Neoplasma mieloproliferatif disebut kelompok tiga penyakit: Trombositemia Esensial, Polisitemia Vera dan Myelofibrosis Primer, yang memiliki karakteristik serupa.
Ini adalah penyakit kronis yang ditandai dengan kelebihan produksi sel darah merah (RBC), sel darah putih (WBC) dan trombosit (fragmen seluler penting untuk koagulasi) yang berasal dari sel induk darah yang terletak di sumsum tulang yang memperoleh perilaku abnormal ( umumnya karena mutasi genetik yang diperolehnya), mulai berkembang biak tanpa kendali.
Secara sederhana Trombositemia Esensial ditandai dengan peningkatan jumlah trombosit, Polisitemia Vera dengan peningkatan sel darah merah dan Myelofibrosis Primer dengan fibrosis (jaringan parut) sumsum tulang yang biasanya disertai dengan peningkatan trombosit dan leukosit. pada fase awal, tetapi yang sering muncul dengan anemia dan pembesaran limpa ( splenomegali ) pada saat diagnosis.
Diagnosis Neoplasma Myeloproliferatif
Secara umum, penyakit ini didiagnosis pada pasien tanpa gejala, ketika analisis rutin dilakukan atau karena alasan medis lainnya dan kemudian peningkatan sel darah merah, leukosit atau trombosit terdeteksi dalam kasus Trombositemia Esensial atau Polisitemia Vera, atau anemia. dengan pembesaran limpa dalam kasus Myelofibrosis Primer.
Tampilan sel sesuai dengan neoplasma mieloproliferatif yang berbeda
pertama ahli hematologi adalah membedakan peningkatan sel abnormal ini dari peningkatan sekunder atau reaktif dalam sel darah normal karena alasan lain. Seorang pasien dengan penyakit pernapasan kronis, seperti emfisema, atau bahkan seorang perokok dapat menunjukkan peningkatan sel darah merah sebagai kompensasi fisiologis tubuh untuk kekurangan oksigen dalam jaringan yang berasal dari penyakit paru-paru kronis atau merokok. Contoh lain adalah peningkatan jumlah trombosit yang dapat diamati sebagai fenomena reaktif terhadap kekurangan zat besi pada wanita dengan menstruasi yang melimpah dan dalam keadaan lain seperti penyakit radang kronis (radang sendi). Demikian pula, kelebihan leukosit relatif sering terjadi pada infeksi bakteri, merokok atau pada pasien yang memakai kortikosteroid. Oleh karena itu, pada kunjungan pertama, spesialis akan mencoba mencari tahu apakah ada salah satu dari penyebab ini yang, tanpa ganas, dapat menyebabkan peningkatan jumlah sel darah.
Jika penyebab yang menjelaskan peningkatan ini tidak jelas, ahli hematologi harus meminta beberapa tes untuk menyingkirkan atau mengkonfirmasi keberadaan salah satu penyakit ini. Sebagai sikap praktis, pertama-tama kami bertanya kepada pasien apakah mereka memiliki analisis sebelumnya di mana kami dapat melihat apakah peningkatan ini sudah ada atau ada kecenderungan ke arah itu. Jika analisis sebelumnya normal dan dalam analisis terakhir peningkatan berkelanjutan telah didokumentasikan, kami menduga bahwa ini mungkin merupakan awal dari neoplasma mieloproliferatif.
Langkah pertama yang dilakukan adalah tes darah untuk mendeteksi adanya mutasi yang terkait dengan penyakit tersebut dan yang sesuai dengan gen yang disebut JAK2, Calreticulin (CALR) dan reseptor trombopoietin (MPL).
Sebagai informasi dasar, perlu diketahui bahwa mutasi gen JAK2, khususnya JAK2 V617F, terdeteksi pada 95%, 60% dan 60% pasien dengan Polycythemia Vera, Essential Thrombocythemia dan Primary Myelofibrosis. Jika deteksi mutasi JAK2 V617F negatif, studi tentang mutasi lainnya diminta jika kami menduga bahwa pasien mungkin menderita Thrombocythemia Esensial atau Myelofibrosis Primer. Kehadiran salah satu dari mutasi ini tidak berarti bahwa mereka diturunkan secara turun-temurun, melainkan bahwa sel-sel induk darah memperolehnya untuk alasan yang tidak diketahui di beberapa titik dalam kehidupan pasien.
Ketika hasil analisis genetik mengkonfirmasi adanya mutasi ini, kita harus meminta lebih banyak tes untuk menegakkan diagnosis tertentu. Tes utama yang digunakan untuk diagnosis biasanya studi sumsum tulang melalui apa yang kita sebut aspirasi sumsum tulang dan biopsi tulang. Kedua tes terdiri dari tusukan dengan jarum halus dari area tulang yang dapat diakses (umumnya di krista iliaka atau di tulang dada dan setelah anestesi lokal) untuk mengekstraksi sejumlah kecil sel induk darah. Analisis mikroskopis dari karakteristik dan persentase sel-sel ini akan membantu kita menegakkan diagnosis spesifik.
USG perut juga diminta untuk mendeteksi apakah limpa membesar, suatu keadaan yang relatif sering, meskipun dalam persentase yang bervariasi, pada masing-masing penyakit ini. Dengan semua data ini, ahli hematologi menerapkan serangkaian kriteria diagnostik yang ditentukan oleh Klasifikasi Internasional Tumor dari Organisasi Kesehatan Dunia yang memungkinkan kami untuk mengonfirmasi keberadaan penyakit tersebut.
