Tes prenatal non-invasif: kemajuan dalam diagnosis janin

Tes prenatal non-invasif telah mewakili kemajuan yang sangat penting dalam diagnosis prenatal . Ini adalah kemajuan yang, jika semuanya berjalan dengan baik, dalam beberapa tahun bisa membuat tes invasif menghilang.

Tes ini dilakukan dengan menganalisis DNA janin yang ada dalam darah ibu . Ini adalah metode non-invasif, yang tidak menimbulkan risiko bagi janin dan dengan akurasi 99%. Pada gilirannya, untuk melakukannya, hanya perlu mendapatkan antara lima dan sepuluh mililiter darah ibu.

Nah, di bidang NPPT ini, Panorama baru saja dipasarkan , tes non-invasif generasi kedua yang bahkan lebih sensitif untuk mendeteksi perubahan kromosom.

Khususnya, mereka mendekati standar emas— biopsi korionik dan amniosentesis —walaupun masih kurang spesifik. Dalam beberapa tahun, NIPT baru akan ada di pasar yang akan memiliki kemanjuran yang sama dengan tes invasif.

Perbandingan antara tes prenatal non-invasif

  • Tes generasi pertama: dalam hal ini, ini adalah metode pengurutan dan penghitungan besar-besaran berdasarkan teknik kuantitatif. Dalam metode ini, DNA diambil dari darah yang diambil, diamplifikasi, dan diurutkan. Fragmen-fragmen ini kemudian diidentifikasi, dan nomor urut untuk setiap kromosom dihitung. Dibuktikan, antara lain, jika jumlah sekuens pada kromosom 21 lebih banyak dibandingkan referensi, maka janin akan mengalami down syndrome . 
  • Tes generasi kedua: ini adalah satu-satunya tes hingga saat ini, dan dalam hal ini adalah satu-satunya yang memiliki kemampuan untuk mengisolasi sinyal DNA janin sehingga tidak mengganggu DNA ibu. Dengan kata lain, dimungkinkan untuk memisahkan DNA janin dari ibu berkat teknik pengurutan yang menargetkan daerah polimorfik. Untuk melaksanakannya, dua ekstraksi DNA dibuat, satu dari plasma di mana ada DNA ibu dan janin, dan satu lagi di mana leukosit diekstraksi dari ibu di mana hanya akan ada DNA ibu. Dari sini, sekuens DNA dari kedua ekstraksi dibuat, membandingkan genotipe untuk mendapatkan kemungkinan variasi di antara keduanya.

Tes prenatal non-invasif menganalisis DNA janin dari darah ibu 

Bagaimana tes non-invasif generasi kedua dilakukan?

Dalam kasus tes generasi kedua, sampel darah dapat diambil sedini minggu kesembilan kehamilan , ketika sensitivitas dan spesifisitas 99% dicapai dengan hanya 4% DNA janin dalam peredaran.

Metode ini tidak memerlukan kromosom referensi, sehingga sangat akurat, menjadi satu-satunya yang mampu mengidentifikasi kasus kembar hilang dan kondisi triploid.

Penting untuk mengetahui kasus kembar mana yang hilang untuk menghindari hasil yang salah. Kasus kembar yang hilang sering terjadi, dan terjadi ketika kehamilan kembar terjadi selama kehamilan , meskipun salah satu dari mereka mati dan diserap kembali, meskipun DNA-nya tetap ada di dalam darah.

Dalam kasus tes generasi kedua, tiga aneuploidi, monosomi dan triploidi, serta jenis kelamin janin, terdeteksi.

Hasilnya dilaporkan sebagai “risiko rendah” atau “risiko tinggi”. Dalam hal ini, kariotipe resolusi tinggi dalam cairan ketuban dianjurkan.

Kasus risiko tinggi:

  • Usia ibu 35 tahun atau lebih pada saat melahirkan 
  • Temuan USG menunjukkan peningkatan risiko aneuploidi 
  • Riwayat kehamilan sebelumnya dengan trisomi 
  • Hasil positif pada uji aneuploidi 
  • Translokasi Robertsonian orangtua yang seimbang dengan peningkatan risiko trisomi 
  • Kasus berisiko rendah: kecemasan ibu

Jika Anda ingin informasi lebih lanjut tentang tes prenatal non-invasif, konsultasikan dengan spesialis Ginekologi dan Obstetri .

Vaksin flu: anak mana yang harus mendapatkannya?
Diabetes bukan hanya penyakit endokrinologis
Apa peran vitamin D dalam kasus kehamilan melalui fertilisasi in vitro (IVF)?
Fibrilasi atrium: apa itu dan apa pengobatannya?