Mongolisme atau sindrom Down adalah penyakit autosomal yang disebabkan karena trisomi kromosom ke-21 sebagai akibat dari tidak adanya pemisahan kromosom. Trisomi 21 dapat terjadi akibat tidak adanya pemisahan kromosom pada ibu, tidak adanya pemisahan pada ayah, dan setelah sel telur dan sperma bergabung. Ini adalah kelainan kromosom sehingga tidak dominan atau resesif. Karena, ini adalah kelainan autosomal, jadi tidak masalah apakah orang tua laki-laki terpengaruh atau orang tua perempuan. Jadi, jika ibu terkena, maka ada kemungkinan 50% memiliki keturunan dengan sindrom Down, karena dua jenis gamet yang dihasilkan oleh ibu yang terkena (satu dengan jumlah gamet normal dan lainnya dengan jumlah gamet abnormal).
Jadi, jawaban yang benar adalah ‘50%’.
Pertanyaan: Seorang ibu menderita sindrom Down yang disebabkan oleh salinan ekstra dari kromosom 2 1. Ayah biasa saja. Persentase keturunan yang terkena gangguan tersebut adalah
- 1 0 0 %
B.7 5%
C.5 0%
D.2 5%
