Anak-anak cenderung menghadapi risiko berbagai komplikasi cukup awal dalam kehidupan. Sementara sebagian besar infeksi yang terjadi secara eksternal dapat dilawan dengan baik dengan vaksin dan obat-obatan, masalah tertentu dapat muncul sebagai akibat dari susunan genetik anak-anak itu sendiri. Distrofi otot adalah salah satu yang mempengaruhi banyak anak dan mengarah ke gaya hidup yang sangat melemahkan bagi mereka.
Apa itu Distrofi Otot?
Istilah, distrofi otot, secara kolektif mengacu pada sekelompok penyakit, yang semuanya berdampak pada berbagai otot di tubuh dan menyebabkannya memburuk dan melemah. Hasilnya adalah ketidakmampuan untuk mengontrol gerakan di daerah-daerah di mana otot-otot ini berada, yang juga dapat mempengaruhi otot-otot organ yang berbeda juga.
Apa Jenis Utama Distrofi Otot?
Distrofi otot dapat terjadi dalam berbagai bentuk, mempengaruhi berbagai daerah tubuh dan dalam berbagai derajat.
1. Distrofi Otot Miotonik
Jenis distrofi ini cukup umum pada kedua jenis kelamin dan dapat terjadi pada setiap tahap kehidupan. Nama ini berasal dari kekakuan otot dan kejang yang terjadi akibat kondisi ini, yang disebut sebagai myotonia. Efek seperti itu sangat diamati pada orang yang tinggal di tempat dengan suhu atmosfer yang dingin. Harapan hidup, dalam hal ini, sangat terpengaruh karena diketahui mempengaruhi berbagai bagian tubuh mulai dari mata hingga sistem saraf dan berbagai kelenjar juga.
2. Distrofi Duchenne
Sementara myotonic umumnya diamati pada orang-orang dari segala usia, distrofi otot Duchenne sering terjadi pada anak-anak sekitar 2 sampai 7 tahun. Penyakit ini mulai mempengaruhi otot sejak dini dan menyebabkan kelemahan permanen dan pengurangan ukurannya. Sebagian besar anak membutuhkan kursi roda untuk bergerak pada saat mereka mencapai usia remaja. Malformasi anggota badan juga dapat terjadi sebagai akibatnya dan kasus yang parah telah menunjukkan komplikasi pada pernapasan dan fungsi jantung juga. Harapan hidup anak-anak dengan penyakit ini terbatas pada masa dewasa awal.
3. Distrofi Becker
Sangat mirip dengan Duchenne, distrofi Becker dapat disebut sebagai versi yang lebih ringan, yang diketahui hanya mempengaruhi anak laki-laki. Gejalanya juga serupa meskipun tingkat keparahan dan perkembangannya relatif kurang intens dibandingkan distrofi Duchenne. Masalah jantung juga diamati pada anak-anak tetapi banyak kasus telah diamati di mana anak-anak seperti itu juga hidup hingga usia 30-an dan 40-an.
4. Distrofi Limb-Girdle
Penyakit ini secara langsung mempengaruhi kemampuan berjalan dengan benar, karena kelemahan otot yang progresif berdampak pada area bahu, lengan, kaki, dan pinggul. Mempengaruhi kedua jenis kelamin di usia remaja, sebagian besar anak-anak membutuhkan kursi roda untuk bergerak pada saat mereka melewati usia 20-an.
5. Distrofi Facioscapulohumeral
Dibandingkan dengan distrofi lainnya, penyakit ini unik di daerah yang paling banyak terkena. Kelemahannya sangat kuat pada otot-otot lengan atas, bahu, dan terutama wajah. Perkembangan kelemahan cukup bervariasi karena ada periode di mana distrofi cukup merajalela. Sementara harapan hidup sedikit terpengaruh, ada masalah besar dalam hal makan makanan atau berbicara dengan orang.
6. Distrofi Bawaan
Kadang-kadang, bayi yang baru lahir cenderung mengalami distrofi juga, tepat saat lahir. Disebabkan sebagai akibat dari defisiensi miosin, distrofi tersebut terjadi segera setelah kelahiran atau pada minggu-minggu awal kehidupan anak. Variasi lain dari distrofi ini adalah distrofi kongenital Fukuyama. Sementara jenis lain dapat mengakibatkan kontraktur yang mempengaruhi sendi, distrofi Fukuyama mempengaruhi otot-otot otak dan mengakibatkan kejang parah.
7. Distrofi Okulofaringeal
Seperti namanya, kelemahan otot progresif ini terutama mempengaruhi area tenggorokan dan mata. Dibandingkan dengan bentuk distrofi lainnya, penyakit ini paling sering diamati pada orang dewasa di atas usia 40-an, dengan kelemahan yang berkembang secara bertahap. Dalam bentuk puncaknya, kelemahan dapat bermanifestasi menjadi pneumonia atau bahkan kasus tersedak makanan saat menelan.
