Mendapatkan PGS dan PGD Sebelum Perawatan IVF

Metode pengujian genetik seperti PGS dan PGS bila dikombinasikan dengan perawatan IVF mengurangi kemungkinan menularkan penyakit genetik kepada anak, risiko keguguran berulang, dan juga meningkatkan kemungkinan hamil.

Kedua teknologi skrining genetik ini memerlukan IVF dan berbeda dalam cara penggunaannya. Kedua perawatan ini juga berbeda dalam metode penerapannya. Mereka tidak menjamin kelahiran yang sehat tetapi dapat membantu bagi pasangan yang mencoba untuk hamil tanpa banyak keberhasilan. Anda dapat memutuskan apakah PGS/PGD dengan IVF cocok untuk keluarga Anda. Namun sebelum itu, Anda harus memahami prosedur, dampak, biaya, dan risiko yang terkait dengan masing-masing teknologi tersebut. Baca terus untuk mengetahui lebih detail tentang metode pengujian genetik yang digunakan oleh dokter kesuburan untuk membantu pasangan memiliki kehamilan yang sehat.

Apa itu Skrining Genetika Praimplantasi (PGS)?

Skrining genetik praimplantasi (PGS) tidak mencari gen tertentu tetapi keseluruhan susunan kromosom embrio. Embrio diklasifikasikan menjadi dua jenis: euploidi dan aneuploidi. Dalam keadaan normal, sel telur dan sperma masing-masing menyumbangkan 23 kromosom. Bersama-sama, mereka menciptakan embrio yang sehat dengan 46 kromosom dan inilah yang disebut embrio aneuploid.

Dalam beberapa kasus, jika embrio kebetulan memiliki kromosom ekstra atau kehilangan satu, itu disebut aneuploidi. Embrio aneuploidi, dalam banyak kasus, gagal untuk ditanamkan atau mengakibatkan keguguran. Dalam keadaan luar biasa, dapat mengakibatkan kehamilan dan kelahiran, dan anak yang lahir dapat lahir dengan cacat mental atau fisik. Down’s Syndrome adalah contoh dari kromosom tambahan. Hasil pengujian PGS dapat mengidentifikasi hal ini sebelum embrio dipindahkan ke rahim. PGS juga dapat menentukan jenis kelamin genetik embrio. Comprehensive Chromosome Screening (CCS) adalah teknik yang digunakan dalam PGS yang mengidentifikasi apakah kromosom itu XY (pria) atau XX (wanita). Hal ini dilakukan untuk menghindari gangguan terkait gender tertentu atau untuk menyeimbangkan keluarga.

Kepada Siapa PGS Direkomendasikan?

PGS direkomendasikan untuk orang tua yang tidak memiliki riwayat kelainan genetik yang diketahui. Juga direkomendasikan untuk pasien yang memenuhi kriteria di bawah ini:

Pasangan yang ingin mengetahui jenis kelamin bayi.
Pasangan wanita berusia di atas 38 tahun.
Pasangan yang tertarik dengan transfer embrio tunggal.
Pasangan yang memiliki riwayat keguguran.
Pasangan yang memiliki catatan perawatan IVF atau implantasi yang gagal.

Alasan untuk Mempertimbangkan Skrining Genetik Praimplantasi

Tercantum di bawah ini adalah beberapa alasan umum mengapa PGS dapat digunakan dengan pengobatan infertilitas.

Ini dapat meningkatkan peluang keberhasilan untuk transfer embrio tunggal.

Dengan transfer embrio tunggal elektif, dokter hanya mentransfer satu embrio sehat melalui IVF. Ini meningkatkan kemungkinan kehamilan, mengurangi risiko keguguran dan juga risiko kelahiran kembar, yang dapat menjadi risiko bagi ibu dan bayi.

2. Untuk mengidentifikasi jenis kelamin bayi.

PGS dapat membantu mendeteksi jenis kelamin bayi dan dengan demikian mengurangi risiko penyakit genetik berbasis gender.

