Sindrom Highlander adalah penyakit langka yang ditandai dengan keterlambatan perkembangan fisik, yang membuat orang tersebut terlihat seperti anak kecil padahal sebenarnya sudah dewasa.
Dengan demikian, orang tersebut mengalami keterlambatan pertumbuhan, tidak adanya rambut tubuh dan tidak adanya pendalaman suara, misalnya. Diagnosis pada dasarnya dibuat dari pemeriksaan fisik, karena ciri-cirinya sangat jelas.
Namun, masih belum diketahui apa sebenarnya penyebab sindrom tersebut, namun para ilmuwan percaya bahwa hal itu disebabkan oleh mutasi genetik yang mampu memperlambat proses penuaan dan, dengan demikian, menunda perubahan karakteristik pubertas, misalnya.
Gejala Sindrom Highlander
Gejala utama sindrom Highlander adalah:
- Pertumbuhan yang tertunda, yang membuat orang tersebut terlihat seperti anak kecil, bahkan di masa dewasa;
- Keterlambatan perkembangan, seperti tidak memiliki rambut tubuh
- Keterlambatan penuaan, meski ada kemungkinan keriput.
Selain itu, pada pria, pendalaman suara dan adanya rambut wajah yang umum terjadi pada masa pubertas, mungkin tidak terjadi, hal ini karena penderita sindrom Highlander biasanya tidak memasuki masa pubertas. Cari tahu tentang perubahan tubuh yang terjadi selama masa pubertas.
Cara memastikan diagnosis
Diagnosis sindrom Highlander dibuat oleh dokter anak atau dokter umum, melalui evaluasi gejala dan pemeriksaan fisik.
Untuk mengkonfirmasi diagnosis, dokter dapat merujuk orang tersebut ke ahli genetika untuk pengujian genetik guna memastikan diagnosis.
Kemungkinan penyebab
Belum diketahui apa penyebab sebenarnya dari sindrom Highlander, namun diyakini karena mutasi genetik. Salah satu teori yang membenarkan sindrom Highlander adalah perubahan telomere, yaitu struktur yang terdapat dalam kromosom yang berhubungan dengan penuaan.
Telomere bertanggung jawab untuk mengontrol proses pembelahan sel, mencegah terjadinya pembelahan yang tidak terkendali, seperti yang terjadi pada kanker, misalnya. Dengan setiap pembelahan sel, sepotong telomer hilang, menyebabkan penuaan progresif, yang normal. Namun, apa yang bisa terjadi pada sindrom Highlander adalah overaktivasi enzim yang disebut telomerase, yang bertanggung jawab untuk menyusun kembali bagian telomer yang hilang, sehingga menunda penuaan.
Bagaimana pengobatan dilakukan
Karena penyebab pasti sindrom Highlander belum diketahui, tidak ada pengobatan khusus, dan orang tersebut harus dipantau secara teratur oleh dokter, untuk menilai keadaan kesehatan dan mendeteksi perubahan hormonal, misalnya, dan jika perlu, indikasikan terapi. dari penggantian hormon.