Edwards Syndrome, juga dikenal sebagai trisomi 18, adalah penyakit genetik yang sangat langka yang menyebabkan keterlambatan perkembangan janin, mengakibatkan keguguran atau cacat lahir yang serius seperti mikrosefali dan masalah jantung, yang tidak dapat diperbaiki dan karenanya, menurunkan kehidupan bayi. harapan.
Umumnya, Edwards Syndrome lebih sering terjadi pada kehamilan di mana usia ibu hamil di atas 35 tahun. Oleh karena itu, jika seorang wanita hamil setelah usia 35 tahun, sangat penting untuk menindaklanjuti kehamilan secara lebih teratur dengan dokter kandungan, untuk mengidentifikasi kemungkinan masalah sejak dini.
Sayangnya, sindrom Edwards tidak dapat disembuhkan dan, oleh karena itu, bayi yang lahir dengan sindrom ini memiliki harapan hidup yang rendah, dengan kurang dari 10% bertahan hingga 1 tahun setelah lahir.
Apa Penyebab Sindrom Edwards?
Sindrom Edwards disebabkan oleh munculnya 3 salinan kromosom 18, dan biasanya hanya ada 2 salinan dari setiap kromosom. Perubahan ini terjadi secara acak dan, oleh karena itu, jarang kasus terulang dalam keluarga yang sama.
Karena itu adalah perubahan genetik yang benar-benar acak, Sindrom Edwards tidak diturunkan dari orang tua ke anak. Meskipun lebih sering terjadi pada anak dari wanita yang hamil di atas usia 35 tahun, sindrom ini dapat memengaruhi kehamilan pada wanita di segala usia.
Fitur utama dari sindrom ini
Anak yang lahir dengan sindrom Edwards seringkali memiliki ciri-ciri seperti:
- Kepala kecil dan sempit;
- Mulut dan rahang kecil;
- Jari panjang dan ibu jari kurang berkembang;
- Kaki dengan telapak bulat;
- Langit-langit sumbing;
- Masalah ginjal seperti ginjal polikistik, ektopik atau hipoplastik, agenesis ginjal, hidronefrosis, hidroureter atau duplikasi ureter;
- Penyakit jantung, seperti defek septum ventrikel dan duktus arteriosus atau penyakit polivalvular;
- Cacat mental;
- Masalah pernapasan, karena perubahan struktural atau tidak adanya salah satu paru-paru;
- Kesulitan hisap;
- Menangis lemah;
- Berat badan rendah saat lahir;
- Perubahan otak seperti kista otak, hidrosefalus, anencephaly;
- kelumpuhan wajah.
Dokter mungkin mencurigai Sindrom Edward bahkan selama kehamilan, melalui USG dan tes darah yang mengevaluasi human chorionic gonadotropin, alfa-fetoprotein, dan estriol tak terkonjugasi dalam serum ibu pada trimester pertama dan kedua kehamilan.
Selain itu, ekokardiografi janin, yang dilakukan pada usia kehamilan 20 minggu, dapat menunjukkan keterlibatan jantung, yang terjadi pada 100% kasus sindrom Edwards.
Cara memastikan diagnosis
Diagnosis sindrom Edwards biasanya dibuat selama kehamilan ketika dokter mengamati perubahan yang ditunjukkan di atas. Untuk memastikan diagnosis, tes lain yang lebih invasif dapat dilakukan, seperti tusukan vili korionik dan amniosentesis.
Bagaimana pengobatan dilakukan
Tidak ada pengobatan khusus untuk Sindrom Edwards, namun dokter dapat merekomendasikan pengobatan atau pembedahan untuk mengatasi beberapa masalah yang mengancam jiwa dalam beberapa minggu pertama kehidupan.
Umumnya, bayi memiliki kesehatan yang rapuh dan membutuhkan perawatan khusus hampir sepanjang waktu, dan oleh karena itu mungkin perlu dirawat di rumah sakit untuk mendapatkan perawatan yang memadai, tanpa menderita.
Di Brasil, setelah diagnosis, wanita hamil dapat memutuskan untuk melakukan aborsi, jika dokter mengidentifikasi adanya risiko terhadap nyawanya atau kemungkinan berkembangnya masalah psikologis yang serius bagi ibu selama kehamilan.