Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik langka yang disebabkan oleh adanya kromosom X ekstra pada anak laki-laki. Anomali kromosom ini (XXY bukan XY) menyebabkan perubahan perkembangan fisik dan kognitif, menghasilkan karakteristik seperti pembesaran payudara, kurangnya rambut tubuh atau keterlambatan perkembangan penis.
Diagnosis sindrom Klinefelter biasanya dilakukan pada masa remaja atau dewasa awal, ketika semua karakteristik laki-laki tidak diperhatikan. Untuk memastikan diagnosis, dokter dapat merekomendasikan tes genetik dan darah.
Meskipun tidak ada obat untuk sindrom Klinefelter, terapi penggantian testosteron dapat dimulai selama masa remaja, memungkinkan banyak anak laki-laki berkembang lebih seperti teman sebayanya.
Fitur utama
Fitur utama sindrom Klinefelter adalah:
- Testis sangat kecil;
- Tidak adanya sperma;
- Payudara sedikit tebal;
- Pinggul besar;
- Rambut wajah sedikit;
- Ukuran penis berkurang;
- Suara lebih tinggi dari biasanya;
- Infertilitas.
Ciri-ciri ini lebih mudah dikenali selama masa remaja, karena pada masa inilah perkembangan seksual anak laki-laki diharapkan terjadi. Namun, ada ciri-ciri lain yang sudah bisa dikenali sejak kecil, terutama terkait dengan perkembangan kognitif, seperti sulit berbicara, terlambat merangkak, sulit berkonsentrasi, atau sulit mengungkapkan perasaan.
Apa yang menyebabkan sindrom tersebut
Sindrom Klinefelter terjadi karena perubahan genetik yang menyebabkan kromosom X ekstra pada kariotipe anak laki-laki tersebut, menjadi XXY, bukan XY.
Meskipun merupakan perubahan genetik, sindrom ini tidak diturunkan dari orang tua ke anak-anaknya dan, oleh karena itu, tidak ada kemungkinan lebih besar untuk mengalami perubahan ini, meskipun sudah ada kasus lain dalam keluarga.
Namun, dalam kasus riwayat sindrom Klinefelter atau perubahan genetik lainnya dalam keluarga, mungkin menarik untuk melakukan konseling genetik untuk memverifikasi kemungkinan perubahan genetik. Pahami bagaimana konseling genetik dilakukan.
Cara memastikan diagnosis
Diagnosis sindrom Klinefelter biasanya dibuat pada masa remaja atau awal masa dewasa, ketika karakteristik laki-laki yang berkembang dengan baik tidak teridentifikasi. Saat mencurigai sindrom tersebut, dokter dapat menunjukkan kinerja tes genetik, yang dikenal sebagai sitogenetika, untuk mengevaluasi kromosom, mengidentifikasi, dalam kasus sindrom tersebut, adanya kromosom X tambahan pada pasangan kromosom seks (XY) .
Selain itu, tes darah dapat dilakukan untuk menilai kadar hormon seperti FSH dan testosteron, serta tes untuk menilai kualitas sperma, yang juga membantu memastikan diagnosis.
Bagaimana pengobatan dilakukan
Tidak ada obat untuk sindrom Klinefelter, tetapi dokter Anda mungkin merekomendasikan penggantian testosteron, baik melalui suntikan ke kulit atau penerapan tambalan, yang secara bertahap melepaskan hormon dari waktu ke waktu.
Dalam kebanyakan kasus, perawatan ini memiliki hasil yang lebih baik ketika dimulai pada masa remaja, karena ini adalah masa di mana anak laki-laki sedang mengembangkan karakteristik seksualnya, tetapi juga dapat dilakukan pada orang dewasa, terutama untuk mengurangi beberapa karakteristik seperti ukuran payudara. payudara atau suara bernada tinggi.
Dalam kasus di mana ada keterlambatan kognitif, terapi dengan profesional yang paling tepat disarankan. Misalnya, jika ada kesulitan berbicara, disarankan untuk berkonsultasi dengan terapis wicara, namun jenis tindak lanjut ini dapat didiskusikan dengan dokter anak.