Penyakit Niemann-Pick adalah perubahan genetik langka yang ditandai dengan akumulasi makrofag, yaitu sel darah yang bertanggung jawab untuk pertahanan tubuh, penuh dengan lipid di beberapa organ seperti otak, limpa atau hati, misalnya.
Penyakit ini terutama terkait dengan kekurangan enzim sphingomyelinase, yang bertanggung jawab untuk metabolisme lemak di dalam sel, yang menyebabkan lemak menumpuk di dalam sel, mengakibatkan gejala penyakit. Menurut organ yang terkena, tingkat keparahan defisiensi enzim dan usia munculnya tanda dan gejala, penyakit Niemann-Pick dapat diklasifikasikan menjadi beberapa jenis, yang utama adalah:
- Tipe A, juga disebut penyakit Niemann-Pick neuropatik akut, yang merupakan tipe yang paling parah dan biasanya muncul dalam beberapa bulan pertama kehidupan, penurunan kelangsungan hidup sekitar usia 4 sampai 5 tahun;
- Tipe B, juga disebut penyakit Niemann-Pick visceral, yang merupakan bentuk tipe A yang tidak terlalu parah yang memungkinkan bertahan hidup hingga dewasa.
- Tipe C, juga disebut penyakit Niemann-Pick neuropatik kronis, yang merupakan tipe paling sering yang biasanya muncul pada masa kanak-kanak tetapi dapat berkembang pada usia berapa pun, dan merupakan kerusakan enzim, yang melibatkan pengendapan kolesterol abnormal.
Masih belum ada obat untuk penyakit Niemann-Pick, namun penting untuk melakukan konsultasi rutin dengan dokter anak untuk menilai apakah ada gejala yang dapat diobati untuk meningkatkan kualitas hidup anak.
gejala utama
Gejala penyakit Niemann-Pick bervariasi tergantung pada jenis penyakit dan organ yang terkena, sehingga tanda yang paling umum pada setiap jenis meliputi:
1. Tipe A
Gejala penyakit Niemann-Pick tipe A biasanya muncul antara 3 dan 6 bulan, awalnya ditandai dengan pembengkakan perut. Selain itu, mungkin ada kesulitan dalam menambah dan menambah berat badan, masalah pernapasan yang menyebabkan infeksi berulang dan perkembangan mental normal hingga 12 bulan, tetapi kemudian memburuk.
2. Tipe B
Gejala tipe B sangat mirip dengan penyakit Niemann-Pick tipe A, tetapi umumnya tidak terlalu parah, dan dapat muncul kemudian di masa kanak-kanak atau selama masa remaja, misalnya. Biasanya ada sedikit atau tidak ada degenerasi mental.
3. Tipe C
Gejala utama penyakit Niemann-Pick tipe C adalah:
- Kesulitan mengoordinasikan gerakan;
- Perut bengkak;
- Kesulitan menggerakkan mata secara vertikal;
- Penurunan kekuatan otot;
- Masalah hati atau paru-paru;
- Kesulitan berbicara atau menelan, yang mungkin memburuk seiring berjalannya waktu
- Kejang;
- Kehilangan kapasitas mental secara bertahap.
Bila muncul gejala yang mungkin menandakan penyakit ini, atau bila ada kasus lain dalam keluarga, maka penting untuk berkonsultasi dengan dokter saraf atau dokter umum agar dapat dilakukan pemeriksaan untuk membantu menyimpulkan diagnosis, seperti pemeriksaan sumsum tulang atau kulit. biopsi, untuk memastikan adanya penyakit.
Apa Penyebab Penyakit Niemann-Pick?
Penyakit Niemann-Pick, tipe A dan tipe B, muncul ketika sel-sel dari satu atau lebih organ kekurangan enzim yang dikenal sebagai sphingomyelinase, yang bertanggung jawab untuk memetabolisme lemak yang ada di dalam sel. Jadi, jika enzim tidak ada, lemak tidak dihilangkan dan menumpuk di dalam sel, yang akhirnya merusak sel dan merusak fungsi organ.
Penyakit tipe C ini terjadi ketika tubuh tidak mampu memetabolisme kolesterol dan jenis lemak lainnya, yang menyebabkannya menumpuk di hati, limpa dan otak dan menyebabkan munculnya gejala.
Dalam semua kasus, penyakit ini disebabkan oleh perubahan genetik yang dapat diturunkan dari orang tua ke anak-anaknya dan, oleh karena itu, lebih sering terjadi dalam satu keluarga. Meskipun orang tua mungkin tidak mengidap penyakit tersebut, jika ada kasus di kedua keluarga, ada kemungkinan 25% bayi akan lahir dengan sindrom Niemann-Pick.
Bagaimana pengobatan dilakukan
Karena masih belum ada obat untuk penyakit Niemann-Pick, juga tidak ada bentuk pengobatan khusus dan, oleh karena itu, penting untuk melakukan tindak lanjut secara teratur oleh dokter untuk mengidentifikasi gejala awal yang dapat diobati, untuk memperbaiki keadaan. kualitas hidup.
Jadi, jika ada kesulitan menelan, misalnya, mungkin perlu menghindari makanan yang sangat keras dan padat, serta menggunakan gelatin untuk membuat cairan lebih kental. Jika kejang sering terjadi, dokter mungkin meresepkan obat antikonvulsan, seperti Valproate atau Clonazepam.
Satu-satunya bentuk penyakit yang tampaknya memiliki obat yang mampu menunda perkembangannya adalah tipe C, karena penelitian menunjukkan bahwa zat miglustat, dijual sebagai Zavesca, menghambat pembentukan plak lemak di otak.