3. Ini dapat membantu menurunkan risiko keguguran.

Keguguran sering terjadi pada 25% kehamilan. Mengalami keguguran berulang (tiga kali berturut-turut) bukanlah pertanda baik. Ini bisa merugikan kesehatan ibu dan juga mengurangi kemungkinan hamil. PGS membantu mengurangi kemungkinan keguguran.

4. Meningkatkan kemungkinan kehamilan melalui IVF

Dokter kesuburan merekomendasikan IVF untuk meningkatkan kemungkinan hamil terutama di mana ada infertilitas pria, upaya implantasi IVF yang gagal berulang kali dan wanita yang berada di luar usia ibu. Ada beberapa klinik yang menawarkan PGS wajib dengan IVF untuk semua pasien.

prosedur IVF

Prosedur IVF PGS

Pengujian PGS untuk IVF dilakukan dalam dua metode. Ada beberapa metode untuk menyaring keberadaan 24 kromosom dan disebut sebagai Comprehensive Chromosomal Screening (CCS). Metode yang paling umum untuk CCS adalah Array-Comparative Genomic Hybridization ( aCGH) dan Next-Generation Sequencing (NGS). Kedua metode ini dilakukan pada beberapa sel pada embrio yang berumur 5-6 hari. Dalam beberapa kasus, itu dilakukan pada beberapa sel pada embrio yang berumur 3 hari juga. Langkah-langkah yang terlibat dilakukan oleh para ahli dan laboratorium:

Embrio diproduksi dengan IVF konvensional atau injeksi sperma intracytoplasmic (ICSI) dan embrio yang telah dibuahi ini dibiakkan selama 3-5 hari.
Biopsi embrio dilakukan pada hari ketiga atau kelima perkembangan. Pada hari ke-3, biopsi embrio melibatkan pengambilan satu atau dua sel untuk pengujian.
Setelah biopsi sel selesai, itu ditempatkan dalam tabung reaksi dan diangkut pada hari yang sama ke laboratorium referensi untuk analisis.
Sel-sel dianalisis untuk memeriksa ketidakkonsistenan.
Hasil analisis memakan waktu sekitar 24 jam, sehingga embrio harus dibekukan dengan metode yang disebut vitrifikasi.
Akhirnya, embrio dicairkan. Embrio tunggal dengan hasil PGS normal diambil dan embrio dipindahkan kembali ke rahim dalam prosedur IVF berikutnya.

Biaya PGS

Klinik yang berbeda mengenakan tarif yang berbeda untuk perawatan SJP. Biaya perawatan SJP melebihi biaya perawatan IVF. Biasanya, perawatan PGS akan menelan biaya sekitar $3000 -$5000 selain perawatan IVF. Setiap klinik akan berbeda biayanya tergantung pada jumlah embrio yang mereka uji. Di atas dan di atas, Anda mungkin juga perlu membayar untuk siklus transfer embrio beku juga.

Akurasi PGS

Tingkat keberhasilan embrio normal PGS dalam kombinasi dengan pengobatan IVF tergantung pada hasil jumlah embrio yang dihasilkan dalam siklus IVF. Sesuai penelitian, ada kemungkinan 60% -80% dari tingkat kelahiran hidup ketika embrio beku yang dipilih ditransfer dalam siklus IVF. Data ini memiliki pengaruh positif pada wanita yang menjalani PGS dan IVF dan di atas usia ibu, berisiko keguguran dan pernah mengalami kegagalan IVF sebelumnya. Selalu ada kemungkinan tidak ada embrio yang cocok untuk dipindahkan ke rahim karena alasan berikut:

Kegagalan untuk menghasilkan telur yang cukup atau telur yang tidak dibuahi lebih sedikit.
Kerusakan pada embrio saat mengeluarkan sel.
Semua embrio adalah aneuploid.

