Fenilketonuria adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan adanya mutasi yang bertanggung jawab untuk mengubah fungsi enzim dalam tubuh yang bertanggung jawab untuk mengubah asam amino fenilalanin menjadi tirosin, yang menyebabkan akumulasi fenilalanin dalam darah, yang dalam konsentrasi tinggi adalah beracun bagi tubuh organisme, yang dapat menyebabkan kecacatan intelektual dan kejang, misalnya.
Penyakit genetik ini bersifat autosomal resesif, yaitu agar anak yang dilahirkan dengan mutasi ini, kedua orang tuanya setidaknya harus menjadi pembawa mutasi tersebut. Diagnosis fenilketonuria dapat dibuat segera setelah lahir melalui tes tusukan tumit, dan kemudian memungkinkan untuk melakukan pengobatan segera setelahnya.
Fenilketonuria tidak ada obatnya, namun pengobatannya dilakukan melalui makanan, dan perlu menghindari konsumsi makanan yang kaya fenilalanin, seperti keju, telur, susu, dan daging, misalnya.
gejala utama
Bayi baru lahir dengan fenilketonuria awalnya tidak memiliki gejala, namun gejala muncul beberapa bulan kemudian, yang utama adalah:
- Luka kulit yang mirip dengan eksim;
- Bau tidak sedap, karakteristik akumulasi fenilalanin dalam darah;
- Mual dan muntah;
- Perilaku agresif;
- Hiperaktif;
- Keterbelakangan mental, biasanya parah dan tidak dapat diubah;
- Kejang;
- Masalah perilaku dan sosial.
Biasanya gejala ini dikendalikan melalui diet yang cukup dan makanan sumber fenilalanin rendah. Selain itu, penderita fenilketonuria perlu dipantau secara teratur oleh dokter anak dan ahli gizi sejak menyusui agar tidak ada komplikasi yang sangat serius dan perkembangan anak tidak terganggu.
Penyebab Fenilketonuria
Fenilketonuria disebabkan oleh mutasi pada gen yang mampu mengubah fungsi enzim fenilalanin hidroksilase, atau PAH, yang bertanggung jawab untuk mengubah asam amino fenilalanin menjadi tirosin, yang terlibat dalam beberapa proses dalam tubuh. Dengan demikian, akibat perubahan aktivitas enzim, terjadi akumulasi fenilalanin dalam tubuh, yang menyebabkan kerusakan pada organisme, terutama pada sistem saraf.
Fenilketonuria adalah penyakit genetik yang diturunkan dari orang tua kepada anak-anaknya, sehingga agar anak tersebut memiliki penyakit tersebut, ia harus memiliki kedua gen untuk penyakit tersebut, yaitu orang tua harus memiliki penyakit tersebut atau merupakan pembawa penyakit tersebut. gen yang bertanggung jawab untuk fenilketonuria.
Bagaimana diagnosis ditegakkan
Diagnosis fenilketonuria dibuat segera setelah lahir melalui uji tusuk tumit, yang harus dilakukan antara 48 dan 72 jam pertama kehidupan bayi. Tes ini tidak hanya dapat mendiagnosis fenilketonuria pada bayi, tetapi juga anemia sel sabit dan fibrosis kistik, misalnya. Cari tahu penyakit apa saja yang teridentifikasi melalui uji tusuk tumit.
Anak-anak yang belum didiagnosis melalui tes tusukan tumit dapat didiagnosis melalui tes laboratorium yang bertujuan untuk menilai jumlah fenilalanin dalam darah dan, dalam kasus konsentrasi yang sangat tinggi, tes genetik dapat dilakukan untuk mengidentifikasi penyakit. -mutasi terkait
Dari saat mutasi dan konsentrasi fenilalanin dalam darah diidentifikasi, dokter dapat memverifikasi stadium penyakit dan kemungkinan komplikasi. Selain itu, informasi ini penting bagi ahli gizi untuk menunjukkan pola makan yang paling sesuai dengan kondisi orang tersebut.
Penting bahwa dosis fenilalanin darah dilakukan secara teratur. Untuk bayi, penting dilakukan setiap minggu hingga bayi berusia 1 tahun, sedangkan untuk anak berusia antara 2 dan 6 tahun, pemeriksaan dilakukan setiap dua minggu dan untuk anak berusia 7 tahun, setiap bulan.
Bagaimana pengobatan dilakukan
Tujuan utama pengobatan fenilketonuria adalah untuk mengurangi jumlah fenilalanin dalam darah dan, oleh karena itu, diet rendah makanan yang mengandung fenilalanin, seperti makanan yang berasal dari hewan, seperti:
- Makanan hewani: daging, susu dan turunannya, telur, ikan, makanan laut, dan turunan daging seperti sosis, sosis, bacon, ham.
