Apa pengobatan untuk penyakit urin sirup maple?

Dua pendekatan utama untuk pengobatan penyakit urin sirup maple ( MSUD ) meliputi (1) manajemen diet harian jangka panjang dan (2) pengobatan episode dekompensasi metabolik akut. Andalan dalam pengobatan penyakit urin sirup maple adalah pembatasan diet asam amino rantai cabang (BCAA).

Sejalan dengan itu, pilihan pengobatan apa yang terbaik untuk penyakit urin sirup maple?

Transplantasi hati ortotopik adalah terapi yang efektif untuk MSUD klasik. Pencegahan manifestasi primer: Manajemen diet harus memungkinkan toleransi leusin, isoleusin, dan valin yang sesuai dengan usia, dan mempertahankan konsentrasi BCAA plasma dan rasio konsentrasi BCAA yang stabil.

Selanjutnya, bagaimana Anda mendapatkan penyakit urin sirup maple? Penyakit urin sirup maple ( MSUD ) diturunkan, yang berarti diturunkan melalui keluarga. Hal ini disebabkan oleh cacat pada 1 dari 3 gen. Orang dengan kondisi ini tidak dapat memecah asam amino leusin, isoleusin, dan valin. Hal ini menyebabkan penumpukan bahan kimia ini dalam darah.

Dengan cara ini, bagaimana harapan hidup seseorang dengan penyakit urin sirup maple?

Jika tidak diobati, koma yang mengancam jiwa atau gagal napas dapat terjadi dalam 7 hingga 10 hari dan sebagian besar akan meninggal dalam beberapa bulan . Setelah selang pengobatan, MSUD klasik dapat menyebabkan kerusakan otak. Orang dengan penyakit ini sangat rentan terhadap krisis selama sakit, infeksi, puasa, atau setelah operasi.

Bagian tubuh mana yang terkena penyakit urin sirup maple?

Penyakit urin sirup maple adalah kelainan bawaan di mana tubuh tidak dapat memproses blok bangunan protein tertentu (asam amino) dengan benar. Kondisi ini mendapatkan namanya dari bau manis khas urin bayi yang terkena . Jika tidak diobati, penyakit urin sirup maple dapat menyebabkan kejang, koma, dan kematian.