Sindrom Rett adalah penyakit genetik serius yang jarang terjadi yang kebanyakan terjadi pada anak perempuan. Ini adalah gangguan neurologis dan umumnya didiagnosis dalam 2 tahun pertama kelahiran anak. Untuk mengetahui lebih lanjut tentang penyakit ini secara detail, baca artikel ini.
Apa itu Sindrom Rett?
Sindrom Rett adalah kelainan otak yang disebabkan oleh mutasi genetik. Ini mempengaruhi anak perempuan dan sebagian besar berakibat fatal pada anak laki-laki karena kombinasi kromosom pada anak laki-laki berbeda dari anak perempuan. Setelah sekitar usia 6 bulan, bayi yang mengalami ‘sindrom Rett’ memiliki masalah dengan komunikasi, koordinasi otot, dan gerakan. Gejala sindrom Rett menjadi paling terlihat antara usia 12 hingga 18 bulan.
Apa Penyebab Sindrom Rett?
Sindrom Rett disebabkan oleh mutasi kromosom X. Mutasi ini menyebabkan gangguan produksi protein yang sangat penting untuk perkembangan otak. Akibatnya, otak tidak tumbuh, dan kepala tampak lebih kecil. Meskipun merupakan kelainan genetik, pewarisan sindrom Rett sangat jarang terjadi. Mutasi gen terjadi secara spontan pada 95% bayi yang kemudian mengembangkan sindrom Rett.
Sindrom Rett – Tanda dan Gejala
Berikut adalah tanda dan gejala sindrom Rett pada anak:
1. Retardasi Pertumbuhan
Bayi yang menderita sindrom Rett tumbuh lambat. Perkembangan otak mereka melambat setelah lahir. Mikrosefali, yang berarti kepala berukuran lebih kecil dari biasanya merupakan indikasi yang menonjol bahwa anak tersebut mungkin mengalami sindrom Rett. Seiring bertambahnya usia anak, pertumbuhan tertunda di bagian tubuh lainnya juga diamati.
2. Kehilangan Koordinasi dan Gerakan
Bayi dengan sindrom Rett kehilangan kemampuan untuk menggunakan tangan, merangkak, dan berjalan. Otot-otot mereka menjadi kaku dan lemah, dan gerakannya menjadi tidak normal.
3. Gerakan Tangan Tidak Teratur
Sindrom Rett menyebabkan bayi yang terkena mengalami gerakan tangan yang berulang dan tidak normal yang tidak memiliki tujuan apa pun. Gerakan-gerakan ini bisa termasuk mengetuk, meremas, meremas, dan meremas.
4. Gerakan Mata Tidak Normal
Bayi yang memiliki sindrom Rett memiliki gerakan mata yang tidak normal, seperti berkedip cepat, menatap intens, menutup satu mata pada satu waktu atau mata juling.
5. Iritabilitas dan Kecemasan
Sindrom Rett membuat bayi sangat gelisah dan murung. Mereka mungkin juga mengalami episode teriakan dan tangisan yang berkepanjangan tanpa alasan yang dapat berlangsung selama berjam-jam.
6. Kejang
Bayi yang memiliki sindrom Rett juga mungkin mengalami kejang di beberapa titik dalam hidup mereka. Sekitar 80% anak-anak yang menderita sindrom Rett menderita kejang.
7. Skoliosis
Ini adalah kelengkungan tulang belakang yang tidak normal. Ini mempengaruhi anak-anak sindrom Rett antara usia 8 dan 11 tahun dan memburuk seiring bertambahnya usia mereka. Seringkali membutuhkan koreksi dengan prosedur pembedahan.
8. Detak Jantung Tidak Teratur dan Cacat Kognitif
Bayi sindrom Rett memiliki detak jantung yang tidak teratur, yang juga dapat menyebabkan kematian mendadak. Anak-anak yang terkena sindrom Rett juga dapat menderita gangguan kognitif.
Apa Tahapan yang Berbeda dari Sindrom Rett?
Empat tahap berbeda dari sindrom Rett dijelaskan di bawah ini:
1. Onset Dini
Ini adalah tahap awal yang dimulai ketika bayi berusia antara 6 dan 18 bulan. Tanda-tanda awal mudah diabaikan. Bayi pada tahap ini berhenti melakukan kontak mata dan mereka juga kehilangan minat untuk bermain dengan mainan. Mereka mungkin juga menunjukkan keterlambatan dalam merangkak atau duduk.
2. Tahap Destruktif Cepat
Tahap ini dimulai antara usia satu dan lima tahun dan dapat berlangsung selama beberapa minggu atau bulan. Onsetnya bisa cepat atau bertahap. Seorang anak kehilangan kemampuan untuk berbicara dan menggunakan tangannya. Gejala lain dari tahap ini termasuk gerakan tangan yang tidak normal (seperti meremas dan mengetuk), pernapasan tidak teratur, gaya berjalan tidak stabil, pertumbuhan kepala lambat, dan gejala mirip autisme seperti ketidakmampuan berkomunikasi dan berinteraksi sosial.
3. Dataran Tinggi
Tahap ini juga disebut tahap pseudo-stasioner karena mungkin ada beberapa perbaikan dalam perilaku. Ada juga peningkatan kewaspadaan dan peningkatan keterampilan komunikasi dalam tahap ini. Banyak gadis yang terkena mungkin tetap dalam tahap ini untuk sebagian besar umur mereka. Tahap ini dimulai antara usia 2 dan 9 tahun, dan dapat berlangsung selama bertahun-tahun. Masalah kontrol motorik, kurangnya koordinasi gerakan, dan kejang sering terjadi pada tahap ini.
