Ichthyosis adalah sekumpulan penyakit dermatologis yang menyebabkan pengelupasan dan kekeringan pada kulit, yang timbul karena perubahan pada lapisan kulit yang paling dangkal, epidermis, sehingga terlihat seperti sisik ikan, dan menyebabkan munculnya gejala seperti gatal. , kemerahan, atau pembentukan bintik hitam atau plak pada kulit.
Setidaknya ada sekitar 20 jenis ichthyosis berbeda yang dapat diturunkan secara turun-temurun, yaitu diturunkan dari orang tua kepada anak-anaknya, namun ada juga jenis yang hanya dapat timbul saat dewasa karena kondisi kesehatan seperti hipotiroidisme, penyakit ginjal, atau sarkoidosis.
Diagnosis ichthyosis dibuat oleh dokter kulit atau dokter umum yang dapat merekomendasikan pengobatan terbaik sesuai dengan jenis ichthyosis dan tingkat keparahan penyakit, untuk meringankan gejala dan menghindari komplikasi seperti infeksi atau dehidrasi.
gejala ichthyosis
Gejala utama ichthyosis adalah:
- Kulit kering dengan pengelupasan yang intens;
- Kulit yang gatal;
- Kulit yang menyerupai sisik ikan, bisa berwarna putih, abu-abu atau cokelat;
- Adanya banyak garis pada kulit telapak tangan dan kaki;
- Retak di kulit;
- Bercak tebal dan gelap pada kulit atau bercak putih tipis yang menutupi sebagian besar tubuh.
- Lepuh pada kulit, yang bisa pecah dan membentuk luka;
- Kerontokan rambut atau bulu di berbagai bagian tubuh;
- Kesulitan menutup kelopak mata;
- Mata kering;
- Penurunan produksi keringat, karena sisik dapat menyumbat kelenjar keringat;
- intoleransi panas;
- Kesulitan mendengar karena penumpukan sisik kulit di telinga
- Kesulitan melenturkan beberapa sendi, seperti tangan.
Gejala-gejala ini dapat bervariasi sesuai dengan jenis ichthyosis dan biasanya muncul segera setelah lahir atau selama tahun pertama kehidupan, dan biasanya kulit menjadi semakin kering seiring bertambahnya usia.
Selain itu, perubahan kulit dapat diperparah saat cuaca sangat dingin atau cuaca sangat panas, lebih jarang terjadi di tempat yang lembab dan panas.
Cara memastikan diagnosis
Diagnosis ichthyosis paling sering dibuat oleh dokter anak selama tahun pertama kehidupan anak, dengan menilai penampilan kulit bayi dan adanya gejala. Selain itu, dokter anak dapat meminta tes molekuler untuk menilai adanya mutasi genetik, mengkonfirmasi diagnosis ichthyosis dan menentukan jenisnya.
Ketika muncul di masa dewasa, diagnosis ichthyosis dibuat oleh dokter kulit, melalui evaluasi kulit, gejala, riwayat keluarga ichthyosis, dan riwayat penampilan kulit saat lahir.
Selain itu, dokter kulit dapat meminta tes darah yang dapat membantu mendeteksi penyakit lain yang dapat menyebabkan ichthyosis, atau bahkan biopsi kulit, untuk menyingkirkan penyakit lain dengan gejala serupa, misalnya kusta atau xerosis kulit. .
Kemungkinan penyebab
Ichthyosis disebabkan oleh perubahan pada lapisan kulit yang paling dangkal, epidermis, yang bertanggung jawab untuk membentuk pelindung kulit, mencegah kehilangan air, dan menyerap sinar UV dari matahari. Perubahan pada kulit ini biasanya disebabkan oleh mutasi genetik, biasanya diturunkan dari orang tua, oleh karena itu disebut ichthyosis kongenital atau herediter, dan muncul sejak lahir.
Namun, ichthyosis juga dapat muncul sepanjang hidup, terutama di masa dewasa, yang disebabkan oleh kondisi kesehatan lain yang dikenal sebagai ichthyosis yang didapat.
jenis ichthyosis
Jenis utama ichthyosis adalah:
1. Iktiosis kongenital atau herediter
Ichthyosis kongenital atau herediter biasanya menunjukkan gejala segera setelah lahir atau pada tahun pertama kehidupan bayi, yang disebabkan oleh perubahan genetik.
