Jika anak Anda telah didiagnosis menderita thalassemia, Anda akan khawatir sakit sampai mati. Nama itu sendiri terdengar menakutkan dan satu-satunya pemikiran yang Anda miliki adalah apakah kondisi ini dapat diobati atau tidak. Ada jutaan orang di seluruh dunia yang terkena kondisi ini. Karena itu adalah kelainan genetik, itu tidak dapat dicegah. Namun, Anda tidak perlu khawatir karena kita akan memberi tahu Anda semua yang perlu Anda ketahui tentangnya, termasuk pilihan perawatan.
Apa itu Thalasemia?
Thalassemia adalah kelainan darah genetik yang menyebabkan produksi hemoglobin dalam tubuh tidak mencukupi. Thalassemia adalah kelainan bawaan, sejenis anemia yang terutama menyerang anak-anak keturunan Asia, Afrika, dan Mediterania. Ketika sel darah merah di tubuh Anda tidak menghasilkan cukup hemoglobin karena talasemia, suplai oksigen juga terpengaruh. Karena sel darah merah tubuh terpengaruh, hal itu menyebabkan anemia pada anak-anak.
Jenis-jenis Thalasemia
Pahami berbagai jenis talasemia yang dapat memengaruhi anak Anda.
1. Thalasemia Alfa
Jenis Thalassemia yang pertama adalah Thalassemia A lpha. Dalam kondisi ini, hemoglobin tidak menghasilkan protein alfa dalam jumlah yang cukup. Untuk membuat protein alfa-globin, diperlukan empat gen. Sebuah molekul terdiri dari empat rantai globin – 2 globin alfa dan 2 globin non-alfa. Orang dewasa biasanya membawa dua globin alfa dan dua globin beta. Dua gen diterima dari setiap orang tua. Namun, jika satu atau lebih dari gen ini tidak ada, dapat menyebabkan thalassemia alfa pada anak.
2. Talasemia Beta
Talasemia beta pada anak-anak terjadi ketika tubuh mereka tidak mampu memproduksi rantai globin beta. Dua gen beta-globin diperlukan untuk membuat rantai beta globin, satu dari setiap orang tua; namun, jika gen ini rusak, thalassemia beta dapat terjadi. Tingkat keparahannya tergantung pada jumlah gen yang bermutasi – thalassemia minor dan thalassemia mayor.
- Thalassemia Minor: Ketika salah satu dari dua rantai globin beta hilang atau abnormal, thalassemia minor terjadi. Kasus anemia ringan, talasemia minor bukanlah kondisi yang serius, namun memerlukan pengobatan. Misdiagnosis sering terjadi pada kasus thalassemia minor yang berkaitan dengan anemia defisiensi besi. Tes dan skrining volume sel seseorang adalah cara sederhana untuk memeriksa thalassemia minor yang dilakukan selama diagnosa prenatal.
- Thalassemia Major: Ketika kedua rantai beta-globin dalam darah hilang, itu adalah kasus thalassemia mayor. Ini adalah kondisi serius yang memerlukan perawatan segera dan mungkin sering tidak terdeteksi pada anak-anak selama dua tahun pertama kehidupan mereka. Pada awalnya, mereka mungkin tampak normal dan sehat tetapi seiring bertambahnya usia, kelainan pada tulang wajah dan kurangnya produksi hemoglobin di sumsum tulang menyebabkan pembesarannya. Limpa juga membesar karena stres terus-menerus sebagai akibat dari pembuangan sel darah abnormal dari tubuh.
Apa Penyebab Thalasemia pada Anak?
Thalassemia terjadi ketika ada kelainan genetik yang menyebabkan kurangnya produksi hemoglobin dalam tubuh. Penyebab thalassemia pada anak diklasifikasikan menurut jenisnya.
Penyebab Thalasemia Alfa
Penyebab Thalassemia Alfa adalah sebagai berikut:
- Warisan genetik
- Kurangnya hemoglobin dalam sel darah merah (Sel Darah Merah)
- Keadaan medis yang langka
- Penghapusan Kromosom 16p
Penyebab Talasemia Beta
Penyebab dari Beta Thalassemia adalah:
- Kurangnya keberadaan rantai beta-globin, yang dikenal sebagai ‘Beta-Zero (B0) Thalassemia.’
- Ketika ada produksi hemoglobin, tetapi dalam jumlah yang tidak mencukupi.
- Beberapa orang tua hanya membawa satu versi dari gen yang bermutasi, tetapi orang tua dari anak-anak dengan thalassemia mayor dapat membawa kedua versi dari gen yang bermutasi untuk menunjukkan gejala anemia yang parah.
Apa Gejala Thalasemia pada Anak?
Gejala thalassemia pada anak-anak hampir serupa pada thalassemia alfa dan beta. Perbedaan utama adalah tingkat keparahan gejala yang ditunjukkan.
