Sindrom Treacher Collins atau disostosis mandibulofasial adalah penyakit genetik yang menyebabkan malformasi tengkorak dan wajah, seperti mata murung, dagu kecil, dan kelainan bentuk pada telinga, dan juga dapat menyebabkan kesulitan bernapas atau makan.
Biasanya, sindrom Treacher Collins disebabkan karena perubahan genetik yang terjadi secara kebetulan, hadir sejak lahir. Namun, risiko terkena sindrom ini lebih besar jika ada riwayat keluarga yang mengidap penyakit tersebut.
Dalam kasus dugaan sindrom Treacher Collins, penting untuk berkonsultasi dengan ahli genetika. Ketika diagnosis dikonfirmasi, perawatan mungkin melibatkan pembedahan untuk memperbaiki malformasi, tindak lanjut dengan terapi wicara dan psikoterapi.
gejala utama
Gejala utama sindrom Treacher Collins adalah:
- Mata terkulai, dengan kelopak mata miring ke bawah;
- Dagu kecil;
- Perubahan pada telinga, seperti kelainan bentuk, telinga kecil atau hilang;
- Tidak adanya bulu mata;
- Kelopak mata bawah kurang berkembang;
- Pertumbuhan rambut di dekat tulang pipi;
- Kesulitan mendengar;
- Tulang pipi kecil;
- Mulut kering, karena produksi air liur yang lebih sedikit;
- Bibir sumbing atau langit-langit mulut.
Karena perubahan tulang wajah, mungkin ada kesulitan makan atau bernapas dengan benar. Selain itu, tergantung pada perubahan fisik, orang tersebut juga dapat mengalami masalah seperti depresi atau kecemasan.
Meskipun kesulitan mendengar sering terjadi pada orang dengan sindrom Treacher Collins, sindrom ini biasanya tidak menyebabkan keterlambatan perkembangan pada anak atau memengaruhi kemampuan berpikir orang tersebut.
Kemungkinan penyebab
Sindrom Treacher Collins biasanya disebabkan karena mutasi pada gen TCOF1, POLR1B, POLR1C atau POLR1D. Mutasi ini biasanya terjadi secara kebetulan, tetapi dapat diturunkan dari orang tua ke anak, terutama bila ada kasus sindrom tersebut dalam keluarga.
Umumnya, jika salah satu orang tua mengidap sindrom tersebut, kemungkinan anaknya terkena penyakit tersebut adalah 50%.
Cara memastikan diagnosis
Diagnosis sindrom Treacher Collins dibuat oleh ahli genetika dengan mempertimbangkan gejala yang ada dan hasil tes genetik, yang biasanya dilakukan pada darah atau air liur, untuk mengidentifikasi mutasi pada gen.
Selain itu, pemeriksaan lain, seperti audiometri dan computed tomography, juga dapat diindikasikan oleh dokter, terutama bila perubahan fisik bukan karakteristik dari sindrom tersebut.
Bagaimana pengobatan dilakukan
Meskipun tidak ada obatnya, pengobatan sindrom Treacher Collins dilakukan sesuai kebutuhan masing-masing orang, dan pembedahan dapat diindikasikan untuk memperbaiki masalah estetika, gangguan pendengaran, pernapasan dan makan.
Jadi, ketika perubahan menyebabkan kesulitan dalam makan atau bernapas, mungkin perlu dilakukan trakeostomi, menggunakan alat bantu pernapasan atau selang nasogastrik untuk memberi makan, misalnya, terutama pada bayi dan anak kecil.
Selain itu, tindak lanjut dengan psikolog juga dapat diindikasikan, untuk membantu mengatasi masalah, dan terapis wicara, terutama dalam kasus kesulitan bicara atau makan.