Anemia sel sabit adalah penyakit keturunan yang menyebabkan perubahan bentuk sel darah merah, yang bukannya berbentuk cakram, melainkan berbentuk seperti sabit atau bulan sabit.
Karena perubahan ini, sel darah merah menjadi kurang mampu mengangkut oksigen ke seluruh tubuh, yang menyebabkan gejala khas anemia seperti kelelahan dan pucat yang berlebihan. Selain itu, perubahan bentuk sel darah merah semakin meningkatkan risiko penyumbatan pembuluh darah, yang dapat menyebabkan gejala anemia sel sabit lainnya seperti nyeri umum, kelemahan, dan kelesuan.
Anemia sel sabit dapat diobati dengan obat-obatan yang harus diminum sepanjang hidup untuk mengurangi risiko komplikasi, namun penyembuhan hanya terjadi melalui transplantasi sel punca hematopoietik.
gejala utama
Anemia sel sabit menyebabkan gejala yang mirip dengan jenis anemia lainnya, seperti kelelahan, pucat, dan mengantuk. Namun, mungkin juga memiliki gejala khas lainnya:
- Nyeri tulang dan persendian karena oksigen yang masuk lebih sedikit, terutama di bagian ekstremitas, seperti tangan dan kaki;
- Krisis nyeri di perut, dada, dan daerah pinggang, akibat kematian sel sumsum tulang, dan mungkin berhubungan dengan demam, muntah, dan urin berwarna gelap atau berdarah;
- Sering terjadi infeksi karena sel darah merah dapat merusak limpa yang merupakan organ penting dalam melawan infeksi.
- Pertumbuhan dan pubertas yang tertunda , karena sel darah merah sel sabit menyediakan lebih sedikit oksigen dan nutrisi bagi tubuh untuk tumbuh dan berkembang;
- Mata dan kulit kuning karena fakta bahwa sel darah merah “mati” lebih cepat dan, oleh karena itu, pigmen bilirubin terakumulasi dalam tubuh, menyebabkan warna kuning pada kulit dan mata.
Gejala-gejala ini biasanya muncul setelah usia 4 bulan, tetapi diagnosis biasanya dibuat pada hari-hari pertama kehidupan, asalkan bayi baru lahir melakukan tes tusukan tumit. Pelajari lebih lanjut tentang uji tusuk tumit dan penyakit apa yang terdeteksi.
Cara memastikan diagnosis
Diagnosis anemia sel sabit biasanya dilakukan melalui tes tusukan tumit pada hari-hari pertama kehidupan bayi, yang menganalisis sampel darah yang diambil dari tumit. Dalam kasus ini, diamati adanya sel darah merah berbentuk sabit, adanya retikulosit, bintik basofil dan nilai hemoglobin di bawah nilai referensi normal, biasanya antara 6 dan 9,5 g/dL.
Untuk memastikan diagnosis, tes elektroforesis hemoglobin juga dapat dilakukan, yang mengidentifikasi jenis hemoglobin yang dimiliki orang tersebut, dan dalam kasus anemia sel sabit, keberadaan hemoglobin SS diverifikasi. Pelajari lebih lanjut tentang elektroforesis hemoglobin dan apa arti hasilnya.
Selain itu, diagnosis anemia sel sabit juga dapat dilakukan dengan mengukur kadar bilirubin dalam tes darah, pada orang yang tidak menjalani tes tusuk tumit saat lahir.
Penyebab anemia sel sabit
Anemia sel sabit adalah penyakit genetik dan keturunan, yang berarti bahwa dalam beberapa kasus diturunkan dari orang tua ke anak.
Setiap kali seseorang didiagnosis menderita penyakit tersebut, itu berarti mereka memiliki gen SS (atau hemoglobin SS). Meskipun orang tua mungkin tidak menderita anemia sel sabit, jika keduanya memiliki gen AS (atau hemoglobin AS), ini menunjukkan bahwa mereka adalah pembawa penyakit, yang berarti ada kemungkinan anak tersebut akan menderita penyakit tersebut (25% kebetulan) atau menjadi pembawa (50% kemungkinan) penyakit.
Bagaimana pengobatan dilakukan
Perawatan untuk anemia sel sabit dilakukan dengan penggunaan obat-obatan dan dalam beberapa kasus mungkin diperlukan transfusi darah.
Obat yang digunakan terutama Penisilin pada anak usia 2 bulan sampai 5 tahun, untuk menghindari munculnya komplikasi seperti pneumonia misalnya. Selain itu, obat analgesik dan antiinflamasi juga dapat digunakan untuk meredakan nyeri saat krisis bahkan menggunakan masker oksigen untuk menambah jumlah oksigen dalam darah dan memperlancar pernapasan.
Pengobatan anemia sel sabit harus dilakukan seumur hidup karena pasien ini mungkin sering mengalami infeksi. Demam dapat mengindikasikan infeksi dan oleh karena itu, jika penderita anemia sel sabit mengalami demam, mereka harus segera pergi ke dokter karena dapat mengalami septikemia hanya dalam 24 jam, yang dapat berakibat fatal. Obat penurun demam tidak boleh digunakan tanpa sepengetahuan medis.
Apakah anemia sel sabit dapat disembuhkan?
Perawatan yang biasanya dilakukan untuk anemia sel sabit tidak mengarah pada penyembuhan, karena merupakan penyakit genetik, dan dilakukan untuk meredakan gejala dan mencegah komplikasi. Namun, dalam beberapa kasus, penyembuhan dapat dicapai dengan melakukan transplantasi sel punca hematopoietik, yang merupakan sel prekursor sel darah, dengan pembentukan sel darah merah yang sehat.
Namun, jenis perawatan ini hanya diindikasikan untuk beberapa kasus serius yang dipilih oleh dokter, dan mungkin terkait dengan beberapa risiko. Lihat lebih lanjut tentang transplantasi sumsum tulang.
kemungkinan komplikasi
Komplikasi yang dapat mempengaruhi pasien dengan anemia sel sabit meliputi:
- Peradangan pada persendian tangan dan kaki yang membuatnya bengkak dan sangat nyeri serta berubah bentuk;
- Meningkatnya risiko infeksi akibat limpa yang terganggu, yang tidak akan menyaring darah dengan baik, sehingga memungkinkan adanya virus dan bakteri di dalam tubuh;
- Gangguan ginjal, dengan peningkatan frekuensi buang air kecil, juga umum untuk urin yang lebih gelap dan anak mengompol sampai remaja;
- Luka di kaki yang sulit sembuh dan perlu dibalut dua kali sehari;
- Gangguan hati yang memanifestasikan dirinya melalui gejala seperti menguningnya mata dan kulit, tetapi bukan hepatitis;
- Batu empedu;
- Penglihatan menurun, bekas luka, bintik dan guratan di mata, dalam beberapa kasus dapat menyebabkan kebutaan;
- Stroke, akibat sulitnya darah mengairi otak;
- Gagal jantung, dengan kardiomegali, serangan jantung, dan murmur jantung;
- Priapisme, yaitu ereksi yang menyakitkan, tidak normal, dan terus-menerus tidak disertai dengan hasrat atau gairah seksual, umum terjadi pada pria muda.
Transfusi darah juga dapat menjadi bagian dari perawatan, untuk meningkatkan jumlah sel darah merah dalam sirkulasi, dan hanya transplantasi sel punca hematopoietik yang menawarkan satu-satunya obat potensial untuk anemia sel sabit, tetapi dengan sedikit indikasi karena risiko yang terkait dengan prosedur. .