Cara Membedakan Genotipe SS dan SC

Perbedaan Utama – genotipe SS vs SC

SS dan SC adalah dua genotipe yang menghasilkan sel darah merah yang rusak pada manusia. Biasanya, sel darah merah adalah sel berbentuk cakram, yang terdiri dari hemoglobin untuk membawa oksigen ke seluruh tubuh. Tiga alel hemoglobin dapat diidentifikasi pada manusia; ini menentukan genotipe hemoglobin. Mereka adalah A, S, dan C. Alel A adalah alel tipe liar sedangkan S adalah alel sel sabit. Tiga alel menghasilkan tiga jenis hemoglobin; hemoglobin A, hemoglobin S, dan hemoglobin C. Perbedaan di antara mereka adalah jenis asam amino yang ada di posisi keenam rantai hemoglobin. Karena manusia memiliki dua alel dari gen tertentu, dua alel hemoglobin juga ada. Maka dari itu, enam kombinasi alel yang berbeda dapat ditemukan pada manusia: AA, AS, AC, CC, SS, dan SC. Baik SS dan SC mengandung alel sel sabit. Mereka berbeda dengan gejala yang diamati pada manusia. Perbedaan yang menonjol antara genotipe SS dan SC adalah SS adalah genotipe yang menghasilkan penyakit sel sabit sedangkan SC menyebabkan anemia berulang .

Topik bahasan kami tentang:

1. Apa itu SS? – Pengertian, Karakteristik, Fungsi 2. Apa itu SC – Pengertian, Ciri, Fungsi 3. Apa Persamaan Genotipe SS dan SC?       – Garis Besar Karakteristik Umum 4. Apa Perbedaan Genotipe SS dan SC       – Perbandingan Perbedaan Kunci

Istilah Kunci: Anemia, Genotipe, Hemoglobin, Sel Darah Merah, Retinopati, SC, Penyakit Sel Sabit, Penyakit Sel Sabit-Hemoglobin C, SS

Yang perlu anda ketahui tentang SS?

SS adalah istilah untuk genotipe hemoglobin yang menyebabkan anemia sel sabit. Genotipe SS terdiri dari dua alel sel sabit (S). Setiap alel diwarisi dari setiap orang tua. Alel S menunjukkan beberapa resistensi terhadap malaria. Alel S menghasilkan rantai globin dengan valin di posisi keenamnya. Alel tipe liar untuk hemoglobin adalah alel A dan menghasilkan rantai globin dengan glutamin pada posisi asam amino keenamnya. Hemoglobin dibentuk oleh kombinasi dua protein globin. Hemoglobin tipe liar disebut hemoglobin A. Hemoglobin A menghasilkan sel darah merah normal berbentuk cakram, yang cukup fleksibel untuk berjalan melalui pembuluh darah kecil. Alel S menghasilkan hemoglobin S. Sel darah merah yang dihasilkan oleh hemoglobin S berbentuk bulan sabit. Sel darah merah ini lengket dan kaku. Mereka mengumpul, mengakibatkan penyumbatan aliran darah. Hal ini menyebabkan krisis nyeri, degenerasi tulang, dan ereksi yang berkepanjangan dan menyakitkan yang disebut priapisme. Keadaan ini disebut penyakit sel sabit .

Gambar 1: Sel Darah Merah Normal dan Sel Sabit

Gejala penyakit sel sabit dijelaskan di bawah ini.

• Kelelahan berlebihan akibat anemia
• Rewel pada bayi
• Mengompol karena masalah ginjal terkait
• Penyakit kuning
• Infeksi yang sering terjadi
• Bengkak dan nyeri pada tangan dan kaki
• Sakit di dada dan punggung

