Sindrom Turner adalah penyakit genetik langka yang hanya muncul pada anak perempuan, yang disebabkan oleh perubahan sperma atau sel telur, atau oleh pembelahan sel kromosom yang salah selama tahap awal perkembangan embrio, menyebabkan anak menunjukkan ketiadaan total atau sebagian dari salah satu dari dua kromosom X.
Ketiadaan sebagian atau seluruhnya dari salah satu kromosom X menyebabkan anak dilahirkan dengan beberapa ciri, seperti perawakan pendek, kelebihan kulit di leher dan dada yang membesar, misalnya.
Diagnosis sindrom Turner, juga disebut monosomi X atau disgenesis gonad, dibuat oleh dokter kandungan selama kehamilan atau oleh dokter anak setelah melahirkan, melalui pengamatan karakteristik yang disajikan, serta tes molekuler untuk mengidentifikasi kromosom.
Fitur Sindrom Turner
Fitur utama sindrom Turner adalah:
- Perawakan pendek saat lahir, dan orang tersebut dapat mencapai hingga 1,47 m di masa dewasa;
- Kelebihan kulit di leher;
- Leher bersayap bergabung ke bahu;
- Garis rambut tengkuk rendah;
- kelopak mata terkulai;
- Dada lebar dengan puting terpisah;
- Banyak benjolan yang ditutupi rambut hitam di kulit;
- Keterlambatan pubertas, dan mungkin tidak ada menstruasi;
- Payudara, vagina, dan labia selalu belum matang;
- Ovarium tanpa sel telur yang berkembang;
- Perubahan kardiovaskular;
- Cacat ginjal;
- Hemangioma kecil, yang sesuai dengan pertumbuhan pembuluh darah.
Keterbelakangan mental terjadi dalam kasus yang jarang terjadi, tetapi banyak anak perempuan dengan sindrom Turner mengalami kesulitan mengorientasikan diri mereka secara spasial dan cenderung mendapat skor buruk pada tes yang membutuhkan ketangkasan dan perhitungan, meskipun mereka normal atau lebih tinggi dari normal pada tes kecerdasan verbal.
Cara memastikan diagnosis
Diagnosis sindrom Turner dapat dicurigai oleh dokter kandungan selama kehamilan melalui tes nuchal translucency, yang harus dilakukan antara minggu ke-12 dan ke-14 kehamilan, atau ultrasonografi, yang dapat mengindikasikan perubahan pada ginjal, jantung, atau pembengkakan pada tubuh bayi. yang dikenal sebagai hidrops fetalis.
Selain itu, dokter kandungan dapat memastikan diagnosis dengan melakukan amniosentesis atau pengambilan sampel chorionic villus. Pelajari bagaimana amniosentesis dilakukan.
Setelah lahir, diagnosis sindrom Turner dilakukan oleh dokter anak, melalui pemeriksaan fisik, menganalisis ciri fisik bayi. Namun, karakteristik fisik ini juga dapat ditemukan pada jenis sindrom lain, seperti sindrom Noonan, misalnya, dan oleh karena itu, dokter anak merekomendasikan tes genetik untuk menilai kekurangan kromosom X secara total atau sebagian dan memastikan diagnosisnya.
Kemungkinan penyebab
Sindrom Turner disebabkan oleh kesalahan pada saat pembentukan sperma atau sel telur, sehingga menyebabkan anak lahir dengan salah satu kromosom X sebagian (mosaicism) atau hilang sama sekali (monosomy), pada sebagian besar atau seluruh sel tubuh, sehingga menimbulkan ciri-ciri sindrom pada anak perempuan.
Dalam beberapa kasus, sindrom Turner dapat terjadi karena kesalahan dalam pembelahan sel di awal perkembangan embrio, dan ada kemungkinan hanya beberapa sel dalam tubuh yang kehilangan semua atau sebagian dari kromosom X.
Bagaimana pengobatan dilakukan
Perawatan untuk sindrom Turner dilakukan sesuai dengan karakteristik yang ditunjukkan oleh orang tersebut, dan penggantian hormon biasanya dianjurkan oleh dokter, terutama hormon pertumbuhan dan hormon seks, agar pertumbuhan terstimulasi dan organ seksual dapat berkembang dengan baik. . Selain itu, operasi plastik bisa digunakan untuk menghilangkan kelebihan kulit di leher.
Jika orang tersebut juga memiliki masalah kardiovaskular atau ginjal, mungkin juga perlu menggunakan obat-obatan untuk mengatasi perubahan ini dan dengan demikian memungkinkan anak perempuan tersebut berkembang dengan sehat.