Sindrom Sanfilippo adalah penyakit metabolisme genetik yang terutama mempengaruhi sistem saraf pusat, yang disebabkan oleh mutasi genetik yang menyebabkan penurunan aktivitas atau tidak adanya enzim yang bertanggung jawab untuk mendegradasi bagian gula rantai panjang, heparan sulfat, menyebabkan zat ini menjadi terakumulasi dalam sel dan mengakibatkan gejala neurologis.
Gejala sindrom ini, yang juga dikenal sebagai mucopolysaccharidosis tipe III atau MPS III, berkembang secara progresif, dan awalnya dapat dirasakan melalui kesulitan konsentrasi dan keterlambatan perkembangan bicara, misalnya. Dalam kasus penyakit yang lebih lanjut, mungkin ada perubahan mental atau kehilangan penglihatan.
Oleh karena itu, penting untuk berkonsultasi dengan dokter anak agar sindrom Sanfilippo terdiagnosis pada tahap awal untuk menghindari munculnya gejala yang parah.
Gejala Sindrom Sanfilippo
Gejala sindrom Sanfilippo biasanya sulit diidentifikasi, karena dapat dikacaukan dengan situasi lain, namun dapat muncul pada anak-anak dari usia 2 tahun dan bervariasi sesuai dengan tahap perkembangan penyakit, gejala utamanya adalah:
- Ketidakmampuan belajar;
- Kesulitan berbicara;
- Diare yang sering;
- Infeksi berulang, terutama di telinga;
- Hiperaktif;
- Kesulitan tidur;
- Deformitas tulang ringan;
- Pertumbuhan rambut di punggung dan wajah anak perempuan;
- Sulit berkonsentrasi;
- Pembesaran hati dan limpa.
Pada kasus yang lebih parah, yang biasanya terjadi pada akhir masa remaja dan awal kehidupan dewasa, gejala perilaku berangsur-angsur hilang, namun karena akumulasi heparan sulfat yang besar di dalam sel, tanda-tanda neurodegeneratif dapat muncul, seperti demensia, misalnya. , selain kemungkinan membahayakan organ lain, mengakibatkan hilangnya penglihatan dan ucapan, penurunan keterampilan motorik, dan kehilangan keseimbangan.
Jenis Sindrom Sanfilippo
Sindrom Sanfilippo dapat diklasifikasikan menjadi 4 jenis utama menurut enzim yang tidak ada atau memiliki aktivitas rendah. Jenis utama dari sindrom ini adalah:
- Tipe A atau Mucopolysaccharidosis III-A: Tidak ada atau adanya perubahan bentuk enzim heparan-N-sulfatase (SGSH), bentuk penyakit ini dianggap paling parah dan paling umum;
- Tipe B atau Mucopolysaccharidosis III-B: Ada defisiensi enzim alpha-N-acetylglucosaminidase (NAGLU);
- Tipe C atau Mucopolysaccharidosis III-C: Ada defisiensi enzim acetyl-coA-alpha-glucosamine-acetyltransferase (H GSNAT);
- Tipe D atau Mucopolysaccharidosis III-D: Ada kekurangan enzim N-acetylglucosamine-6-sulfatase (GNS).
Diagnosis sindrom Sanfilippo dibuat berdasarkan evaluasi gejala yang ditunjukkan oleh pasien dan hasil tes laboratorium. Umumnya disarankan untuk melakukan tes urin untuk memeriksa konsentrasi gula rantai panjang, tes darah untuk memeriksa aktivitas enzim dan memverifikasi jenis penyakit, serta tes genetik untuk mengidentifikasi mutasi yang bertanggung jawab atas penyakit tersebut. .
Bagaimana pengobatan dilakukan
Pengobatan sindrom Sanfilippo bertujuan untuk meringankan gejala, dan penting untuk dilakukan oleh tim multidisiplin, yaitu terdiri dari dokter anak atau dokter umum, ahli saraf, ahli ortopedi, dokter mata, psikolog, terapis okupasi dan fisioterapis, misalnya, karena pada sindrom ini gejalanya progresif.
Ketika diagnosis dibuat pada tahap awal penyakit, transplantasi sumsum tulang dapat memberikan hasil yang positif. Selain itu, pada tahap awal, adalah mungkin untuk mencegah gejala neurodegeneratif dan gejala yang berkaitan dengan motrisitas dan ucapan menjadi sangat serius, oleh karena itu penting untuk melakukan sesi fisioterapi dan terapi okupasi, misalnya.
Selain itu, penting bahwa jika ada riwayat keluarga atau pasangan terkait, disarankan untuk melakukan konseling genetik untuk memverifikasi risiko anak mengalami sindrom tersebut. Dengan demikian, adalah mungkin untuk membimbing orang tua tentang penyakit ini dan bagaimana membantu anak untuk hidup normal. Pahami bagaimana konseling genetik dilakukan.