Sindrom Angelman – Penyebab, Gejala, Pengobatan, dan Pencegahan

Kelainan genetik yang tidak umum, Sindrom Angelman, mempengaruhi sistem saraf. Ini menyebabkan keterlambatan perkembangan yang parah, menghambat keseimbangan dan koordinasi tubuh, menyebabkan ketidakmampuan belajar, kejang, dan masalah kesehatan lainnya. Bayi Sindrom Angelman memiliki kepala kecil dengan punggung rata. Gejala yang paling awal terlihat adalah gangguan perkembangan saat anak berusia 6 – 12 bulan. Gejala lain muncul kemudian. Ini adalah gangguan umum yang mempengaruhi sekitar 1 dari 15.000-20.000 orang.

Apa itu Sindrom Angelman (AS)?

Kelainan genetik yang tidak umum, Sindrom Angelman menyebabkan keterlambatan perkembangan. Gejala berkembang selama masa bayi yang berlangsung sepanjang hidup seseorang. Ada beberapa kesamaan klinis dengan kondisi seperti autisme dan cerebral palsy – meskipun penyebabnya berbeda. Gangguan tersebut mempengaruhi sistem saraf, menyebabkan keterlambatan perkembangan dan mempengaruhi pria dan wanita secara setara. Gejala utama termasuk gangguan bicara, masalah gerakan dan keseimbangan, kejang, dan sikap yang terlalu bersemangat. Gangguan ini mendapatkan namanya dari Dr Harry Angelman, seorang dokter Inggris, yang mengidentifikasi set pertama gejala Sindrom Angelman pada bayi dan anak-anak.

Penyebab Sindrom Angelman

Gangguan tersebut disebabkan oleh kurangnya keberadaan gen UBE3A atau inaktivasinya. Penyebab utama yang terkait dengan ketidakhadirannya adalah karena salah satu sifat genetik di bawah ini:

1. Penghapusan kromosom

Sekitar 75% Sindrom Angelman disebabkan oleh penghapusan kromosom ibu 15, yang mengandung gen UBE3A.

2. Mutasi

Mutasi gen UBE3A menyebabkan sekitar 10% -20% kasus.

3. Penataan ulang kromosom

Dalam kasus yang sangat jarang, hampir kurang dari 1%, sebagian dari kromosom ibu 15 pecah dan berpindah tempat. Ini adalah penyebab lain dari Sindrom Angelman.

4. Kesalahan dalam pencetakan genom

Dua duplikat gen diterima dari setiap orang tua di setiap manusia, selain kromosom Y. Hanya satu replika gen yang aktif untuk melakukan fungsi pada beberapa individu, yang mengarah ke fenomena yang disebut pencetakan genom. Beberapa anak yang jarang mewarisi hanya satu salinan gen UBE3A, yang berfungsi. Namun, karena cacat pada fenomena ini, salinan gen UBE3A tunggal dimatikan, yang mengarah ke Sindrom Angelman. Ini umum terjadi pada sekitar 3% -5% kasus.

5. Disomi orang tua dan uniparental

Dalam kasus tertentu, anak menerima dua salinan gen UBE3A dari ayah daripada satu dari setiap orang tua. Ketika dua salinan kromosom orangtua 15 diperoleh alih-alih satu, kondisi ini dikenal sebagai disomi uniparental orangtua. Jika anak tidak memiliki gen UBE3A, itu menyebabkan Angelman Syndrome. Skenario ini terjadi pada 2%-5% kasus.

Faktor Risiko Sindrom Angelman

Tidak ada faktor risiko tertentu atau pasti yang telah diidentifikasi untuk mengembangkan Sindrom Angelman. Jika ada riwayat keluarga Sindrom Angelman, tidak ada bukti yang membuktikan bahwa seorang anak dapat mewarisinya. Hanya satu dari 10.000 orang yang dapat mengembangkan sindrom ini jika ada riwayat keluarga. Seorang bayi Angelman dapat menularkan gangguan tersebut kepada saudara kandung yang lahir kemudian dalam keluarga.

Gejala Sindrom Angelman pada Anak

Gejala yang umum dan diperhatikan untuk bayi Sindrom Angelman semuanya tetapi tidak harus perilaku atau karakteristik yang tercantum di bawah ini:

Berjalan dengan tangan di udara atau mengepakkan tangan
Gerakan tubuh tersentak-sentak
Berjalan ditandai dengan kaki kaku
Gangguan bicara atau tidak ada bicara
Perhatian-defisit
Keaktifan yang berlebihan
Masalah dengan makan selama masa bayi
Kurang tidur atau masalah tidur
Keterlambatan dalam keterampilan motorik halus dan kasar
Tawa meledak pada waktu yang tidak tepat
Kepribadian yang bersemangat
Menjulurkan lidah
Mata juling atau strabismus
Kepala kecil dengan punggung rata
Rahang bawah menonjol keluar
Pigmentasi ringan pada rambut, kulit, dan mata

Gejala Angelman Syndrome pada bayi pertama kali terlihat pada usia 6-12 bulan. Orang dengan sindrom menjalani rentang hidup normal dan dapat cukup mandiri untuk mengelola tugas-tugas tertentu.

