Neurofibromatosis, atau Penyakit Von Recklinghausen, adalah penyakit keturunan yang menyebabkan pertumbuhan abnormal jaringan saraf di seluruh tubuh, membentuk nodul kecil dan tumor eksternal yang disebut neurofibroma.
Neurofibromatosis biasanya jinak dan tidak menimbulkan risiko kesehatan. Namun, karena menyebabkan munculnya tumor eksternal kecil, hal itu dapat menyebabkan kerusakan tubuh, yang membuat orang yang terkena ingin menjalani operasi untuk mengangkatnya.
Meskipun tidak ada obat untuk neurofibromatosis, karena tumor dapat tumbuh kembali, pengobatan dengan pembedahan atau radioterapi dapat dicoba untuk mencoba mengecilkan ukuran tumor dan memperbaiki penampilan kulit.
Tumor neurofibromatosis disebut neurofibroma
gejala utama
Gejala utama neurofibromatosis adalah:
- kehilangan penglihatan;
- Ketidakmampuan;
- gangguan pendengaran;
- Munculnya nodul pada kulit, dengan ukuran berbeda, dikenal sebagai neurofibroma;
- Bintik-bintik coklat dan putih pada kulit;
- Perubahan tulang;
- Perkembangan tumor di sistem saraf pusat;
- Hilangnya sensasi dan kelemahan pada beberapa bagian tubuh, akibat tumbuhnya tumor yang dapat menekan saraf;
- Kesemutan atau mati rasa di tangan, lengan, tungkai dan/atau kaki.
Gejala neurofibromatosis dapat bervariasi sesuai dengan jenis penyakit dan tempat tumor terbentuk dan berkembang. Selain itu, dalam beberapa kasus, gejala dapat muncul sejak masa kanak-kanak dan dapat berkembang seiring waktu.
Bagaimana diagnosis ditegakkan
Diagnosis neurofibromatosis harus dibuat oleh dokter anak, dokter kulit atau ahli saraf berdasarkan evaluasi tanda dan gejala yang ditunjukkan oleh anak dan hasil tes genetik yang menilai adanya mutasi pada kromosom 17 dan/atau 22, yang merupakan kromosom yang terlibat dalam penyakit.
Selain itu, dokter mungkin menunjukkan pencitraan resonansi magnetik dan/atau computed tomography untuk menilai keberadaan tumor, serta tes untuk menilai pendengaran, penglihatan, dan perubahan pada kulit.
Jenis neurofibromatosis
Neurofibromatosis dapat dibagi menjadi tiga jenis:
- Neurofibromatosis tipe 1: disebabkan oleh mutasi pada kromosom 17 yang mengurangi produksi neurofibromin, protein yang digunakan tubuh untuk mencegah munculnya tumor. Jenis neurofibromatosis ini juga dapat menyebabkan kehilangan penglihatan, impotensi, perubahan saraf dan kulit;
- Neurofibromatosis tipe 2: disebabkan oleh mutasi pada kromosom 22, penurunan produksi merlin, protein lain yang menekan pertumbuhan tumor pada individu sehat. Jenis neurofibromatosis ini dapat menyebabkan gangguan pendengaran;
- Schwannomatosis: Ini adalah jenis penyakit yang paling langka di mana tumor berkembang di tengkorak, sumsum tulang belakang, atau saraf tepi. Gejala jenis ini biasanya muncul antara usia 20 dan 25 tahun.
Jenis neurofibromatosis harus diidentifikasi oleh dokter, sehingga memungkinkan untuk menilai tingkat keparahan penyakit dan menunjukkan pengobatan yang paling tepat untuk kondisi tersebut.
Apa yang menyebabkan neurofibromatosis
Neurofibromatosis disebabkan oleh perubahan genetik pada beberapa gen, terutama pada kromosom 17 dan kromosom 22. Selain itu, kasus Schwannomatosis yang jarang terjadi tampaknya disebabkan oleh perubahan pada gen yang lebih spesifik seperti SMARCB1 dan LZTR. Semua gen yang diubah penting dalam menghambat produksi tumor dan, oleh karena itu, ketika terpengaruh, mereka menyebabkan munculnya karakteristik tumor neurofibromatosis.
Meskipun sebagian besar kasus yang terdiagnosis diturunkan dari orang tua kepada anak-anaknya, ada juga orang yang mungkin tidak pernah memiliki kasus penyakit ini di keluarganya.
Bagaimana pengobatan dilakukan
Perawatan untuk neurofibromatosis dapat dilakukan melalui pembedahan untuk mengangkat tumor yang menekan organ atau melalui terapi radiasi untuk memperkecil ukurannya. Namun, tidak ada pengobatan yang menjamin kesembuhan atau mencegah munculnya tumor baru.
Dalam kasus yang paling serius, di mana pasien mengembangkan kanker, mungkin perlu menjalani pengobatan dengan kemoterapi atau radioterapi yang diarahkan pada tumor ganas.