Di bidang Genetika, lokus akan menjadi lokasi yang ditetapkan pada kromosom di mana gen tertentu berada atau juga penanda genetik (karakteristik yang mendeteksi perbedaan antara dua atau lebih organisme atau individu).
Peta genetik adalah nama yang diberikan ke daftar terstruktur dari lokus yang diketahui untuk kromosom. Peta genetik menjadi proses yang menentukan lokus untuk karakter fenotipik tertentu (karakteristik atau karakter yang dapat diamati dalam suatu populasi atau organisme).
Lokus adalah lokasi titik gen pada kromosom. Kromosom adalah struktur yang ditandai dengan menunjukkan kemasan yang kompleks, terdiri dari DNA dan protein.
Lokus, dalam genetika, ini mengacu pada posisi fisik gen atau urutan spesifik dalam kromosom. Istilah ini berasal dari akar bahasa Latin, dan bentuk jamaknya adalah lokus. Mengetahui lokus sangat berguna dalam ilmu biologi, karena mereka memungkinkan untuk menemukan gen.
Gen adalah sekuens DNA yang mengkode fenotip. Beberapa gen ditranskripsi menjadi RNA kurir yang kemudian diterjemahkan menjadi sekuens asam amino.
Gen lain menghasilkan RNA yang berbeda dan juga dapat dikaitkan dengan fungsi dalam regulasi.
Konsep lain yang relevan dalam nomenklatur yang digunakan dalam genetika adalah alel, yang sering membingungkan siswa dengan lokus. Alel adalah masing-masing varian atau bentuk yang dapat diambil suatu gen.
Misalnya, dalam populasi kupu-kupu hipotetis, gen A terletak di lokus tertentu dan dapat memiliki dua alel, A dan a. Masing-masing terkait dengan karakteristik tertentu – A mungkin terkait dengan warna gelap sayap, sementara a itu dengan varian warna yang lebih terang.
Apa itu lokus
Dalam genetika, lokus adalah posisi fisik tetap dalam kromosom yang digunakan untuk menemukan gen atau urutan genetik lain yang menarik, misalnya penanda genetik. Kata lokus berasal dari bahasa Latin dan berarti “tempat” (jamak adalah “loci”, diucapkan loki).
Manusia memiliki 20-25 ribu gen yang didistribusikan di masing-masing 23 kromosom yang berbeda, sehingga setiap kromosom menampung sejumlah besar gen. Seperti sel manusia dengan diploid, mereka memiliki dua salinan dari masing-masing kromosom (kronomosom homolog) dan juga dua salinan dari masing-masing gen.
Masing-masing gen ini terletak di lokus yang sama. Misalnya, lokus 22p22.1 akan berada pada kromosom 22, lengan pendek, wilayah 2, pita 2, sub-pita 1. Karena ada dua kromosom 22, lokus ini akan diduplikasi dalam genom manusia, dan di masing-masing akan ada salinannya gen.
Tetapi kedua salinan ini tidak harus sama. Setiap varian gen disebut alel. Jika kedua alel itu sama, individu tersebut akan homozigot untuk gen itu. Sebaliknya, tanpa berbeda, individu akan menjadi heterozigot.
Lokus genetik adalah apa yang disebut dalam bidang genetika posisi tetap dalam kromosom. Lokus digunakan untuk menemukan gen atau urutan genetik tertentu, seperti penanda genetik.
Gen manusia
Manusia memiliki total antara 20 dan 25 ribu gen, yang didistribusikan di masing-masing 23 kromosom. Oleh karena itu, masing-masing kromosom ini memiliki berbagai gen. Sel-sel manusia adalah diploid, sehingga mereka memiliki dua salinan dari masing-masing kromosom, dan dua salinan lain dari masing-masing gen.
Masing-masing gen terletak di lokus genetik yang sama. Nomenklatur lokus terdiri dari: nomor kromosom, huruf lengan, wilayah dan nomor band, dan sub-band.
Untuk memahaminya dengan cara yang sederhana, kami akan menjelaskannya dengan sebuah contoh. Lokus 22p22.1 terletak pada kromosom 22, lengan pendek, daerah 2, pita 2, dan subanda 1. Seperti yang telah kami tunjukkan, ada dua kromosom 22, sehingga lokus dikalikan dua di dalam genom manusia, dan di masing-masing ada salinan gen itu.
Perlu dicatat bahwa salinan tidak harus harus sama. Gen memiliki varian yang disebut alel. Ketika alelnya sama, orang tersebut dikatakan homozigot untuk gen itu. Dalam kasus yang berlawanan, jika alelnya berbeda, individu tersebut heterozigot.
Menginterpretasikan nomenklatur lokus genetik
Lokus genetik untuk gen CFTR, yang bertanggung jawab untuk mengatur konduktansi transmembran fibrosis kistik, adalah 7q31.2. Bunyinya sebagai berikut: terletak di kromosom 7 dan huruf q menentukan bahwa itu adalah lengan panjang. Angka 2 menunjukkan wilayah, pita 1 dan 2 sub-pita.
Pita sitogenetik dan nomenklatur lokus
Kromosom dibagi menjadi dua lengan yang dipisahkan oleh sentromer. Lengan panjang dikenal dengan huruf q (dari antrian Perancis / Inggris, yang berarti ekor). Lengan pendek dikenal dengan huruf p (dari petit Prancis).
Dalam masing-masing lengan beberapa daerah atau pita sitogenetik dibedakan, diberi nomor mulai dengan 1 di bagian yang paling dekat dengan sentromer dan meningkat menuju telomer (ujung kromosom). Pada gilirannya, dalam setiap pita daerah dibedakan, dan dalam setiap pita ada sub-pita.
Nomenklatur lokus terdiri dari:
- jumlah kromosom
- lengan
- wilayah dan nomor pita
- dipisahkan oleh titik nomor sub-band
Misalnya, lokus untuk gen CFTR (pengatur konduktansi cystic fibrosis transmembran) adalah 7q31.2 dan dibaca sebagai “tujuh qu tiga satu koma dua”, bukan sebagai “tujuh qu tiga tiga satu titik dua). Komponen lokus ini adalah sebagai berikut:
- 7: menunjukkan bahwa itu ada pada kromosom 7
- q: menunjukkan bahwa itu adalah lengan panjang
- 31.2: menunjukkan wilayah 3, pita 1, sub-pita 2
Ada gen atau sekuens genetik yang dapat mencakup berbagai lokus. Sebagai contoh, gen OCA1 (yang bertanggung jawab untuk albinisme okulokutan tipe 1), berpindah dari lokus 11q1.4 ke lokus 11q2.1, yang dapat ditulis dalam bentuk kisaran sebagai 11q1.4-q2.1.
Proses penentuan lokus disebut pemetaan genetik, sedangkan daftar lokus membentuk peta genetik.