Perbedaan yang menonjol antara TSC1 dan TSC2 adalah TSC1 atau hamartin adalah protein yang diekspresikan dalam beberapa jaringan dewasa, dan terutama terlibat dalam adhesi sel sedangkan TSC2 atau tuberin adalah protein yang bertanggung jawab untuk mengatur pertumbuhan sel, proliferasi dan diferensiasi . Lebih lanjut, frekuensi mutasi yang dilaporkan pada gen TSC1 lebih sedikit, sekitar 10%, sedangkan frekuensi mutasi yang dilaporkan pada gen TSC2 relatif tinggi, sekitar 30%.
TSC1 dan TSC2 adalah dua jenis protein yang diproduksi oleh dua tumor gen penekan TSC1 dan TSC2, masing-masing. de novo mutasi gen ini sering dikaitkan dengan kompleks Tuberous sclerosis (TSC), penyakit dominan autosomal .
Topik bahasan kami tentang:
- Apa itu TSC1 – Definisi, Genetika Molekuler, Kepentingan 2. Apa itu TSC2 – Definisi, Genetika Molekuler, Kepentingan 3. Apa Persamaan Antara TSC1 dan TSC2 – Garis Besar Karakteristik Umum 4. Apa Perbedaan Antara TSC1 dan TSC2 – Perbandingan Perbedaan Kunci
Istilah Utama
Jalur mTOR, Mutasi, TSC1, TSC2, Kompleks Tuberous Sclerosis (TSC), Gen Penekan Tumor
Yang perlu anda ketahui tentang TSC1?
TSC1 atau hamartin adalah protein yang diekspresikan berdasarkan informasi pada gen supresor tumor TSC1 . Ekspresi gen ini terjadi di beberapa jaringan manusia dan produk gen adalah protein hidrofilik dengan 1164 asam amino, memainkan peran kunci dalam regulasi adhesi sel. Selanjutnya, protein hamartin tidak menunjukkan homologi dengan protein yang ditemukan pada vertebrata.
Gambar 1: Jalur mTOR
Selain itu, protein TSC1 berikatan dengan protein TSC2 melalui domain koil masing-masing, membentuk kompleks protein intraseluler. Kompleks ini bertanggung jawab untuk mengintegrasikan sinyal, yang mengatur aktivasi Rheb (homolog Ras yang diperkaya di otak) di jalur aktivasi mTOR (target mamalia rapamycin) kinase. Regulasi aktivasi jalur mTOR, pada gilirannya, mengatur translasi sebagian besar protein seluler. Protein ini termasuk yang bertanggung jawab untuk mengontrol pertumbuhan dan proliferasi sel.
Yang perlu anda ketahui tentang TSC2
TSC2 atau tuberin adalah protein yang diekspresikan berdasarkan informasi pada gen supresor tumor lain yang dikenal sebagai TSC2 . Ekspresi gen menghasilkan transkrip 5,5 kb dan protein dengan 1807 asam amino. Terutama, 163 asam amino yang panjang, bagian yang dilestarikan di dekat wilayah terminal-C menunjukkan homologi dengan beberapa protein dalam protein GTPase dalam superfamili Ras. Dengan demikian, tuberin adalah protein pengaktif GTPase yang mengatur pengikatan GTP dan hidrolisis protein dalam superfamili Ras, yang pada gilirannya mengatur pertumbuhan sel, proliferasi, dan diferensiasi.
Gambar 2: Kelompok Angiofibroma Wajah pada Tuberous Sclerosis
Namun, TSC2 terlibat dalam pembentukan kompleks TSC2: TSC1, di jalur mTOR. Maka dari itu, hilangnya mutasi fungsi pada protein TSC2 atau TSC1 menyebabkan produksi abnormal produk akhir dari jalur tersebut, yang mendorong tumorigenesis. Tuberous sclerosis, alias tuberous sclerosis complex (TSC) adalah kondisi penyakit yang terbentuk karena mutasi salah satu dari dua gen supresor tumor TSC1 atau TSC2 . Penyakit ini ditandai dengan pembentukan beberapa tumor di berbagai organ dan manifestasi kulit. Ini adalah gangguan neurokutaneus dan progresif autosomal dominan.
Persamaan Antara TSC1 dan TSC2
- TSC1 dan TSC2 adalah dua produk gen dari gen supresor tumor dalam genom manusia.