Komplikasi Sindrom Angelman

Beberapa komplikasi yang terkait dengan Sindrom Angelman tercantum di bawah ini:

1. Masalah makan

Bayi akan mengalami kesulitan mengoordinasikan mengisap dan menelan, sehingga sulit untuk menyusu karena mereka mungkin kesulitan meraih puting susu dan menelan susu. Ini dapat menyebabkan kekurangan gizi dan kekurangan nutrisi dan pertumbuhan. Karena itu, dokter anak dapat merekomendasikan susu formula dengan kandungan kalori tinggi untuk menambah berat badan.

2. Hiperaktif

Anak dengan sindrom Angelman akan cenderung berpindah dari satu aktivitas ke aktivitas lainnya dengan rentang perhatian yang sangat pendek. Mereka juga akan cenderung memasukkan sesuatu ke dalam mulutnya (terutama mainan dan tangan). Itu berkurang seiring bertambahnya usia, dan obat-obatan tidak selalu diperlukan.

3. Gangguan tidur

Orang dengan kondisi tersebut memiliki pola tidur yang tidak normal dan sering terbangun saat tidur. Mereka juga membutuhkan lebih sedikit tidur daripada kebanyakan orang normal. Itu membaik seiring bertambahnya usia. Pengobatan dan terapi perilaku dapat membantu meringankan masalah tidur.

4. Skoliosis atau pembengkokan tulang belakang

Beberapa orang dengan Sindrom Angelman mengembangkan tikungan sisi ke sisi yang tidak normal dari waktu ke waktu. Kondisi ini dapat menyebabkan keterbatasan mobilitas dan keterbatasan gerak.

5. Obesitas

Anak-anak yang lebih tua dengan Sindrom Angelman cenderung memiliki nafsu makan yang sangat besar yang menyebabkan obesitas.

Bagaimana Sindrom Angelman Diobati pada Anak Kecil?

Sindrom Angelman tidak memiliki pilihan pengobatan yang tersedia. Namun, para peneliti percaya bahwa ada kemungkinan besar pengobatan yang efektif ditemukan, menurut Angelman Syndrome Foundation. Ini terutama karena penyebab perkembangan Sindrom Angelman berhasil membalikkan kondisi. Studi telah dilakukan pada tikus, dan para ilmuwan percaya bahwa itu dapat dibalik. Perawatan dini dapat membantu mengelola gejala.

Terapi Perilaku : Terapi perilaku dapat membantu mengontrol hiperaktivitas, defisit perhatian, dan perilaku sosial lainnya yang mungkin abnormal. Terapi perilaku juga dapat membantu mengurangi masalah tidur. Namun, dalam kasus yang parah, dokter mungkin meresepkan obat seperti obat p
enenang untuk mengatur masalah tidur.
Obat anti-kejang : Kejang parah dapat dikelola dengan obat anti-epilepsi. Dalam kebanyakan kasus yang kompleks, individu mungkin memerlukan beberapa obat.
Dukungan menyusui : Puting khusus untuk membantu bayi menyusu dapat diberikan untuk memudahkan proses menyusui.
Terapi Fisik : Terapi fisik dapat membantu dalam kesulitan berjalan dan keseimbangan. Dokter juga dapat merekomendasikan kawat gigi untuk menopang pergelangan kaki atau dukungan lainnya dalam beberapa kasus. Tergantung pada tingkat keparahan kondisinya, skoliosis mungkin memerlukan intervensi bedah atau kawat gigi.
Terapi wicara : Terapi wicara dan okupasi dapat membantu dalam gangguan wicara dan cacat wicara. Alat bantu audio, alat bantu visual, bahasa isyarat, perangkat pemancar suara, sistem gambar berbasis komputer juga dapat membantu anak-anak dengan kesulitan komunikasi.
Obat pencahar : Obat pencahar bisa membantu mengatasi masalah sembelit. Refluks gastroesofagus dapat dikelola dengan obat resep yang akan membantu melewati makanan melalui saluran pencernaan.
Konseling : Konseling genetik dan kelompok pendukung membantu keluarga dengan bimbingan dan dukungan tambahan untuk mengelola kondisi tersebut.

Pencegahan Sindrom Angelman

Angelman Syndrome adalah kelainan genetik, dan tidak ada cara khusus untuk mencegahnya. Perawatan prenatal yang cermat dapat meminimalkan risiko kelainan genetik sebagai tindakan pencegahan. Jika ada riwayat keluarga atau anak yang didiagnosis dengan Sindrom Angelman, orang tua harus berkonsultasi dengan konselor genetik sebelum merencanakan anak lagi.