8. Distrofi Distal
Salah satu bentuk distrofi paling ringan dan paling langka, kondisi ini terutama mempengaruhi otot-otot yang jauh dari bagian tengah tungkai. Meskipun menyebabkan sedikit pembatasan dalam pergerakan, dampak jangka panjangnya tidak separah bentuk distrofi lainnya.
9. Distrofi Emery Dreifuss
Bentuk distrofi yang sangat langka, ini terutama diamati pada remaja laki-laki. Disebabkan akibat gen yang rusak, kelemahan otot secara langsung mempengaruhi daerah bahu serta kaki. Masalah jantung diamati pada anak-anak tersebut dan bahkan dari sumber gen yang rusak, yang bisa jadi adalah ibu atau sister. Kontraktur juga diketahui cukup umum dalam kasus ini.
Penyebab Distrofi Otot
Masalah genetik adalah penyebab utama distrofi otot yang terjadi pada anak-anak dan orang dewasa. Gen yang rusak menyebabkan distrofi Duchenne, yang gagal mengeluarkan protein yang disebut distrofin. Sumber genetik lain terkait dengan kromosom yang diperoleh dari ibu karena kromosom X sangat bertanggung jawab untuk itu. Ini juga mengapa wanita memiliki peluang lebih rendah untuk mengalami distrofi karena kedua kromosom X mereka harus cacat agar hal itu terjadi. Dalam kasus yang jarang terjadi, distrofi terjadi ketika mutasi atau kelainan baru terjadi pada individu itu sendiri.
Gejala Distrofi Otot
Berbagai jenis distrofi memiliki gejala yang berbeda-beda. Tetapi yang paling umum adalah:
- Kekakuan dan nyeri pada otot
- Pembesaran otot di daerah betis
- Gaya berjalan yang tidak tepat atau kesulitan berjalan lurus
- Berbaring atau bangun dengan susah payah
- Contoh berulang kehilangan keseimbangan dan jatuh
Bagaimana Diagnosis Dilakukan?
Diagnosis biasanya dimulai dengan tes darah untuk mengenali gen tertentu. Hal ini selanjutnya dilengkapi dengan melakukan biopsi otot dengan memeriksa sampel jaringan otot di bawah mikroskop.
Untuk memeriksa kerusakan otot, elektromiogram membantu untuk memahami apakah kelemahan tersebut disebabkan oleh kerusakan saraf atau kerusakan jaringan. EKG juga dapat membantu dalam mendeteksi masalah yang berhubungan dengan jantung dan membawa diagnosis lebih dekat ke kesimpulan.
Komplikasi
Berikut adalah beberapa komplikasi akibat distrofi otot.
- Kadang-kadang, distrofi otot dapat mempengaruhi area yang bertanggung jawab untuk melakukan tindakan menelan. Hal ini dapat membuat sulit untuk mengkonsumsi makanan dengan benar, mempengaruhi gizi orang tersebut. Kadang-kadang, pneumonia akibat aspirasi juga bisa terjadi.
- Distrofi bahkan dapat mengakibatkan kelemahan otot-otot jantung. Ini mempengaruhi seluruh tubuh karena jantung yang lemah tidak dapat memberikan kekuatan yang cukup untuk berfungsi secara efektif.
- Otot juga bertanggung jawab untuk menjaga kita tetap tegak dan menahan tulang belakang pada posisi yang tepat. Jika otot-otot itu melemah, skoliosis dapat menyebabkan tulang belakang melengkung.
- Mirip dengan menelan, otot-otot yang bertanggung jawab untuk bernapas juga dapat dipengaruhi oleh distrofi. Meskipun ini mungkin hanya mempengaruhi pada bagian-bagian tertentu dalam sehari, orang-orang seperti itu mungkin memerlukan bantuan peralatan pernapasan.
- Mobilitas menjadi masalah utama ketika terkena distrofi otot. Kontraktur dapat terjadi, yang merupakan akibat dari melemahnya otot-otot di sekitar sendi.
- Kadang-kadang, otot dan tendon kaki dapat terpengaruh secara drastis oleh kelemahan progresif, sehingga memerlukan kursi roda untuk bergerak setiap saat.
Perlakuan
Sayangnya, tidak ada obat mutlak untuk menghilangkan kelemahan otot progresif sama sekali. Sebagian besar metode pengobatan menggunakan obat-obatan dan tindakan terapeutik. Kasus ekstrim mungkin memerlukan intervensi bedah.