Apa itu Diagnosis Genetika Preimplantasi (PGD)?

PGD lebih merupakan diagnosis. PGD digunakan untuk mengidentifikasi penyakit tertentu atau sekumpulan penyakit genetik pada embrio. Hal ini untuk menghindari penularan penyakit genetik. Ada kalanya PGD dan PGS dibutuhkan. Itu juga bisa dilakukan ketika pasangan memiliki penyakit genetik dan mereka tidak ingin menularkannya kepada anak. PGD tidak menguji satu embrio tunggal untuk semua kemungkinan penyakit. Ini menguji satu penyakit tertentu dan tidak memberi tahu Anda kemungkinan penyakit genetik lain yang mungkin ada. PGD cocok untuk siapa saja yang mengetahui bahwa mereka berisiko mewariskan kelainan kromosom atau penyakit genetik kepada
anak. Melalui proses ini, laboratorium menentukan embrio yang tidak terpengaruh dan cocok untuk transfer rahim. Pasangan yang memilih PGD juga melakukan tes genetik seperti amniosentesis dan pengambilan sampel chorionic villus selama kehamilan.

Kepada Siapa PGD Direkomendasikan?

PGD direkomendasikan untuk pasangan yang memiliki kecenderungan genetik tertentu. Hal ini dilakukan untuk memastikan kemungkinan terjadinya kelainan. Berikut ini adalah mereka yang bisa menyelesaikannya:

Pasangan dengan riwayat keluarga aneuploidi (ketidakseimbangan dalam jumlah kromosom) yang mengakibatkan keguguran, sindrom Down, dan cacat lahir.
Keluarga dengan cacat gen tunggal seperti sel sabit, anemia, distrofi otot, dan fibrosis kistik.

Alasan Mengapa Diagnosis Genetik Preimplantasi Mungkin Direkomendasikan

Kemungkinan alasan mengapa dokter dapat merekomendasikan PGD adalah:

Untuk mencegah penyakit genetik tertentu diturunkan ke bayi.

Alasan paling umum adalah untuk menentukan kemungkinan apakah suatu penyakit genetik akan diturunkan kepada anak.

2. Untuk mendeteksi kelainan pada embrio.

PGD berguna untuk mendeteksi kelainan jumlah kromosom, translokasi, kanker herediter dan mutasi genetik.

Untuk pemilihan jenis kelamin.

Banyak pasangan memilih menggunakan PGD untuk memilih jenis kelamin anak mereka.

Prosedur IVF PGD

PGD dilakukan selama prosedur IVF. Telur dibuahi dalam cawan petri dan ditempatkan dalam inkubator khusus. Telur tumbuh hingga 5-7 hari hingga mencapai ukuran ratusan sel yang disebut blastokista. Pada tahap ini, dokter melakukan ‘biopsi trofektoderm’ dengan membuang sel-sel dari area yang membentuk plasenta (sel yang berkembang menjadi janin tidak digunakan dalam PGD). Embrio disimpan di bawah mikroskop menggunakan pipet. Sebuah lubang dibuat di cangkang di sekitar embrio menggunakan laser dan pipet lain mengeluarkan beberapa sel dari embrio. Sementara dokter melakukan pengujian genetik pada sel yang diekstraksi, embrio dibekukan. Dokter membawa pemeriksaan genetik berdasarkan gen orang tua dan penyakit yang mereka bawa. Probe ini kemudian digunakan pada sel yang dibiopsi untuk menemukan embrio yang memiliki penyakit, mungkin membawanya atau normal. Embrio normal dicairkan dan dipindahkan ke rahim untuk menyelesaikan prosedur IVF.

Biaya PGD

Biaya PGD sekitar $3000-$5000 dibandingkan perawatan IVF yang menghabiskan biaya $12.000. Biaya PGD termasuk obat peningkat kesuburan dan meningkatkan total biaya perawatan beberapa ribu dolar. Biaya bervariasi sesuai dengan jenis tes dan jumlah tes yang dilakukan. Beberapa perusahaan asuransi mungkin menanggung biaya perawatan.

