Apa itu penyakit urin sirup maple?

Penyakit urin sirup maple adalah kelainan bawaan di mana tubuh tidak dapat memproses blok bangunan protein tertentu (asam amino) dengan benar. Kondisi ini mendapatkan namanya dari bau manis khas urin bayi yang terkena . Jika tidak diobati, penyakit urin sirup maple dapat menyebabkan kejang, koma, dan kematian.

Dengan mengingat hal ini, apa yang dilakukan penyakit urin sirup maple terhadap tubuh?

Penyakit urin sirup maple ( MSUD ) adalah kelainan metabolisme bawaan yang langka. Penyakit ini mencegah tubuh Anda memecah asam amino tertentu. Asam amino adalah apa yang tersisa setelah tubuh Anda mencerna protein dari makanan yang Anda makan.

Tahu Juga, Bisakah Orang Dewasa Terkena Penyakit Urin Sirup Maple? Kadang-kadang bau sirup maple yang aneh dalam urin atau keringat dapat terjadi pada anak-anak yang lebih tua dan sehat atau orang dewasa yang tidak menunjukkan gejala. Alasan untuk ini tidak diketahui.

Selanjutnya, apakah penyakit kencing sirup maple bisa disembuhkan?

Hasil ini menunjukkan bahwa transplantasi hati mungkin merupakan pengobatan yang efektif untuk penyakit urin sirup maple klasik , dan, meskipun dapat menghentikan kerusakan otak lebih lanjut, tidak dapat membalikkannya. Transplantasi hati dapat menjamin hasil neurologis yang normal atau mendekati normal jika dilakukan lebih awal setelah diagnosis.

Siapa yang mendapat penyakit urin sirup maple?

MSUD mempengaruhi pria dan wanita dalam jumlah yang sama. Diperkirakan kejadiannya adalah 1 dari 185.000 kelahiran hidup. Karena efek pendiri, gangguan terjadi dengan frekuensi yang lebih besar di antara individu dalam populasi Mennonite di Amerika Serikat, di mana kejadiannya diperkirakan setinggi 1 dalam 380.