Mutasi gen adalah perubahan dalam basa DNA tunggal, atau penghapusan dan penataan ulang intragenik kecil. Klasifikasi mutasi gen sering digunakan secara bergantian dengan mutasi titik meskipun, secara genetik, mutasi gen dapat terdiri dari peristiwa yang berbeda.
Mutasi titik mengacu pada perubahan basa tunggal, atau penyisipan atau penghapusan satu atau beberapa basa, sedangkan mutasi gen mengacu pada perubahan basa atau penambahan, penghapusan, atau penataan ulang intragenik yang mengganggu fungsi gen normal. Ini semua dianggap sebagai efek yang dapat diwariskan karena biasanya tidak mematikan bagi sel yang terbuka dan biasanya diukur dalam sel generasi pasca-perawatan. Sel yang dirawat harus menjalani siklus reproduksi berikutnya agar mutasi dapat diekspresikan dan dinilai.
Selama seumur hidup, DNA kita dapat mengalami perubahan atau mutasi dalam urutan basa: A, C, G, dan T. Hal ini menghasilkan perubahan pada protein yang dibuat. Ini bisa menjadi hal yang buruk atau baik.
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada urutan DNA kita, baik karena kesalahan ketika DNA disalin atau sebagai akibat dari faktor lingkungan seperti sinar UV dan asap rokok. Mutasi dapat terjadi selama replikasi DNA jika kesalahan terjadi dan tidak diperbaiki pada waktunya. Mutasi juga dapat terjadi sebagai akibat dari paparan faktor lingkungan seperti merokok, sinar matahari dan radiasi. Seringkali sel dapat mengenali kerusakan yang berpotensi menyebabkan mutasi dan memperbaikinya sebelum menjadi mutasi tetap.
Pengertian
Dalam genetika, perubahan yang mengubah urutan nukleotida DNA disebut mutasi genetik, mutasi molekuler, atau mutasi titik. Mutasi urutan DNA ini dapat menyebabkan substitusi asam amino dalam protein yang dihasilkan. Perubahan dalam satu asam amino mungkin tidak penting jika bersifat konservatif dan terjadi di luar situs aktif protein.
Mutasi gen adalah perubahan permanen dalam urutan DNA yang membentuk gen, sehingga urutannya berbeda dari apa yang ditemukan pada kebanyakan orang.
Mutasi memiliki berbagai ukuran; mereka dapat mempengaruhi dimana saja dari bahan penyusun DNA tunggal (pasangan basa) untuk segmen besar kromosom yang mencakup beberapa gen.
Proses
Mutasi gen dapat diklasifikasikan dalam dua cara utama, yaitu:
- Mutasi turun-temurun yang diwariskan dari orangtua dan hadir sepanjang hidup seseorang di hampir setiap sel dalam tubuh. Mutasi ini juga disebut mutasi germline karena mereka hadir dalam sel telur atau sel sperma orang tua mereka, yang juga disebut sel germinal. Ketika telur dan sel sperma bersatu, menghasilkan sel telur yang telah dibuahi dan menerima DNA dari kedua orang tuanya. Jika DNA ini memiliki mutasi, anak yang tumbuh dari sel telur yang dibuahi akan memiliki mutasi di setiap sel nya.
- Mutasi Diakuisisi (atau somatik) terjadi pada beberapa waktu selama hidup seseorang dan hadir hanya dalam sel-sel tertentu, tidak di setiap sel dalam tubuh. Perubahan ini dapat disebabkan oleh faktor lingkungan seperti radiasi ultraviolet dari matahari, atau dapat terjadi jika terjadi kesalahan ketika menyalinan DNA itu sendiri selama pembelahan sel. Mutasi yang diperoleh dalam sel somatik (selain sel sperma dan sel telur) tidak dapat diteruskan ke generasi berikutnya.
Jenis
Menurut Kejadiannya
- Spontan (spontaneous mutation). Mutasi spontan adalah mutasi (perubahan materi genetik) yang terjadi akibat adanya sesuatu pengaruh yang tidak jelas, baik dari lingkungan luar maupun dari internal organisme itu sendiri. Mutasi ini terjadi di alam secara alami (spontan), dan secara kebetulan.
- Induksi (induced mutation). Mutasi terinduksi adalah mutasi yang terjadi akibat paparan dari sesuatu yang jelas, misalnya paparan sinar UV. Secara mendasar tidak terdapat perbedaan antara mutasi yang terjadi secara alami dan mutasi hasil induksi.
Perubahan genetik yang digambarkan sebagai mutasi de novo (baru) dapat bersifat herediter atau somatik. Dalam beberapa kasus, mutasi terjadi pada sel telur atau sperma seseorang tetapi tidak ada pada sel lain orang tersebut.
Dampak
Kebanyakan mutasi gen penyebab penyakit jarang terjadi pada populasi umum. Namun, perubahan genetik lainnya terjadi lebih sering. Perubahan genetik yang terjadi pada lebih dari 1 persen populasi disebut polimorfisme. Mereka cukup umum untuk dianggap sebagai variasi normal dalam DNA. Polimorfisme bertanggung jawab atas banyak perbedaan normal antara orang-orang seperti warna mata, warna rambut, dan golongan darah. Meskipun banyak polimorfisme tidak memiliki efek negatif pada kesehatan seseorang, beberapa variasi ini dapat memengaruhi risiko pengembangan gangguan tertentu.
Dalam kasus lain, mutasi terjadi pada sel telur yang dibuahi tak lama setelah sel telur dan sperma bersatu. (Seringkali mustahil untuk mengetahui secara pasti kapan mutasi de novo terjadi.) Ketika telur yang dibuahi membelah, setiap sel yang dihasilkan dalam embrio yang tumbuh akan mengalami mutasi. Mutasi de novo dapat menjelaskan kelainan genetik di mana anak yang terkena memiliki mutasi di setiap sel dalam tubuh tetapi orang tua tidak, dan tidak ada riwayat keluarga dengan kelainan tersebut.
Mutasi somatik yang terjadi dalam sel tunggal pada awal perkembangan embrionik dapat mengarah pada situasi yang disebut mosaikisme. Perubahan genetik ini tidak ada dalam sel telur atau sperma orang tua, atau dalam telur yang dibuahi, tetapi terjadi beberapa saat kemudian ketika embrio memasukkan beberapa sel. Karena semua sel membelah selama pertumbuhan dan perkembangan, sel-sel yang muncul dari sel dengan gen yang diubah akan mengalami mutasi, sedangkan sel-sel lain tidak. Bergantung pada mutasi dan berapa banyak sel yang terpengaruh, mosaikisme mungkin atau mungkin tidak menyebabkan masalah kesehatan.
Manfaat
Mutasi berkontribusi pada variasi genetik dalam spesies. Mutasi juga dapat diwariskan, terutama jika mereka memiliki efek positif. Misalnya, kelainan sel sabit anemia disebabkan oleh mutasi pada gen yang memerintahkan pembangunan protein yang disebut hemoglobin. Ini menyebabkan sel-sel darah merah menjadi tidak normal, kaku, bentuk sabit. Namun, pada populasi Afrika, mutasi ini juga melindungi terhadap malaria.
Namun, mutasi juga dapat mengganggu aktivitas gen normal dan menyebabkan penyakit, seperti kanker. Kanker adalah penyakit genetik manusia yang paling umum; ini disebabkan oleh mutasi yang terjadi pada sejumlah gen yang mengendalikan pertumbuhan. Terkadang, gen penyebab kanker yang salah bisa ada sejak lahir, meningkatkan peluang seseorang terkena kanker.