Fenilketonuria adalah gangguan resesif autosomal. Hal ini menyebabkan penurunan asam amino, metabolisme fenilalanin dan ini menimbulkan masalah perilaku, gangguan mental. Sebenarnya, gen tertentu bernama PAH bertanggung jawab untuk sintesis hidroksilase fenilalanin yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Namun, pada PKU, mutasi terjadi pada gen PAH dan menghentikan pembentukan fenilalanin hidroksilase yang merupakan satu-satunya enzim untuk konversi ini. Oleh karena itu, konversi tirosin dari fenilalanin sangat menurun dan produksi tirosin menjadi lebih sedikit pada pasien ini. Dengan demikian diet yang disajikan rendah fenilalanin dan dilengkapi dengan tirosin.
Jadi, jawaban yang benar adalah pilihan A.
Soal: Anak yang menderita fenilketonuria diberikan makanan rendah fenilalanin dan ditambah dengan tirosin. Ini karena mereka
A» Tidak dapat menggunakan fenilalanin
B» Tidak memerlukan fenilalanin
C»Meningkatkan anabolisme tirosin
D»Meningkatkan katabolisme tirosin
