Fibrosis kistik adalah penyakit genetik yang menyebabkan produksi sekret yang sangat kental dan kental, terutama di paru-paru dan saluran pencernaan. Ini disebabkan oleh perubahan protein CFTR, yang mengatur fungsi kelenjar tubuh.
Gejala fibrosis kistik cenderung muncul pada masa kanak-kanak dan muncul secara bertahap sehingga mempengaruhi kualitas hidup. Gejala yang paling umum adalah kesulitan bernapas, sesak napas terus-menerus, dan infeksi pernapasan yang sering. Selain itu, mungkin ada gejala pencernaan seperti sembelit dan produksi tinja yang besar, berminyak, dan berbau.
Fibrosis kistik tidak dapat disembuhkan, tetapi ada pengobatan yang harus dimulai sesegera mungkin untuk mencegah perburukan penyakit yang cepat dan meredakan gejala, meningkatkan kualitas hidup.
gejala utama
Gejala yang paling umum dari cystic fibrosis adalah:
- Merasa sesak napas;
- Batuk terus-menerus, dengan dahak atau darah;
- mengi saat bernafas;
- Kesulitan bernapas setelah berolahraga;
- Keringat lebih asin dari biasanya
- sinusitis kronis;
- Sering pneumonia dan bronkitis;
- Infeksi paru berulang;
- Kulit dan mata kuning;
- Pembentukan polip hidung, yang berhubungan dengan pertumbuhan abnormal jaringan yang melapisi hidung;
- Kesulitan menambah berat badan;
- nyeri sendi;
- Keringat lebih asin.
Beberapa orang mungkin juga mengalami gejala pencernaan, seperti tinja yang besar, berminyak, berbau busuk, sering diare atau sembelit, pencernaan yang buruk, dan malnutrisi progresif.
Pada bayi, tanda pertama fibrosis kistik biasanya terjadi ketika bayi gagal mengeluarkan mekonium, pada hari pertama atau kedua kehidupan, namun tanda lain juga dapat dirasakan seperti kesulitan menambah berat badan dan pertumbuhan yang tertunda.
Cara memastikan diagnosis
Diagnosis fibrosis kistik dapat dibuat saat lahir dengan menggunakan tes tusukan tumit. Sudah di masa dewasa, fibrosis kistik lebih sering diidentifikasi oleh ahli paru, karena sistem pernapasan adalah yang paling terpengaruh.
Tes fungsi paru, serta rontgen dada atau computed tomography, juga dapat diminta oleh dokter, terutama bila orang tersebut memiliki gejala pernapasan kronis. Untuk memastikan diagnosis fibrosis kistik, perlu dilakukan tes keringat dan tes genetik untuk mengidentifikasi mutasi yang bertanggung jawab atas penyakit tersebut.
Selain itu, ada kemungkinan dilakukan tes pembawa, yang memverifikasi risiko pasangan memiliki anak dengan fibrosis kistik, dan tes ini terutama dilakukan oleh orang yang memiliki riwayat penyakit dalam keluarga.
Penyebab fibrosis kistik
Fibrosis kistik disebabkan oleh mutasi pada gen CFTR, yang berhubungan dengan pengaturan aliran klorin, natrium, dan air masuk dan keluar sel, memainkan peran penting dalam fungsi kelenjar.
Dalam kondisi normal, ada keluaran klorida dan air dari sel-sel kelenjar, yang mendorong pelumasan sekresi. Namun, karena adanya mutasi, terjadi perubahan fungsi sekresi kelenjar ini, sehingga menghasilkan sekresi yang lebih kental.
Bagaimana pengobatan dilakukan
Pengobatan untuk fibrosis kistik biasanya dilakukan dengan penggunaan obat-obatan yang diresepkan oleh dokter, fisioterapi pernafasan dan pemantauan nutrisi, untuk mengendalikan penyakit dan meningkatkan kualitas hidup seseorang.
Selain itu, pembedahan juga dapat digunakan pada beberapa kasus, terutama bila terdapat sumbatan pada saluran atau bila terdapat komplikasi pernapasan yang serius.
1. Penggunaan obat-obatan
Obat-obatan untuk cystic fibrosis digunakan untuk mencegah infeksi, membuat orang tersebut bernapas lebih mudah dan mencegah munculnya gejala lainnya. Dengan demikian, pengobatan utama yang dapat diindikasikan oleh dokter adalah:
- Enzim pankreas , yang harus diberikan secara oral, dan yang bertujuan untuk memperlancar proses pencernaan dan penyerapan nutrisi;
- Antibiotik untuk mengobati dan mencegah infeksi paru-paru;
- Bronkodilator , yang membantu menjaga saluran udara tetap terbuka dan mengendurkan otot-otot di saluran bronkial.