4. Kemunduran Motorik Terlambat
Tahap ini dimulai sekitar usia 9 sampai 10 tahun dan dapat berlangsung selama beberapa dekade. Gejala umum dari tahap ini termasuk penurunan mobilitas, skoliosis, otot lemah dan kaku, dan postur anggota badan yang tidak normal. Spastisitas, suatu kondisi di mana otot berkontraksi terus menerus, juga umum terjadi pada tahap ini.
Bagaimana Didiagnosis
Sindrom Rett didiagnosis dengan mengamati kelainan dan keterlambatan perkembangan. Penurunan pertumbuhan kepala merupakan indikasi menonjol dari sindrom Rett. Untuk mendiagnosis sindrom Rett, 4 kriteria harus dipenuhi – kehilangan keterampilan motorik, kehilangan komunikasi verbal, gaya berjalan yang tidak normal, dan gerakan tangan yang berulang seperti meremas dan meremas. Tes lain untuk diagnosis termasuk analisis DNA, tes pencitraan seperti MRI atau CT scan, tes darah dan urin, tes pendengaran dan penglihatan, dan tes aktivitas otak seperti EEG.
Pastikan untuk mengesampingkan kondisi dengan gejala serupa seperti masalah pendengaran atau penglihatan, palsi serebral, gangguan metabolisme, autisme, dan gangguan otak akibat trauma dan infeksi.
Komplikasi yang Timbul dari Sindrom Rett
Berikut ini adalah komplikasi yang muncul akibat sindrom Rett:
- Pola tidur yang tidak biasa dan insomnia.
- Membutuhkan bantuan seumur hidup dengan aktivitas dalam kehidupan sehari-hari.
- Kecemasan dan kemurungan yang menghambat interaksi sosial.
- Masalah otot dan persendian yang menghambat gerakan dan koordinasi.
- Berkurangnya umur karena masalah jantung dan komplikasi kesehatan.
Metode Pengobatan Sindrom Rett pada Anak
Sayangnya, tidak ada obat yang tersedia untuk sindrom Rett. Namun, ada beberapa metode pengobatan yang bisa Anda coba untuk sindrom Rett pada anak:
1. Obat-obatan
Kejang, masalah saluran pencernaan, masalah pernapasan, dan kekakuan otot dapat dikontrol dengan obat yang diresepkan oleh dokter.
2. Terapi Fisik
Menggunakan kawat gigi dan gips akan membantu anak-anak yang mengalami skoliosis dan masalah persendian. Terapi fisik juga dapat membantu meningkatkan gerakan dan keseimbangan. Alat bantu seperti alat bantu jalan dan pelatih gaya berjalan juga dapat membantu gerakan.
3. Terapi Bicara
Terapi wicara dan pembelajaran komunikasi nonverbal dapat meningkatkan kualitas hidup pada anak yang terkena sindrom Rett.
4. Mengelola Gejala
Mengelola gejala penyakit ini, seperti sembelit, berat badan renda
h, dan kekurangan nutrisi dapat membantu. Suplemen nutrisi dan pencahar juga dapat dikonsumsi.
5. Alat Bantu Tidur
Pasien dapat diberikan obat penenang ringan untuk membantunya tidur jika dipengaruhi oleh pola tidur yang tidak teratur.
6. Konseling
Konseling dapat membantu pasien dan pengasuhnya. Mengasuh anak yang menderita sindrom Rett dapat menjadi tantangan secara fisik dan emosional. Berbicara dengan terapis atau konselor dapat membantu dalam hal ini.
7. Intervensi Bedah
Dalam kasus skoliosis parah, pasien mungkin memerlukan koreksi melalui pembedahan.
Berapa Harapan Hidup Anak yang Menderita Sindrom Rett?
Prognosis untuk anak laki-laki yang menderita sindrom Rett bisa suram karena mereka tidak bertahan hidup setelah masa bayi. Kebanyakan anak laki-laki sindrom Rett meninggal dalam kandungan. Namun, anak perempuan dengan ‘sindrom Rett’ dapat hidup hingga 40 tahun atau lebih meskipun memiliki gejala, jika diberikan perawatan, terapi, dan bantuan medis yang tepat.
Bisakah Itu Dicegah?
Tidak ada cara untuk mencegah sindrom Rett karena ini adalah penyakit yang disebabkan oleh mutasi kromosom X yang tiba-tiba. Namun, adalah bijaksana untuk pergi untuk konseling genetik sebelum mencoba untuk hamil, jika Anda memiliki kerabat dekat yang menderita sindrom Rett karena dapat diwariskan dari ibu dalam kasus yang sangat jarang.
Prospek untuk Sindrom Rett
Terlepas dari keparahan gejalanya, kebanyakan anak perempuan yang menderita sindrom Rett dapat hidup sampai usia paruh baya dan seterusnya. Karena ini adalah kondisi neurologis yang langka, tidak banyak yang diketahui tentang prospek jangka panjangnya. Meskipun ada beberapa yang mampu hidup selama 40 atau 50 tahun. Tapi tidak ada yang bisa dikatakan dengan pasti.
Meskipun tidak ada obat untuk sindrom Rett pada anak-anak, yang dapat Anda lakukan hanyalah memastikan bahwa Anda melakukan yang terbaik untuk membiarkan anak Anda memiliki kehidupan yang memuaskan.
Baca Juga: Sindrom Nefrotik Pada Anak
