Sindrom Patau adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan trisomi 13, yang secara langsung mengganggu perkembangan janin, mengakibatkan malformasi pada sistem saraf, kelainan jantung dan bibir sumbing dan langit-langit mulut.
Sindrom Patau lebih sering terjadi pada bayi yang lahir dari ibu hamil di atas usia 35 tahun. Oleh karena itu, sejak usia tersebut sudah umum dilakukan pemeriksaan malformasi pada janin melalui pemeriksaan seperti USG, amniosentesis atau penelitian DNA janin pada darah ibu.
Biasanya, bayi dengan sindrom Patau bertahan hidup kurang dari 3 hari, tetapi ada kasus bertahan hidup hingga usia 10 tahun, tergantung pada tingkat keparahan sindrom tersebut. Bagaimanapun, selalu penting bahwa semua kasus didampingi oleh dokter anak.
Sumbing di bibir bayi
Fitur utama
Ciri-ciri yang paling umum dari anak-anak dengan Sindrom Patau adalah:
- Malformasi parah pada sistem saraf pusat;
- keterbelakangan mental yang parah;
- Cacat jantung bawaan;
- Untuk anak laki-laki, testis tidak boleh turun dari rongga perut ke dalam skrotum;
- Dalam kasus anak perempuan, perubahan dapat terjadi pada rahim dan ovarium;
- Ginjal polikistik;
- Bibir sumbing dan atap mulut;
- Malformasi tangan;
- Cacat dalam pembentukan mata atau ketidakhadirannya.
Selain itu, beberapa bayi mungkin juga memiliki berat lahir rendah dan bahkan jari keenam pada tangan atau kaki, selain mengalami perubahan pada sistem peredaran darah dan urogenital.
Cara memastikan diagnosis
Diagnosis sindrom Patau dapat ditegakkan oleh dokter kandungan selama masa kehamilan melalui pemeriksaan prenatal, terutama pada kasus wanita berusia di atas 35 tahun. Lihat pemeriksaan prenatal mana yang direkomendasikan.
Setelah lahir, diagnosis sindrom Patau dapat dilakukan oleh dokter anak melalui evaluasi karakteristik yang ditunjukkan oleh bayi, hasil tes pencitraan dan sitogenetika, yang merupakan tes laboratorium genetik di mana kromosom diamati, dan dimungkinkan. untuk memperhatikan karakteristik trisomi kromosom 13 dari sindrom ini.
Bagaimana pengobatan dilakukan
Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Patau, namun pengobatan yang ditunjukkan oleh dokter anak ditujukan untuk menghilangkan rasa tidak nyaman dan memudahkan bayi menyusu, serta meredakan gejala lain yang mungkin timbul.
Selain itu, mungkin juga perlu dilakukan pembedahan untuk memperbaiki kelainan jantung atau celah pada bibir dan langit-langit mulut serta menjalani sesi fisioterapi, terapi okupasi dan terapi wicara, yang dapat membantu perkembangan anak.