Akurasi PGD

PGD mampu mendiagnosis adanya cacat genetik dan akurasi hingga 98% dalam banyak kasus. Setelah menjalani PGD, tes prenatal seperti amniosentesis dan chorionic villus sampling (CVS) akan direkomendasikan untuk mengonfirmasi hasil diagnosis PGD. Pengungkapan cacat genetik sebelum kehamilan mengurangi risiko janin terpengaruh secara signifikan.

Perbedaan Antara Pengujian Genetik dan Pengujian PGD / PGS

Pengujian PGS dan PGD dilakukan selama praimplantasi. Tes prenatal dilakukan ketika implantasi telah terjadi dan dilakukan setelah kehamilan ditetapkan.
CVS dan amniosentesis mengidentifikasi kelainan kromosom pada janin yang belum lahir membiarkan pasangan memutuskan apakah mereka ingin mengakhiri kehamilan.
PGS dan PGD bukanlah penentu akhir dari keberadaan cacat genetik. Dokter, sangat sering, merekomendasikan tes prenatal selain PGS/PGD jika ada kesalahan.

Risiko yang Terlibat Dengan Pengujian PGS/PGD

Setiap perawatan IVF yang melibatkan PGS dan PGD disertai dengan risiko terkait perawatan IVF konvensional. Ada risiko tambahan yang terlibat bagi mereka yang mempertimbangkan PGD/PGS:

Tingkat kelahiran tidak akan sama dengan teman sebaya yang sebaya. Alasan utamanya adalah beberapa embrio mungkin tidak bertahan dalam proses dan beberapa mungkin kembali dengan hasil negatif.
Biopsi yang dilakukan pada hari ke-5 embrio membawa risiko kembar identik.
Kemungkinan kesalahan lebih besar. Embrio yang diuji sebagai abnormal mungkin ‘normal’ dan sebaliknya. Hal ini dapat mengakibatkan embrio yang sehat dibuang.
Jika semua embrio tes negatif maka tidak akan ada transfer yang mengakibatkan kerugian uang, waktu dan trauma mental.
Vitrifikasi dan pencairan dapat menyebabkan hilangnya embrio yang sehat.
Beberapa embrio yang sehat mungkin tidak bertahan hidup sampai hari ke-5, saat telur diambil.
Melakukan biopsi pada hari ke-3 embrio dapat menyebabkan embrio tidak berkembang.
PGD/PGS tidak menjamin kesuksesan. Seorang anak mungkin masih dilahirkan dengan penyakit genetik, itulah sebabnya dokter merekomendasikan tes pranatal selain PGS/PGD untuk jaminan tambahan.
Baik tes PGS/PGD maupun tes prenatal tidak menjamin bayi tanpa cacat fisik atau mental.
PGS membantu mengurangi kemungkinan keguguran tetapi masih ada unsur risiko yang terlibat.
Penantian hasil dan kebutuhan untuk membuat keputusan tentang embrio yang datang dengan hasil yang tidak konsisten dapat menguras emosi.
Teknologinya relatif baru dan kita tidak tahu apa efek jangka panjang dari pengobatan PGS/PGD dan IVF pada anak-anak setelah mereka lahir.

Tes skrining genetik telah membuat keluarga dengan kelainan genetik atau translokasi kromosom mendapatkan kesempatan yang lebih baik untuk memiliki bayi yang sehat. Ini juga membantu kehidupan para dokter dengan membantu mereka memilih embrio yang sehat. Dengan mengurangi kemungkinan keguguran dan kemungkinan bayi yang lebih sehat, teknologi bantu ini membantu kehidupan banyak pasangan yang tidak memiliki anak dan membawa secercah harapan dalam hidup mereka.