Displasia cleidocranial adalah kelainan genetik dan herediter yang sangat langka di mana terjadi keterlambatan perkembangan tulang di daerah tengkorak dan bahu anak, serta gigi.
Meskipun mungkin ada beberapa kasus kondisi ini dalam satu keluarga, umumnya karakteristik dan gejala yang muncul sangat bervariasi dari satu orang ke orang lain dan oleh karena itu, setiap kasus harus dievaluasi secara cermat oleh dokter anak.
Secara umum, displasia cleidocranial tidak memerlukan pengobatan, karena tidak menghambat perkembangan anak.Namun, jika anak mengalami perubahan bicara atau gigi, misalnya, perawatan khusus dapat diindikasikan .
Gejala Displasia Cleidocranial
Gejala dan karakteristik displasia cleidocranial sangat bervariasi dari satu orang ke orang lain, namun yang paling umum meliputi:
- Keterlambatan penutupan gilingan pada bayi;
- Dagu dan dahi menonjol;
- Hidung sangat lebar;
- Lebih tinggi dari atap mulut normal;
- Klavikula yang lebih pendek atau tidak ada;
- Bahu sempit dan sangat fleksibel;
- Pendek;
- Pertumbuhan gigi yang tertunda;
- Kehadiran lebih banyak gigi.
Selain itu, displasia juga dapat memengaruhi tulang belakang dan, dalam kasus ini, masalah lain seperti skoliosis dan perawakan pendek, misalnya, dapat muncul. Demikian pula, perubahan tulang wajah juga dapat mengakibatkan modifikasi sinus hidung, yang dapat menyebabkan anak dengan displasia cleidocranial lebih sering mengalami serangan sinus.
Cara memastikan diagnosis
Diagnosis displasia cleidocranial biasanya dibuat oleh dokter anak setelah mengamati karakteristik kondisi tersebut. Oleh karena itu, mungkin perlu dilakukan tes diagnostik, seperti rontgen, untuk memastikan perubahan tulang pada tengkorak atau dada, misalnya.
Selain itu, tes genetik juga dapat dilakukan untuk mengidentifikasi mutasi penyebab penyakit ini, yang melibatkan gen CBFA1.
Penyebab displasia cleidocranial
Displasia cleidocranial adalah perubahan genetik yang memengaruhi gen CBFA1, yang mengatur diferensiasi sel yang membentuk tulang, osteoblas. Jadi, dengan adanya mutasi pada gen ini, terjadi deregulasi dalam pembentukan jaringan tulang, yang menyebabkan perubahan karakteristik penyakit.
Displasia cleidocranial lebih sering terjadi pada anak-anak di mana salah satu atau kedua orang tua memiliki malformasi, namun karena disebabkan oleh perubahan genetik, displasia cleidocranial juga dapat muncul pada anak-anak dari orang yang tidak memiliki kasus lain dalam keluarga, karena kelainan genetik. mutasi. Namun, displasia cleidocranial sangat jarang, hanya muncul pada satu kasus dari setiap 1 juta kelahiran di seluruh dunia.
Bagaimana pengobatan dilakukan
Dalam banyak kasus, tidak perlu menjalani jenis perawatan apa pun untuk memperbaiki perubahan yang disebabkan oleh displasia cleidocranial, karena tidak menghambat perkembangan anak, atau mencegah mereka memiliki kualitas hidup yang baik.
Namun, dalam kasus malformasi yang lebih besar, biasanya dokter merekomendasikan berbagai jenis pengobatan, sesuai dengan perubahan yang akan diobati:
1. Masalah gigi
Dalam kasus masalah dan perubahan gigi, tujuannya adalah untuk memperbaiki penampilan mulut agar anak dapat berkembang dengan rasa percaya diri yang lebih besar, serta lebih mudah mengunyah makanan.
Oleh karena itu, penting untuk membuat rujukan ke dokter gigi atau ortodontis untuk menilai kebutuhan untuk menggunakan beberapa jenis alat atau bahkan pembedahan.
2. Gangguan bicara
Karena perubahan pada wajah dan gigi, beberapa anak dengan displasia cleidocranial mungkin mengalami kesulitan berbicara dengan benar. Dengan demikian, dokter anak dapat merekomendasikan sesi terapi wicara.
3. Sinusitis yang sering
Karena sinusitis relatif umum terjadi pada mereka yang mengalami kondisi ini, dokter dapat menunjukkan tanda-tanda peringatan pertama yang mengarah pada kecurigaan sinusitis, seperti iritasi, adanya demam ringan atau pilek, untuk memulai pengobatan. sesegera mungkin dan memfasilitasi pemulihan.
4. Tulang lemah
Jika displasia cleidocranial menyebabkan melemahnya tulang, dokter mungkin juga menyarankan suplemen kalsium dan vitamin D, misalnya.
Selain semua itu, selama tumbuh kembang anak penting juga untuk melakukan konsultasi rutin dengan dokter anak dan ahli ortopedi, untuk menilai apakah timbul komplikasi baru yang perlu ditangani untuk meningkatkan kualitas hidup anak.