dapat meresepkan obat untuk tekanan darah tinggi, seperti kaptopril atau atenolol, karena dapat mencegah perkembangan kerusakan ginjal dan mencegah timbulnya komplikasi pada organ tersebut.
Selain itu, dalam kasus gagal ginjal, dokter dapat merekomendasikan pengobatan dengan hemodialisis atau transplantasi ginjal. Cari tahu bagaimana transplantasi ginjal dilakukan.
