Istilah distonia dapat digunakan untuk menggambarkan fenomenologi, sindrom dengan berbagai kemungkinan etiologi, atau diagnosis etiologi spesifik. Sindrom distonik ditandai dengan adanya kontraksi otot yang berkepanjangan yang mempengaruhi otot agonis dan antagonis (ko-kontraksi) dan yang menjadi penyebab postur berkelanjutan dan gerakan abnormal. Biasanya, gerakan distonik diulang mengikuti pola yang sama yang mempengaruhi kelompok otot yang sama, yang memungkinkan mereka untuk dibedakan dari gerakan tak sadar lainnya seperti chorea atau tics. Presentasi klinis distonia adalah heterogen, itulah sebabnya mereka sering salah didiagnosis. Tremor tidak jarang pada pasien dengan distonia. Tremor tangan postural yang identik dengan tremor esensial terjadi pada 25% pasien; pada pasien lain, tremor lebih lambat dan terlokalisasi pada area yang terkena spasme distonik (tremor distonik).
Spasme distonik sering muncul atau memburuk saat pasien melakukan gerakan (aksi distonia). Perluasan kejang ke daerah yang berdekatan saat melakukan tindakan motorik (misalnya, kejang bahu saat menulis pada pasien dengan distonia tangan) adalah karakteristik. Gerakan cermin (misalnya, tersentak saat menulis di tangan kontralateral dengan tangan distonik) juga sering terjadi. Tindakan motorik pemicu terkadang bisa menjadi tindakan yang sangat spesifik. Jadi, misalnya, menulis atau bermain gitar dapat memicu distonia di satu tangan. Karakteristik lain dari distonia adalah perbaikannya ketika pasien menerapkan rangsangan sensorik tertentu, seringkali di dekat area kejang.
Ini adalah sindrom dengan berbagai kemungkinan etiologi.
Contoh dari “trik” sensorik ini (geste antagonistique) adalah peningkatan yang kadang terlihat pada tortikolis ketika pasien memberikan tekanan ringan pada dagu, atau pada blefarospasme ketika sentuhan ringan diterapkan pada daerah temporal tengkorak. Spasme distonik biasanya memburuk dengan stres dan kelelahan dan membaik atau hilang dengan relaksasi dan tidur.
Klasifikasi
Karakteristik klinis distonia sangat bervariasi dalam hal usia onset, wilayah tubuh yang terkena, dan tingkat generalisasi dan tingkat keparahan. Selain itu, lebih banyak penyebab lingkungan dan genetik yang terus-menerus diidentifikasi. Untuk menangani heterogenitas klinis dan etiologis ini, beberapa klasifikasi telah diusulkan. Yang terbaru berfokus pada karakteristik klinis dan mengklasifikasikan distonia sebagai terisolasi (distonia adalah satu-satunya manifestasi) atau gabungan (jika ada tanda neurologis atau sistemik lainnya). Bergantung pada perluasannya, perbedaan dibuat antara distonia fokal, segmental, umum atau multifokal, dan tergantung pada etiologinya, dapat bersifat herediter (berasal dari genetik yang diketahui), didapat (atau distonia simtomatik) atau idiopatik (dengan penyebab yang tidak diketahui). Karakteristik etiologi komplementer lainnya adalah ada atau tidaknya perubahan patologis yang dapat diidentifikasi.
epidemiologi
Prevalensi sebenarnya tidak diketahui. Di antara pasien distonik yang dievaluasi di Layanan Neurologi Hospital Clínic de Barcelona, 70% menderita distonia idiopatik dan bentuk yang paling sering didapat adalah yang disebabkan oleh obat-obatan, asfiksia perinatal, cedera otak traumatis , stroke serebral, ensefalitis, tumor atau malformasi vaskular .
Prevalensi distonia umum pada masa kanak-kanak diperkirakan 3,6 pasien per 100.000 penduduk dan distonia fokal pada orang dewasa sebesar 30 kasus per 100.000 penduduk. Dystonia masa kanak-kanak dan remaja tiga kali lebih tinggi di antara populasi Yahudi keturunan Ashkenazi. Pada orang dewasa, lebih sering terjadi pada wanita daripada pria (2:1).
