Sebuah malformasi kongenital adalah salah satu yang hadir saat lahir. Dari malformasi ini, yang paling umum adalah yang mempengaruhi jantung dan disebut penyakit jantung bawaan. Mereka terjadi pada kurang dari 10 subjek per 1000 kelahiran hidup.
Setidaknya setengah dari mereka yang terkena akan memerlukan studi diagnostik khusus atau perawatan mendesak pada tahun pertama kehidupan. Etiologi, mengapa penyakit jantung ini muncul, adalah subjek penelitian dan teknik genetik molekuler telah memungkinkan untuk menemukan asal genetik dari berbagai sindrom atau penyakit jantung.
Bagaimana mereka terdeteksi?
Dalam kardiologi , deteksi penyakit jantung bawaan harus dimulai, di lingkungan rumah sakit, sejak masa janin. Untuk mengamati perubahan pada jantung janin, teknik yang tepat adalah Ekokardiografi dan Doppler, yang memungkinkan jantung dan arteri janin divisualisasikan bergerak melalui struktur perut ibu. Bentuk presentasi penyakit jantung kongenital bervariasi dari lahir hingga minggu-minggu pertama kehidupan dengan gejala sianosis, syok, atau hiperaliran paru. Semua ini dinilai secara eksklusif oleh dokter anak dan ahli jantung anak di lingkungan rumah sakit.
Apa itu bising jantung?
Tanda yang memotivasi perhatian keluarga dan yang paling banyak menyebabkan evaluasi kardiologis adalah adanya murmur jantung. Murmur jantung disebabkan oleh adanya aliran darah turbulen di katup jantung atau di pembuluh tertentu. Untungnya, adanya murmur, yang dideteksi dengan auskultasi, tidak mengandaikan adanya penyakit jantung. Tugas ahli jantung adalah mengetahui riwayat klinis pasien, dari kehamilan dan seterusnya, menggunakan auskultasi untuk mendeteksi murmur dan karakteristiknya, menggunakan teknik yang berbeda: Elektrokardiogram, Ekokardiogram dan Doppler berkode warna dan pemeriksaan radiologi untuk memutuskan apakah murmur merupakan terjemahan penyakit jantung atau hanya gumaman polos yang tidak disebabkan oleh malformasi. Frekuensi murmur yang tidak bersalah mendekati 50% kasus dengan mempertimbangkan semua usia anak. Remaja dan orang dewasa dengan penyakit jantung bawaan Remaja dan orang dewasa dengan penyakit jantung bawaan dapat dipisahkan menjadi tiga kelompok:
- Mereka yang memiliki penyakit jantung bawaan ringan seperti stenosis pulmonal, defek septum kecil, aorta bikuspid, dll. Banyak kasus tidak terdeteksi saat lahir dan ditemukan kemudian.
- Mereka yang terkena penyakit jantung parah yang tidak diobati dengan operasi di masa kanak-kanak karena penolakan keluarga atau alasan lain dan yang telah bertahan selama bertahun-tahun.
- Ini adalah pasien yang mendapat pengobatan tepat dengan pembedahan tetapi kadang-kadang menunjukkan lesi residual atau gejala sisa. Ekokardiografi yang terkait dengan pemeriksaan Doppler dengan kode warna adalah alat dasar untuk evaluasi kasus-kasus ini dari sudut pandang anatomis dan fungsional dan, dengan demikian, untuk memantau evolusinya.
komplikasi
Selain menegakkan diagnosis yang paling akurat, sangat penting untuk menilai komplikasinya:
– Salah satunya disebut sianosis . Ini adalah warna keunguan pada kulit yang dihasilkan oleh campuran darah arteri dan vena, di daerah yang cacat.Ini mendukung peningkatan sel darah merah dan, oleh karena itu, menghasilkan episode tromboemboli.
– Infeksi yang berbahaya adalah endokarditis bakterialis yang terjadi pada 8% penderita penyakit jantung bawaan. Ini dapat terjadi karena perawatan maksilofasial atau gigi, infeksi saluran pernapasan atas, operasi genitourinari atau aborsi. Solusinya adalah merekomendasikan pedoman medis preventif sesuai kasus.
– Aritmia atrium atau ventrikel adalah masalah serius dan disebabkan oleh malformasi anatomi itu sendiri atau oleh bekas luka operasi. Mereka harus dirawat karena mengganggu kapasitas fungsional pasien. Untuk ini, kami memiliki studi elektrofisiologi yang menyelidiki daerah asal, pemberian obat antiaritmia atau teknik ablasi atau implantasi alat pacu jantung yang sesuai.
– Hipertensi arteri pulmonal terjadi ketika ada kelebihan aliran darah di arteri pulmonalis karena hubungan pendek atau koneksi vaskular yang tidak normal dan harus ditangani secara medis sesuai dengan akibatnya.
Pasien dengan penyakit jantung bawaan, apakah ditemukan pada masa kanak-kanak atau kemudian pada masa pubertas atau dewasa, telah diperbaiki dengan pembedahan atau tidak, harus mengunjungi ahli jantung secara berkala untuk menilai situasi dan perkembangannya. Sangat penting untuk mencegah komplikasi seperti endokarditis bakteri atau mengobati kemungkinan aritmia atau hipertensi pulmonal untuk meningkatkan kapasitas fungsional dan akses kesejahteraan.
