Penyakit Huntington adalah penyakit bawaan yang menyebabkan kerusakan progresif (degenerasi) sel saraf di otak. Penyakit Huntington berdampak luas pada kemampuan fungsional seseorang dan biasanya mengakibatkan gangguan gerak, berpikir (kognitif) dan kejiwaan. Penyakit Huntington disebabkan oleh cacat bawaan pada satu gen. Penyakit Huntington adalah kelainan dominan autosomal, yang berarti bahwa seseorang hanya membutuhkan satu salinan gen yang rusak untuk mengembangkan kelainan tersebut. Dengan pengecualian gen pada kromosom seks, seseorang mewarisi dua salinan dari setiap gen — satu salinan dari setiap orang tua. Orang tua dengan gen yang cacat dapat meneruskan salinan gen yang cacat atau salinan yang sehat. Oleh karena itu, setiap anak dalam keluarga memiliki peluang 50 persen untuk mewarisi gen yang menyebabkan kelainan genetik.
Jadi, jawaban yang benar adalah ‘korea Huntington’.
Pertanyaan: Penyakit yang diturunkan sebagai kondisi dominan autosomal.
- Hemofilia
- Korea Huntington
- Buta warna
- Cri-du-chat