Kapan Harus ke Dokter?

Sebagian besar bayi dengan Sindrom Angelman tidak menunjukkan tanda atau gejala apa pun saat lahir. Tanda-tanda pertama dari sindrom ini umumnya muncul sebagai keterlambatan perkembangan antara 6-12 bulan. Tanda-tanda yang paling umum adalah ketidakmampuan untuk merangkak atau mengoceh. Jika anak Anda tampaknya menunjukkan keterlambatan seperti ini pada usia 6-12 bulan, Anda harus berkonsultasi dengan dokter. Bahkan jika anak Anda tampaknya tidak dapat menyusu saat menyusui atau memiliki pola tidur yang tidak teratur, disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter.

Apa Pandangan Sindrom Angelman?

Kebanyakan individu dengan Sindrom Angelman diharapkan untuk hidup selama orang tanpa kondisi tersebut. Namun, mereka mungkin tidak dapat hidup mandiri dan akan membutuhkan perawatan dan dukungan seumur hidup. Keterbatasan intelektual, gangguan bicara, dan kurangnya keseimbangan dan koordinasi akan terus mempengaruhi orang-orang dengan Sindrom Angelman hampir sepanjang hidup mereka. Ada kemungkinan bahwa beberapa dapat mempelajari keterampilan komunikatif baru dan beradaptasi dengan gaya komunikasi yang berbeda. Beberapa masalah seperti hiperaktif dan gangguan tidur dapat berkurang seiring bertambahnya usia.

Kualitas hidup anak-anak dan orang dewasa yang terkena Sindrom Angelman dapat ditingkatkan secara efektif jika gejala dikelola secara terstruktur, yang menyiratkan potensi prognosis Sindrom Angelman yang menguntungkan. Para ilmuwan terus meneliti kemungkinan mengembalikan fungsi UBE3A di otak. Penelitian ini masih dalam tahap awal, dan belum ada kesimpulan yang signifikan.

Angelman Syndrome adalah kelainan genetik yang dapat menyebabkan masalah neurologis yang signifikan. Mulai dari gangguan tidur hingga kurangnya keseimbangan dalam bergerak dapat mempengaruhi kemampuan seseorang untuk hidup mandiri. Namun, dengan terapi, perawatan, dan manajemen yang memadai, individu dengan sindrom ini dapat menjalani kehidupan yang normal dan sehat. Beberapa individu bahkan dapat menemukan pekerjaan yang cocok di mana mereka dapat bekerja di bawah pengawasan. Beberapa kelompok dan organisasi menawarkan jaringan dukungan untuk keluarga, informasi tentang sumber daya terbaru yang tersedia, dan peluang penggalangan dana untuk meningkatkan kesadaran tentang Sindrom Angelman.

FAQ

1. Apakah Sindrom Angelman Disebut Juga Sindrom Boneka Bahagia?

Dr Harry Angelman, yang pertama kali mengenali gejala, melihat kesamaan antara gejala dan topik lukisan renaisans yang menggambarkan seorang anak laki-laki memegang lukisan yang bergambar boneka. Hal ini mendorong dokter untuk menamai sindrom Happy Puppet Syndrome dan bahwa mereka yang terkena selalu memiliki watak dan perilaku yang ceria. Istilah tersebut dianggap tidak pantas dan tidak digunakan lagi.

2. Bisakah Bayi Dengan Sindrom Angelman Menangis?

Bayi dengan Sindrom Angelman memang menangis. Namun, frekuensinya jauh lebih sedikit dibandingkan dengan bayi tanpa sindrom. Biasanya karena keterlambatan perkembangan dan gangguan bicara. Bayi dengan sindrom ini mungkin juga tidak mengoceh atau merajuk, tidak seperti bayi lain tanpa kondisi tersebut.

3. Berapa Umur Individu Dengan Sindrom Angelman?

Kebanyakan individu dengan Sindrom Angelman memiliki rentang hidup normal atau mendekati normal. Setiap efek buruk pada harapan hidup terjadi karena komplikasi sindrom dan kecelakaan terkait. Jika perawatan yang memadai dan khusus diberikan, orang dengan Sindrom Angelman dapat menjalani hidup yang panjang.

4. Apakah Sindrom Angelman Diwarisi?

Peristiwa genetik spontan seperti hilangnya kromosom ibu 15 atau disomi uniparental orangtua bukanlah keadaan yang diwariskan. Namun, mutasi spesifik pada gen UNE3A atau mutasi pada gen yang mengontrol atau mempengaruhi aktivasi gen UBE3A dapat diwariskan. Hanya 3-5% kasus Sindrom Angelman yang termasuk dalam kategori warisan.