1. Obat-obatan
Terutama, obat-obatan disarankan untuk jantung jika distrofi mengganggu fungsi alaminya. Untuk mengatasi kerusakan yang disebabkan oleh otot-ototnya, beta blocker atau penghambat enzim pengubah angiotensin biasanya diresepkan.
Langkah selanjutnya adalah meningkatkan kekuatan otot ke tingkat yang lebih tinggi dan menghambat kemajuan kelemahan otot. Prednison dan kortikosteroid lainnya biasanya diresepkan untuk membuat ini terjadi, tetapi ini tidak dapat dikonsumsi untuk jangka panjang tanpa efek samping.
Keefektifan obat tersebut belum ditentukan secara pasti karena bekerja dengan bekerja pada cacat gen tertentu, tetapi obat ini benar-benar aman untuk dikonsumsi. Menyembuhkan distrofi mungkin membutuhkan waktu yang lama tetapi ada kemungkinan besar kekuatan otot menerima peningkatan dan menjaga efek distrofi tetap terjaga.
2. Terapi
Dalam kebanyakan kasus, perangkat pendukung membantu dalam meningkatkan mobilitas pada kebanyakan orang. Distrofi ringan dapat diatasi dengan menggunakan kursi roda dan tongkat berjalan. Kawat gigi juga digunakan dalam kasus tersebut, terutama ketika distrofi telah mengakibatkan kontraktur. Dengan meregangkan otot-otot di daerah persendian, kerusakannya bisa lebih tertunda.
Latihan terapeutik harus dilakukan hanya setelah dokter menyetujuinya. Latihan sederhana seperti berenang atau berjalan membantu otot mendapatkan gerakan teratur yang mereka butuhkan, dengan cara yang aman dan sederhana. Beberapa latihan berat badan mungkin bermanfaat dalam hal itu untuk orang dewasa. Kelemahan yang dibawa oleh distrofi sering menyebabkan anggota badan menekuk ke dalam dan tetap terkunci, yang selanjutnya membatasi sejauh mana mereka dapat digerakkan. Latihan tertentu dapat membantu meningkatkan jangkauan gerak dan mengembalikan tingkat fleksibilitas sebagai hasilnya.
3. Pembedahan
Masalah menelan yang terjadi sebagai akibatnya dapat diperbaiki dengan membuat sayatan bedah di salah satu otot tenggorokan, yang dapat memudahkan menelan. Kadang-kadang, balon juga dimasukkan ke dalam kerongkongan untuk memperluas saluran tenggorokan dan menghindari kasus tersedak. Tabung pengisi biasanya merupakan pilihan terakhir.
Jika pengobatan gagal melawan efek distrofi pada jantung, alat pacu jantung mungkin perlu dipasang melalui pembedahan untuk mengatur detak dengan benar. Pembedahan korektif juga diperlukan dalam kasus skoliosis, di mana tulang belakang perlu disesuaikan. Kelopak mata yang terkulai juga membutuhkan perawatan yang sama.
Bagaimana Anda Dapat Membantu Anak Anda?
Anak Anda akan segera mengerti bahwa kondisinya unik dari anak-anak lain, dan mungkin merasa ditolak atau kesepian karenanya. Memahami prospek kehidupan anak Anda dan menyesuaikan gaya hidupnya dengan itu sangat penting untuk membuatnya menjadi individu yang berfungsi sepanjang perjalanannya.
Prospek Jangka Panjang untuk Anak Dengan Distrofi Otot
Karena kelemahan otot progresif terus berkembang sepanjang hidup, seorang anak perlu beradaptasi dengan cara hidup yang sama sekali berbeda untuk melawannya secara efektif. Tindakan sederhana seperti berjalan-jalan atau duduk dalam waktu lama dapat menimbulkan masalah, dan masa remaja seorang anak akan sangat terpengaruh sebagai akibatnya.
Pengobatan Rumah dan Gaya Hidup
Distrofi otot adalah penyakit yang biasanya bersifat genetik. Oleh karena itu, setiap perubahan pola makan tidak akan memperbaiki kondisi atau mengobatinya secara efektif. Karena itu, penting untuk menyesuaikan pola makan untuk menghindari kemungkinan obesitas, menyebabkan anak menjadi kelebihan berat badan dan memperburuk hidupnya lebih lanjut. Mengubah gaya hidup Anda sendiri agar sesuai dengan anak dapat membantu menjaga semangatnya tetap tinggi.
Untuk anak-anak yang menderita distrofi otot, harapan hidup dapat terkena dampak yang cukup parah tergantung pada intensitas kondisinya. Penting untuk menumbuhkan suasana yang sehat di rumah dan memungkinkan diskusi dengan anak Anda tentang situasinya. Berbicara dengan seorang konselor dapat bermanfaat bagi semua orang juga.
Baca Juga: Juvenile Idiopathic Arthritis pada Anak