Achondroplasia adalah perubahan genetik yang menghambat pertumbuhan dan pembentukan tulang yang tepat, di mana orang tersebut memiliki ciri-ciri seperti perawakan pendek, tangan kecil dan lebar, serta kaki dan lengan yang lebih pendek.
Seseorang dengan achondroplasia, yang merupakan jenis dwarfisme yang paling umum, mungkin juga mengalami gejala seperti infeksi telinga, masalah gigi, sleep apnea, dan lumbar hyperlordosis, yang merupakan kelengkungan tulang belakang yang berlebihan yang dapat menyebabkan nyeri punggung. .
Diagnosis achondroplasia dapat dibuat selama kehamilan, oleh dokter kandungan, atau segera setelah lahir, oleh dokter anak, dan pengobatan penyakit ini bertujuan untuk meningkatkan kualitas hidup dan kesejahteraan umum seseorang, yang mungkin termasuk operasi, pengobatan dan fisioterapi.
gejala utama
Gejala achondroplasia biasanya muncul antara kelahiran dan bulan pertama kehidupan, dan dapat bervariasi dari orang ke orang. Namun, gejala utama achondroplasia adalah:
- Busur kaki, yaitu kelengkungan tidak beraturan yang mempengaruhi tulang paha, yang merupakan tulang utama di kaki.
- Perawakan pendek, dimana rata-rata tinggi badan pada usia dewasa adalah 131 cm pada laki-laki dan 124 cm pada perempuan;
- Perubahan pada tulang belakang dan tulang belakang , termasuk lumbar hyperlordosis, yang merupakan kelengkungan tulang belakang yang berlebihan yang dapat menyebabkan sakit punggung;
- Pemendekan anggota badan, dengan jari yang lebih kecil dan tangan, lengan dan kaki yang lebih pendek;
- Macrocephaly, yang merupakan lingkar kepala lebih besar untuk usia dan jenis kelamin;
- Masalah pernapasan seperti sleep apnea dan penutupan jalan napas
- Masalah pendengaran, dengan penurunan persepsi suara;
- Hipotonia, yaitu penurunan kontraksi dan kekuatan otot, yang dapat menyebabkan kesulitan menekuk siku, lutut, dan tumit.
Selain itu, penderita achondroplasia mungkin juga memiliki tanda dan gejala lain, seperti obesitas, acanthosis nigricans, otitis media, hidrosefalus, masalah gigi dan penglihatan.
Kemungkinan penyebab
Achondroplasia disebabkan oleh mutasi pada gen, reseptor 3 dari faktor pertumbuhan fibroblast (FGFR3), terkait dengan pertumbuhan tulang, mengubah perkembangannya. Mutasi ini bisa terjadi sendiri dalam keluarga, atau bisa diturunkan secara genetik, diturunkan dari orang tua ke anak.
Bagaimana diagnosis ditegakkan
Diagnosis achondroplasia dapat dilakukan bahkan ketika wanita tersebut hamil, dari bulan ke-6 kehamilan, oleh dokter kandungan, selama konsultasi pranatal, melalui evaluasi riwayat kesehatan dan pemeriksaan, seperti USG atau USG .
Achondroplasia juga dapat didiagnosis oleh dokter anak, segera setelah lahir, melalui evaluasi karakteristik bayi seperti tinggi badan, berat badan, dan lingkar kepala. Selain itu, dokter anak juga meminta tes untuk melengkapi diagnosis, seperti radiografi dan tes genetik, untuk menilai ada atau tidaknya mutasi pada gen yang bertanggung jawab atas kondisi tersebut.
Namun, karena bayi baru lahir umumnya memiliki anggota tubuh yang pendek dibandingkan dengan batang tubuh, achondroplasia mungkin tidak diketahui oleh dokter anak dan orang tua atau wali, yang diidentifikasi hanya beberapa bulan setelah lahir.
Bagaimana pengobatan dilakukan
Perawatan achondroplasia harus dilakukan sesuai dengan karakteristik masing-masing orang dan dengan tim multidisiplin, termasuk dokter anak, fisioterapis, psikolog, ahli gizi, dan terapis wicara.
Karena tidak ada obat untuk achondroplasia, pengobatan diindikasikan untuk meringankan gejala dan meningkatkan kualitas hidup seseorang. Beberapa perawatan yang diindikasikan untuk meringankan gejala achondroplasia dan menghindari komplikasi antara lain:
1. Fisioterapi
Terapi fisik diindikasikan untuk memperbaiki postur tubuh, memperkuat otot, merangsang perkembangan psikomotor, mengurangi rasa sakit dan ketidaknyamanan, serta meningkatkan kualitas hidup seseorang.
2. Obat-obatan
Penggunaan GH yang merupakan hormon pertumbuhan dapat diindikasikan untuk membantu pertumbuhan anak. Obat vosoritida juga dapat diindikasikan untuk menurunkan aktivitas FGFR3, merangsang pertumbuhan tulang yang memadai dan mengurangi gejala penyakit.
Selain itu, obat pereda nyeri dan antiradang juga dapat diindikasikan oleh dokter untuk meredakan nyeri dan otitis, yaitu peradangan pada telinga.
3. Pembedahan
Pembedahan adalah bentuk pengobatan paling umum yang diindikasikan untuk mengangkat amandel, mengurangi akumulasi cairan di dalam kepala atau untuk mendekompresi tulang belakang, komplikasi yang dapat mengancam jiwa.
4. Terapi Wicara
Karena achondroplasia juga dapat menghambat perkembangan wajah, terapi wicara juga dapat diindikasikan untuk meningkatkan kemampuan bicara, asupan makanan, dan pernapasan.
5. Makanan
Menjaga pola makan yang sehat dengan mengutamakan konsumsi makanan alami seperti buah-buahan, sayuran, biji-bijian utuh seperti beras merah dan pasta gandum, serta protein tanpa lemak seperti ikan, telur, tahu dan ayam, sangat penting untuk mencegah kelebihan berat badan dan obesitas. Pelajari cara makan sehat.