Anemia Fanconi adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan malformasi kongenital, kegagalan sumsum tulang progresif, dan predisposisi kanker.
Meskipun dapat menimbulkan beberapa tanda dan gejala, seperti perubahan tulang, bintik-bintik pada kulit, gangguan ginjal, dan perawakan pendek, penyakit ini disebut anemia, karena manifestasi utamanya adalah penurunan produksi sel darah oleh sumsum tulang. .
Untuk mengobati anemia Fanconi, perlu berkonsultasi dengan ahli hematologi, yang akan memandu transfusi darah atau transplantasi sumsum tulang sesuai kebutuhan. Sangat penting juga untuk melakukan skrining secara rutin untuk mendeteksi dini munculnya beberapa jenis kanker.
gejala dan karakteristik
Beberapa gejala dan ciri anemia Fanconi adalah:
- Anemia , trombosit rendah dan lebih sedikit sel darah putih, yang meningkatkan risiko kelemahan, pusing, pucat, bercak keunguan, perdarahan dan infeksi berulang;
- Deformitas tulang , seperti ibu jari yang hilang, ibu jari yang lebih kecil atau pemendekan lengan, mikrosefali, wajah kurus dengan mulut kecil, mata kecil dan dagu kecil;
- Perawakan pendek , karena anak lahir dengan berat badan rendah dan tinggi badan di bawah yang diharapkan untuk usianya;
- bintik café au lait pada kulit ;
- Peningkatan risiko terkena kanker , seperti leukemia, myelodysplasia, kanker kulit, kanker kepala dan leher serta daerah genital dan urologis;
- Perubahan penglihatan dan pendengaran .
Perubahan ini disebabkan oleh cacat genetik, yang diturunkan dari orang tua ke anak, yang memengaruhi bagian tubuh ini. Beberapa tanda dan gejala mungkin lebih intens pada beberapa orang daripada yang lain, karena intensitas dan lokasi pasti dari perubahan genetik dapat bervariasi dari orang ke orang.
Cara memastikan diagnosis
Diagnosis anemia Fanconi dicurigai melalui pengamatan klinis dan tanda serta gejala penyakit. Melakukan tes darah seperti hitung darah lengkap, serta tes pencitraan seperti pencitraan resonansi magnetik, USG dan rontgen tulang dapat bermanfaat untuk mengidentifikasi masalah dan kelainan bentuk yang terkait dengan penyakit tersebut.
Konfirmasi diagnosis dibuat terutama dengan tes genetik yang disebut Tes Kerapuhan Kromosom, yang bertanggung jawab untuk mendeteksi kerusakan DNA atau mutasi pada sel darah.
Bagaimana pengobatan dilakukan
Pengobatan anemia Fanconi dilakukan di bawah bimbingan ahli hematologi, yang merekomendasikan transfusi darah dan penggunaan kortikosteroid untuk meningkatkan aktivitas darah.
Namun, ketika sumsum tulang gagal, hanya mungkin menyembuhkannya dengan transplantasi sumsum tulang. Jika orang tersebut tidak memiliki donor yang cocok untuk transplantasi ini, pengobatan dengan hormon androgen dapat digunakan untuk mengurangi jumlah transfusi darah sampai donor ditemukan.
Orang dengan sindrom ini dan keluarganya juga harus dipantau dan disarankan oleh ahli genetika, yang akan memberi nasihat tentang ujian dan melacak orang lain yang mungkin memiliki atau menularkan penyakit ini kepada anak-anak mereka.
Selain itu, karena ketidakstabilan genetik dan peningkatan risiko kanker, sangat penting bagi penderita penyakit ini untuk menjalani pemeriksaan berkala, dan melakukan beberapa tindakan pencegahan seperti:
- Tidak merokok;
- Hindari konsumsi minuman beralkohol;
- Melakukan vaksinasi terhadap HPV;
- Hindari paparan radiasi seperti sinar-x;
- Hindari paparan sinar matahari yang berlebihan atau tanpa perlindungan;
Penting juga untuk berkonsultasi dan menindaklanjuti dengan spesialis lain yang dapat mendeteksi kemungkinan perubahan, seperti dokter gigi, otorhinolaryngologist, urologist, ginekolog atau terapis wicara.