- Makanan nabati: gandum, kedelai dan turunannya, buncis, buncis, buncis, kacang polong, lentil, chestnut, kacang tanah, kenari, almond, hazelnut, pistachio, kacang pinus;
- Pemanis dengan aspartam ;
- Produk yang mengandung bahan makanan yang dilarang , seperti kue, biskuit, es krim, dan roti.
Buah dan sayuran dapat dikonsumsi oleh pasien fenilketonurik, serta gula dan lemak. Di pasaran juga dapat ditemukan beberapa produk khusus yang dibuat untuk masyarakat ini, seperti nasi, pasta, dan kerupuk, serta terdapat beberapa resep yang dapat digunakan untuk menghasilkan makanan dengan kandungan fenilalanin rendah.
Penting agar perubahan makanan ini dipandu oleh ahli gizi, karena mungkin perlu menambah beberapa vitamin atau mineral yang tidak dapat diperoleh dari makanan biasa. Lihat bagaimana seharusnya makanan dalam kasus fenilketonuria.
Wanita dengan fenilketonuria yang ingin hamil harus mendapat bimbingan dari dokter kandungan dan ahli gizi mengenai risiko peningkatan konsentrasi fenilalanin dalam darah. Oleh karena itu, penting untuk dievaluasi oleh dokter secara berkala, selain mengikuti pola makan yang memadai untuk penyakitnya dan, mungkin, melengkapi dengan beberapa nutrisi agar ibu dan anaknya sehat.
Bayi dengan fenilketonuria juga dianjurkan untuk dipantau sepanjang hidup dan secara teratur untuk menghindari komplikasi, seperti membahayakan sistem saraf, misalnya.
Cara memberikan ASI dengan aman
Meskipun rekomendasi untuk mengecualikan ASI dari makanan bayi, hanya menggunakan susu farmasi tanpa fenilalanin, masih mungkin untuk menyusui bayi dengan fenilketonuria, namun perlu dilakukan:
- Lakukan tes darah pada bayi setiap minggu untuk memeriksa kadar fenilalanin dalam darah;
- Hitung jumlah ASI yang akan diberikan kepada bayi, sesuai dengan kadar fenilalanin dalam darah bayi dan sesuai petunjuk dokter spesialis anak;
- Hitung jumlah susu apotek tanpa fenilalanin untuk melengkapi diet bayi;
- Dengan pompa keluarkan ASI dalam jumlah yang tepat yang dapat diberikan ibu kepada bayi;
- Menggunakan botol atau teknik relaktasi untuk memberi makan bayi.
Sangat penting untuk mengecualikan asam amino fenilalanin dari makanan, agar bayi tidak mengalami masalah dalam perkembangan fisik dan mental, seperti keterbelakangan mental.
suplemen nutrisi
Karena pola makan orang dengan fenilketonuria sangat dibatasi, ada kemungkinan mereka tidak memiliki jumlah vitamin dan mineral yang diperlukan untuk berfungsinya organisme dan untuk perkembangan anak yang benar. Dengan demikian, ahli gizi dapat menunjukkan penggunaan suplemen dan formula nutrisi untuk memastikan pertumbuhan bayi yang tepat dan meningkatkan kesehatannya.
Suplementasi yang akan digunakan diindikasikan oleh ahli gizi sesuai dengan usia, berat badan orang tersebut dan kemampuan pencernaan bayi, dan harus dipertahankan sepanjang hidup.
Kemungkinan komplikasi fenilketonuria
Komplikasi fenilketonuria muncul ketika diagnosis tidak dibuat lebih awal atau ketika pengobatan tidak diikuti sesuai dengan pedoman dokter anak, dengan akumulasi fenilalanin dalam darah, yang dapat mencapai area tertentu di otak dan menyebabkan perkembangan perubahan permanen, seperti sebagai:
- Keterlambatan perkembangan psikomotorik;
- Perkembangan otak yang buruk;
- Mikrosefali;
- Hiperaktif;
- Gangguan perilaku;
- IQ menurun;
- Cacat mental yang parah;
- Kejang;
- Tremor.
Seiring waktu, jika anak tidak dirawat dengan baik, mungkin akan terjadi kesulitan duduk dan berjalan, gangguan perilaku, dan keterlambatan perkembangan bicara dan intelektual, serta depresi, epilepsi, dan ataksia, yang merupakan kehilangan kendali. .
Apakah ada obat untuk fenilketonuria?
Fenilketonuria tidak ada obatnya, oleh karena itu pengobatan hanya dilakukan dengan kontrol pada makanan. Kerusakan dan gangguan intelektual yang dapat terjadi dengan konsumsi makanan kaya fenilalanin tidak dapat diubah pada orang yang tidak memiliki enzim atau memiliki enzim yang tidak stabil atau tidak efisien sehubungan dengan konversi fenilalanin menjadi tirosin. Kerusakan ini, bagaimanapun, dapat dengan mudah dihindari melalui makanan.