Displasia ektodermal adalah sekumpulan penyakit keturunan yang ditandai dengan perubahan perkembangan struktur yang berasal dari ektoderm, seperti rambut, kuku, gigi, dan kelenjar keringat, misalnya.
Dengan demikian, ada kemungkinan anak dengan displasia ektodermal memiliki kepekaan yang lebih besar terhadap suhu yang lebih tinggi, kuku yang lebih tipis, kelainan bentuk mulut, gigi yang sangat tajam, dan kurangnya produksi keringat, misalnya.
Meskipun tidak ada obat untuk displasia ektodermal, penting bagi anak untuk dipantau secara teratur oleh dokter anak agar perkembangannya terpantau, langkah-langkah dapat diindikasikan untuk meringankan gejala apa pun dan kebutuhan untuk bedah kosmetik dapat dinilai, terutama bila mereka diidentifikasi malformasi.
Gejala Displasia Ektodermal
Tanda dan gejala utama yang menunjukkan displasia ektodermal adalah:
- Demam berulang atau suhu tubuh di atas 37ºC;
- Hipersensitif terhadap tempat panas;
- Malformasi di mulut dengan gigi yang hilang, tajam atau terlalu jauh;
- Rambut sangat tipis dan rapuh;
- Kuku tipis dan berbentuk;
- Kurangnya produksi keringat, air liur, air mata dan cairan tubuh lainnya;
- Kulit tipis, kering, bersisik dan sangat sensitif.
Tanda dan gejala displasia ektodermal tidak sama pada semua anak dan, oleh karena itu, biasanya hanya beberapa dari gejala ini yang muncul.
Penyebab displasia ektodermal
Displasia ektodermal adalah perubahan genetik yang ditandai dengan perubahan pada kromosom 13, yang menyebabkan ektoderm, yang merupakan salah satu lapisan embrionik, tidak berkembang dengan baik.
Jadi, sebagai akibat dari perubahan perkembangan ektoderm ini, struktur yang terbentuk darinya mungkin juga tidak berkembang dengan baik, seperti kulit (epidermis), rambut, rambut, kuku, sistem saraf pusat dan perifer, organ sensorik. , email gigi, dan kelenjar sebasea, keringat, lakrimal, dan ludah.
jenis utama
Menurut tanda dan gejala yang ditimbulkan oleh anak, displasia ektodermal dapat diklasifikasikan menjadi dua jenis utama:
- Displasia ektodermal anhidrotik atau hipohidrotik : ditandai dengan berkurangnya jumlah rambut dan rambut, berkurangnya atau tidak adanya cairan tubuh seperti air mata, air liur dan keringat, atau tidak adanya gigi.
- Displasia ektodermal hidrotik : ciri utamanya adalah tidak adanya gigi, namun hal ini juga dapat menyebabkan bibir besar yang menghadap ke luar, hidung yang rata, dan bintik-bintik di sekitar mata.
Biasanya, diagnosis displasia ektodermal dibuat segera setelah lahir setelah mengamati malformasi bayi, namun, dalam beberapa kasus, perubahan ini mungkin hampir tidak terlihat dan, oleh karena itu, didiagnosis kemudian selama pertumbuhan anak.
Bagaimana pengobatannya
Perawatan displasia ektodermal tidak spesifik dan tidak mengarah pada penyembuhan, namun penting untuk dilakukan pemantauan rutin oleh dokter anak sehingga memungkinkan untuk menilai perkembangannya dan kebutuhan akan bedah kosmetik, terutama bila malformasi teridentifikasi.
Selain itu, penting untuk menilai suhu tubuh anak setiap hari, terutama jika tidak ada produksi keringat, karena ada risiko lebih besar terkena sengatan panas akibat pemanasan tubuh yang berlebihan.
Dalam kasus di mana ada kekurangan gigi atau perubahan lain di mulut, disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter gigi untuk melakukan evaluasi lengkap terhadap mulut dan memulai perawatan yang sesuai, yang mungkin termasuk pembedahan dan prostesis gigi, agar anak dapat makan secara normal.