Yang perlu anda ketahui tentang SC

SC adalah istilah untuk genotipe abnormal lain dari hemoglobin yang menyebabkan anemia berulang. Genotipe SC dihasilkan oleh satu alel S dan satu C. Alel C juga merupakan tipe alel mutan, menghasilkan hemoglobin abnormal yang disebut hemoglobin C. Genotipe SC disebut sel sabit-hemoglobin C. Ini juga disebut hemoglobinopati . Situasi ini menyebabkan lebih sedikit penggumpalan darah daripada penyakit sel sabit. Maka dari itu, orang dengan genotipe SC memiliki lebih sedikit krisis nyeri daripada orang dengan genotipe SS. Namun, mereka mengalami degenerasi tulang yang signifikan, terutama pada tulang di pinggul. Mereka juga mengalami degradasi retina, yang dikenal sebagai retinopati . Retinopati disebabkan oleh berkurangnya suplai oksigen ke mata. Lebih banyak pembuluh darah terbentuk di sekitar mata untuk menghadapi situasi ini. Apusan darah bernoda genotipe SC menunjukkan sel darah merah berbentuk bola (sferosit) dan sel sabit yang jarang.

Gambar 2: Sferosit

Gejala penyakit sel sabit-hemoglobin C dijelaskan di bawah ini.

• Anemia berulang
• Penyakit kuning
• Infeksi darah (septikemia)
• Pembesaran limpa secara tiba-tiba
• Nyeri dan demam tiba-tiba
• Pembengkakan tangan dan kaki
• Nyeri dada dan kesulitan bernafas
• Radang paru-paru
• Pukulan
• Darah dalam urin
• Ulkus kaki
• Batu empedu
• Masalah penglihatan
• Kerusakan organ dan gagal ginjal
• Ereksi yang menyakitkan
• Masalah dalam kehamilan

Persamaan Antara Genotipe SS dan SC

• Baik SS dan SC terdiri dari alel sel sabit.
• Baik genotipe SS dan SC menghasilkan sel darah merah yang rusak.
• Baik genotipe SS dan SC menghasilkan tanda dan gejala yang berhubungan dengan sel darah merah.
• Baik SS dan SC dapat menyebabkan anemia sel sabit.

Perbedaan Genotipe SS dan SC

Definisi

SS: SS adalah istilah untuk genotipe yang menyebabkan penyakit sel sabit (SCD).

SC: SC adalah istilah untuk genotipe yang menyebabkan jenis SCD dengan gejala yang kurang intens.

Komposisi Asam Amino

SS: Genotipe SS terdiri dari valin di posisi keenam dari kedua rantai asam amino.

SC: Genotipe SC terdiri dari valin dan lisin di posisi keenam dari kedua rantai asam amino.

Jumlah Alel Sel Sabit

SS: Genotipe SS terdiri dari dua alel sel sabit.

SC: Genotipe SC terdiri dari satu alel sel sabit.

Tanda dan gejala

SS: Genotipe SS menghasilkan anemia sel sabit.

SC: Genotipe SC menghasilkan anemia berulang, krisis vaso-oklusif, dan nekrosis aseptik tulang paha.

Perlawanan

SS: Genotipe SS menunjukkan resistensi yang signifikan terhadap malaria.

SC: Genotipe SC tidak menunjukkan sedikit resistensi terhadap malaria.

Kata terakhir

SS dan SC adalah dua genotipe hemoglobin yang menyebabkan sel darah merah abnormal. Genotipe SS menghasilkan hemoglobin S dalam sel darah merah, yang mudah menggumpal di dalam pembuluh darah. Ini menyebabkan penyakit sel sabit. Genotipe SC menghasilkan hemoglobin S dan hemoglobin C dalam sel darah merah. Hal ini menyebabkan penyakit sel sabit-hemoglobin C. Gejala penyakit sel sabit-hemoglobin C kurang parah dibandingkan gejala penyakit sel sabit. Perbedaan yang menonjol antara SS dan SC adalah gejala yang disebabkan oleh masing-masing genotipe.

Sumber bacaan:

1. “Anemia Sel Sabit.” Healthline, Healthline Media, 29 Maret 2017, Tersedia di sini . Diakses 9 September 2017. 2. “Penyakit Hemoglobin SC.” Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka, Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS, Tersedia di sini . Diakses 9 September 2017.

Sumber gambar:

1. “Sel sabit 01” Oleh Institut Jantung, Paru-Paru, dan Darah Nasional (NHLBI) – (Domain Publik) melalui Commons Wikimedia 2. “ww325 spherocyte” oleh isis325 (CC BY 2.0) melalui Flickr