Bagaimana penyakit urin sirup maple diturunkan?

Penyakit urin sirup maple ( MSUD ) diturunkan , yang berarti diturunkan melalui keluarga. Hal ini disebabkan oleh cacat pada 1 dari 3 gen . Orang dengan kondisi ini tidak dapat memecah asam amino leusin, isoleusin, dan valin. Hal ini menyebabkan penumpukan bahan kimia ini dalam darah.

Dengan mempertimbangkan hal ini, apakah penyakit urin sirup maple bersifat resesif atau dominan?

Penyakit urin sirup maple ( MSUD ) adalah gangguan metabolisme resesif autosomal yang mempengaruhi asam amino rantai cabang. Ini adalah salah satu jenis acidemia organik.

apakah penyakit urin sirup maple langka? Penyakit urin sirup maple ( MSUD ) adalah kelainan metabolisme bawaan yang langka . Penyakit ini mencegah tubuh Anda memecah asam amino tertentu.

Demikian pula orang mungkin bertanya, pada kromosom apa penyakit urin sirup maple?

Tanda angka (#) digunakan dengan entri ini karena penyakit urin sirup maple ( MSUD ) dapat disebabkan oleh mutasi homozigot atau senyawa heterozigot pada setidaknya 3 gen: BCKDHA (608348) pada kromosom 19q13, BCKDHB (248611) pada kromosom 6q14, dan DBT (248610) pada kromosom 1p21.

Di mana penyakit urin sirup maple paling umum?

Di seluruh dunia, MSUD tipe 1B diperkirakan mempengaruhi 1 dari 185.000 bayi. Ini paling umum di antara populasi Mennonite Orde Lama, di mana sekitar 1 dari 385 bayi terkena penyakit ini . Di antara Mennonites dari Pennsylvania timur, frekuensi telah dilaporkan setinggi 1 dari 176 bayi.