- Mereka melakukan fungsi pengaturan yang berbeda.
- Juga, protein TSC1 dan TSC2 membentuk kompleks yang memiliki fungsi dalam jalur mTOR, mengatur pertumbuhan sel, aktivasi faktor translasi, dan nutrisi sel.
- Selanjutnya, mutasi de novo dari gen yang sesuai menghasilkan kompleks Tuberous sclerosis (TSC), penyakit dominan autosomal.
- Selain itu, hilangnya mutasi fungsi pada kedua gen ini menyebabkan tumorigenesis.
Perbedaan Antara TSC1 dan TSC2
Definisi
TSC1 adalah istilah untuk protein yang diproduksi oleh manusia dan dikodekan oleh gen TSC1 sedangkan TSC2 adalah istilah untuk protein yang diproduksi oleh manusia dan dikodekan oleh gen TSC2 .
Nama lain
Sementara protein TSC1 juga dikenal sebagai hamartin, protein TSC2 juga dikenal sebagai tuberin.
Fungsi
Fungsi masing-masing protein adalah Perbedaan yang menonjol antara TSC1 dan TSC2. Sementara protein TSC1 mengatur adhesi sel, protein TSC2 mengatur protein keluarga Ras dan membantu mengatur pertumbuhan sel, proliferasi, dan diferensiasi.
Lokasi Gen
Selanjutnya, lokasi gen adalah perbedaan lain antara TSC1 dan TSC2. Lokasi gen TSC1 adalah 9q34.13 pada genom manusia sedangkan lokasi gen TSC2 pada gen manusia adalah 16p13.3.
Ukuran Gen
Ukuran gen juga merupakan Perbedaan yang menonjol antara TSC1 dan TSC2. Ukuran gen TSC1 adalah 53 kb sedangkan ukuran gen TSC2 adalah 43 kb.
Jumlah Ekson dalam Gen
Juga, satu perbedaan lain antara TSC1 dan TSC2 adalah gen TSC1 mengandung 23 ekson sedangkan gen TSC2 mengandung 41 ekson.
Ukuran Protein
Protein TSC1 mengandung 1164 asam amino, berukuran 130 kDa sedangkan protein TSC2 mengandung 1807 asam amino, berukuran 198 kDa. Maka dari itu, ini juga merupakan perbedaan antara TSC1 dan TSC2.
Homologi Protein
Selain itu, protein TSC1 tidak menunjukkan homologi dengan protein vertebrata lainnya sementara protein TSC2 mengandung 163 wilayah asam amino yang dilestarikan, yang memiliki homologi dengan protein GTPase dari superfamili Ras. Jadi, ini adalah perbedaan penting antara TSC1 dan TSC2.
Kata terakhir
TSC1 atau hamartin adalah protein yang dikodekan oleh gen TSC1 pada kromosom 9. Ini bertanggung jawab untuk regulasi adhesi sel. Sebagai perbandingan, TSC2 atau tuberin adalah protein yang dikodekan oleh gen TSC2 pada kromosom 16. Ia memiliki fungsi pengaturan dalam pertumbuhan sel, proliferasi, dan diferensiasi. Selain itu, kedua protein berinteraksi satu sama lain untuk membentuk kompleks, yang memainkan peran kunci dalam pertumbuhan sel dan pembelahan sel. Namun, Perbedaan yang menonjol antara TSC1 dan TSC2 adalah fungsi pengaturan masing-masing.
Sumber bacaan:
- Rosset, Clévia dkk. “Mutasi gen TSC1 dan TSC2 dan implikasinya untuk pengobatan di Kompleks Tuberous Sclerosis: tinjauan” Genetika dan biologi molekuler vol. 40,1 (2017): 69-79. Tersedia Di Sini .
Sumber gambar:
- “MTOR-pathway-v1.7” Oleh Charles betz ( CC BY 3.0 ) melalui Commons Wikimedia 2. “TuberousSclerosis-Rayer” Oleh Pierre François Olive Rayer (1793 – 1867) – Paolo Curatolo (Editor) (2003). Kompleks Tuberous Sclerosis : Dari Ilmu Dasar hingga Fenotipe Klinis. MacKeith Pers. ISBN 1-898-68339-5. Halaman 138. Bab 9: Manifestasi Dermatologis dan Stomatologis. Sergiusz Jóźwiak dan Robert Schartz. (Domain Publik) melalui Commons Wikimedia