Gejala Thalassemia Alfa
Gejala-gejala Thalassemia Alfa pada anak-anak adalah sebagai berikut:
- Kelelahan
- Pertumbuhan terhambat
- Deformitas pada tulang wajah
- Pembesaran limpa
- Kulit kekuningan
- Pembengkakan di daerah perut
- urin gelap
- Pusing dan pusing
- Gagal jantung
- Kulit, bibir, dan kuku pucat
Gejala Talasemia Beta
Gejala Beta Thalassemia pada anak-anak mirip dengan Alpha Thalassemia dan adalah sebagai berikut-
- Kelelahan
- Nafsu makan berkurang
- Penyakit kuning
- pilih-pilih makan
- urin gelap
- Deformitas pada struktur wajah
Bagaimana Talasemia Didiagnosis?
Thalassemia didiagnosis melalui tes darah dan analisis DNA. Konseling genetik direkomendasikan untuk pasangan yang berencana memiliki anak.
Diagnosis Thalassemia Alfa
Diagnosis thalassemia alfa dilakukan dengan cara berikut:
- Tes darah dilakukan.
- Melalui skrining limpa dan perut bayi baru lahir.
- Pengambilan Sampel Chorionic Villus – Dilakukan sekitar 11 minggu setelah kehamilan di mana sebagian kecil plasenta dikeluarkan untuk pengujian.
- Amniosentesis – Dalam hal ini, sampel cairan ketuban diambil untuk pengujian sekitar 16 minggu kehamilan.
Diagnosis Talasemia Beta
Diagnosis thalassemia beta dilakukan dengan cara berikut-
- Tes darah dilakukan yang melibatkan jumlah sel darah lengkap (CBC).
- noda darah.
- Pengujian besi.
- Evaluasi hemoglobinopati.
Komplikasi Thalasemia pada Anak
Komplikasi talasemia serupa untuk talasemia alfa dan beta. Komplikasi thalassemia alfa dan beta pada anak antara lain:
Kelebihan Zat Besi – Terlalu banyak zat besi dapat mempengaruhi jantung, hati dan sistem endokrin pada anak-anak. Masalah dari kelebihan zat besi dapat menyebabkan kondisi seperti hipotiroidisme, fibrosis hati, hipoparatiroidisme, dll.
Kelainan bentuk tulang – Sumsum tulang mengembang dan tulang menjadi lebih lebar, lebih tipis, dan rapuh. Beberapa tulang bahkan bisa patah karena struktur tulang yang tidak normal, terutama di wajah dan tengkorak.
Pembesaran Limpa – Memperburuk anemia dan tubuh tidak dapat mencegah infeksi karena limpa yang membantu kita melawan infeksi menjadi lemah dan rentan.
Infeksi – Menghilangkan limpa yang membesar dapat menyebabkan infeksi. Limpa biasanya bertanggung jawab untuk menangkal infeksi. Dengan demikian, risiko infeksi menjadi lebih tinggi setelah limpa diangkat.
Tingkat Pertumbuhan Lambat – Pubertas tertunda dan pertumbuhan terhambat pada anak-anak.
Pengobatan Thalasemia
Pengobatan talasemia pada anak-anak biasanya mengikuti tes darah yang ekstensif. Tidak ada pengobatan yang diperlukan untuk talasemia minor, namun talasemia mayor membutuhkan transfusi darah berulang. Masalah dengan transfusi darah berulang adalah mungkin ada kelebihan zat besi dalam tubuh dan biasanya ditangani melalui obat-obatan untuk menghilangkan kandungan zat besi yang berlebihan.
Pengobatan Thalassemia Alfa dan Beta
Pilihan pengobatan untuk thalassemia alfa dan beta pada bayi adalah-
- Suplemen asam folat
- Transfusi darah ditindaklanjuti dengan terapi kelasi besi
- Transplantasi Sumsum Tulang (memerlukan donor yang kompatibel)
Tidak diperlukan pengobatan untuk kasus ringan.
Bisakah Thalasemia Dicegah?
Diuji untuk memeriksa apakah pasangan adalah pembawa sifat resesif adalah langkah pertama menuju pencegahan penularan gangguan ini. Pasangan harus menjalani skrining prenatal dan evaluasi hemoglobin untuk menilai risiko melahirkan anak dengan cacat genetik berbasis darah. Melakukan tes adalah jalan menuju pencegahan thalassemia.
Kapan Harus ke Dokter?
Jika Anda memiliki riwayat keluarga thalassemia, Anda harus melakukan tes darah anak Anda di klinik. Tanda-tanda anemia juga merupakan tanda bahaya.
Meskipun transplantasi sumsum tulang adalah satu-satunya pilihan pengobatan yang saat ini tersedia di komunitas medis untuk pengobatan talasemia, aman untuk mengatakan bahwa dengan sedikit konseling genetik dan mengetahui profil darah pasangan Anda, Anda akan dapat mengurangi risiko masa depan. kasus dengan mendidik diri sendiri dan mengambil tindakan yang tepat. Yang terpenting dari semuanya, jalani gaya hidup sehat dan aktif dan dapatkan nutrisi Anda untuk menjaga diri Anda dan anak-anak Anda tetap aman.
Baca Juga: Sindrom Asperger pada Anak Makanan Kaya Zat Besi Terbaik untuk Anak Sindrom Nefrotik pada Anak