- Mukolitik untuk membantu mengeluarkan lendir
Dalam kasus di mana sistem pernapasan memburuk dan pasien mengalami komplikasi seperti bronkitis atau pneumonia, misalnya, ia mungkin perlu menerima oksigen melalui masker. Penting agar perawatan yang ditunjukkan oleh dokter diikuti sesuai resep agar kualitas hidup orang tersebut meningkat.
2. Adaptasi pola makan
Pemantauan nutrisi pada fibrosis kistik sangat penting, karena biasanya pasien ini mengalami kesulitan untuk menambah berat badan dan pertumbuhan, defisiensi nutrisi dan, kadang-kadang, malnutrisi. Karena itu, penting untuk membimbing ahli gizi untuk melengkapi pola makan dan memperkuat sistem kekebalan tubuh, melawan infeksi. Dengan demikian, diet orang dengan cystic fibrosis harus:
- Kaya akan kalori, karena pasien tidak dapat mencerna semua makanan yang mereka makan;
- Kaya akan lemak dan protein karena pasien tidak memiliki semua enzim pencernaan dan juga kehilangan nutrisi ini dalam tinja;
- Untuk dilengkapi dengan suplemen vitamin A, D, E dan K, agar pasien mendapatkan semua nutrisi yang dibutuhkannya.
Diet harus dimulai segera setelah fibrosis kistik didiagnosis, disesuaikan dengan evolusi penyakit. Pelajari lebih lanjut tentang makan untuk cystic fibrosis.
3. Sesi terapi fisik
Pengobatan fisioterapi bertujuan untuk membantu mengeluarkan sekret, memperbaiki pertukaran gas di paru-paru, membersihkan saluran udara dan meningkatkan ekspirasi, melalui latihan dan alat pernapasan. Selain itu, fisioterapi juga membantu memobilisasi sendi dan otot dada, punggung, dan bahu melalui latihan peregangan.
Fisioterapis harus berhati-hati untuk menyesuaikan teknik sesuai dengan kebutuhan orang tersebut untuk mencapai hasil yang lebih baik. Penting bahwa fisioterapi dilakukan sejak penyakit didiagnosis, dan dapat dilakukan di rumah atau di kantor.
4. Operasi usus
Operasi usus diindikasikan ketika ada obstruksi usus yang disebabkan oleh cystic fibrosis, memungkinkan feses melewati usus lagi.
5. Transplantasi paru-paru
Transplantasi paru-paru dapat diindikasikan ketika fibrosis paru kistik menyebabkan masalah pernapasan parah yang dapat membahayakan nyawa seseorang atau ketika orang tersebut kebal terhadap antibiotik, yaitu obat-obatan ini tidak lagi dapat mengendalikan infeksi paru-paru.
Fibrosis kistik tidak muncul kembali pada paru yang ditransplantasikan, namun komplikasi lain yang terkait dengan fibrosis kistik, seperti infeksi sinus, diabetes, penyakit pankreas, atau osteoporosis, masih dapat terjadi setelah transplantasi.
kemungkinan komplikasi
Komplikasi fibrosis kistik terjadi ketika pengobatan tidak dimulai atau tidak cukup untuk memerangi kelebihan sekresi yang dihasilkan, yang dapat berdampak pada fungsi sistem pernapasan dan pencernaan, misalnya.
Dengan demikian, mungkin ada perkembangan bronkitis, sinusitis, pneumonia, polip hidung, pneumotoraks, gagal napas, diabetes, obstruksi saluran empedu, masalah hati dan pencernaan, serta osteoporosis.
Apakah fibrosis kistik dapat disembuhkan?
Fibrosis kistik tidak dapat disembuhkan, namun penyakit ini dapat didiagnosis segera setelah lahir, memungkinkan pengobatan dilakukan sesegera mungkin untuk membantu meredakan gejala, menghindari komplikasi, dan meningkatkan kualitas hidup.
Harapan hidup orang dengan fibrosis kistik bervariasi dari orang ke orang, menurut jenis kelamin, kepatuhan terhadap pengobatan, tingkat keparahan penyakit, dan manifestasi klinis pernapasan, pencernaan, dan pankreas.