Jenis ichthyosis kongenital atau herediter yang paling umum meliputi:
- Ichthyosis vulgaris: itu adalah jenis ichthyosis yang paling umum, disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkodifikasi protein filaggrin, yang penting untuk membentuk struktur kulit, memastikan hidrasi dan mencegah kehilangan air. Jenis ichthyosis ini muncul selama tahun pertama kehidupan bayi;
- Ichthyosis bulosa atau eritroderma ichthyosiform bulosa bawaan: pada jenis ini, selain kulit yang sangat kering, lepuh berisi cairan juga dapat muncul, yang dapat terinfeksi dan mengeluarkan bau busuk. Jenis ichthyosis ini biasanya muncul sejak lahir, disebabkan oleh mutasi pada gen KRT1 atau KRT10, yang menghasilkan keratin kulit, sejenis protein yang melindungi kulit dan mencegah kehilangan air;
- Harlequin Ichthyosis: Ini adalah jenis ichthyosis paling serius yang menyebabkan kekeringan hebat yang dapat mengencangkan kulit dan membuat bibir dan kelopak mata terbalik. Harlequin ichthyosis disebabkan oleh mutasi pada gen ABCA12, yang bertanggung jawab untuk memproduksi protein untuk pengembangan penghalang pelindung kulit. Biasanya, bayi dengan jenis ichthyosis ini harus dirawat di ICU segera setelah lahir;
- Ichthyosis pipih: jenis ichthyosis ini disebabkan oleh mutasi pada gen TGM1, yang bertanggung jawab untuk pembentukan kulit, dan gejalanya dapat muncul segera setelah lahir. Pelajari lebih lanjut tentang ichthyosis pipih;
- Ichthyosis terkait dengan kromosom X: hanya muncul pada anak laki-laki segera setelah lahir, menyebabkan munculnya kulit bersisik di tangan, kaki, leher, badan atau pantat;
Seringkali, ichthyosis herediter juga muncul terkait dengan sindrom lain, seperti sindrom Sjögren-Larsson, misalnya.
2. Iktiosis yang didapat
Ichthyosis yang didapat adalah yang paling sering muncul di masa dewasa dan biasanya dikaitkan dengan masalah kesehatan lain seperti hipotiroidisme, penyakit ginjal, sarkoidosis, limfoma Hodgkin, sarkoma Kaposi, atau infeksi HIV.
Selain itu, ichthyosis yang didapat juga bisa muncul karena penggunaan obat-obatan seperti simetidin, hidroksiurea, butyrophenone atau maprotilin, misalnya.
Bagaimana pengobatan dilakukan
Pengobatan ichthyosis harus dilakukan di bawah bimbingan dokter anak atau dokter kulit, dengan tujuan meredakan gejala, meningkatkan kualitas hidup dan menghindari komplikasi.
Perawatan utama untuk ichthyosis yang mungkin diindikasikan oleh dokter adalah:
- Oleskan krim pelembab pada kulit yang mengandung vaseline, urea atau asam alfa hidroksi, seperti Bioderma Atoderm atau Noreva Xerodiane Plus, misalnya, dioleskan dalam 3 menit pertama setelah mandi;
- Hindari mandi dengan air yang sangat panas , karena dapat mengeringkan kulit;
- Gunakan sabun dengan pH netral untuk menghindari pengeringan kulit yang berlebihan;
- Sisir rambut basah untuk menghilangkan sisik dari kulit kepala;
- Oleskan krim pengelupasan , yang mengandung lanolin atau asam laktat, untuk menghilangkan lapisan kulit yang kering;
- Gunakan air mata buatan , agar mata tetap terlumasi, jika mata kering;
- Obat retinoid , dalam bentuk salep atau pil, untuk membantu mempercepat pergantian kulit;
Selain itu, dalam kasus yang paling serius, dokter kulit juga dapat merekomendasikan penggunaan krim antibiotik, kortikoid, atau pengobatan vitamin A untuk mengurangi risiko infeksi kulit dan mencegah munculnya sisik.
kemungkinan komplikasi
Komplikasi utama ichthyosis timbul karena kekeringan kulit yang berlebihan dan meliputi:
- Infeksi: kulit tidak dapat memberikan perlindungan yang memadai terhadap bakteri, jamur atau mikroorganisme lainnya dan oleh karena itu terdapat risiko infeksi yang lebih besar;
- Kesulitan bernapas: kekakuan kulit dapat membuat gerakan pernapasan menjadi sulit, menyebabkan kesulitan bernapas dan bahkan henti napas pada bayi baru lahir;
- Peningkatan suhu tubuh yang berlebihan: karena peningkatan ketebalan kulit, tubuh lebih sulit mengeluarkan panas, dan mungkin menjadi sangat hangat.
Komplikasi tersebut dapat menyebabkan beberapa gejala seperti demam di atas 38º C, kelelahan yang berlebihan, sesak napas, kebingungan atau muntah misalnya. Dalam kasus ini, Anda harus segera pergi ke ruang gawat darurat untuk mengidentifikasi masalah dan memulai perawatan yang paling tepat.
Untuk menghindari komplikasi ichthyosis, penting untuk selalu mengikuti anjuran dan pengobatan yang ditunjukkan oleh dokter.