Down Syndrome adalah kelainan bawaan akibat TRISOMINE 21, dimana alih-alih hanya memiliki satu pasang kromosom pada pasangan 21, ada tiga pasang kromosom. Perubahan pesan genetik ini menghasilkan kliniknya.
Pada manusia terdapat 46 kromosom, 23 diturunkan dari ayah dan 23 dari ibu. Karena penyebab yang tidak diketahui, dalam pembelahan sel seksual, ovula dan spermatozoa, terjadi kesalahan karena kelebihan beban yang menyebabkan munculnya 47 kromosom pada anak laki-laki dengan 3 pasang pada tanggal 21; kelebihan beban genetik mengubah pesan yang diwarisi dari orang tua dan diekspresikan dalam sifat-sifat yang sesuai dengan Trisomi 21, juga disebut Down Syndrome.
Selain itu, terdapat faktor-faktor terkait yang merupakan predisposisi atau yang disebut dengan faktor risiko, seperti radiasi, usia ibu yang tinggi, infeksi pada masa embrio. Saat ini penyebab langsung dari perubahan ini tidak diketahui.
Anak dengan Down Syndrome
Anjuran bagi semua wanita usia subur yang ingin menjadi ibu adalah pada masa sebelum hamil mereka menjaga pola makan sehat yang lengkap (termasuk mengonsumsi suplemen vitamin yang direkomendasikan oleh dokter kandungannya), menjalani hidup yang sehat, dan menghindari situasi risiko penyakit. , paparan radiasi atau obat teratogenik, alkohol dan obat-obatan.
Bisakah Down Syndrome terdeteksi pada kehamilan?
Menjadi perubahan kromosom, sindrom Down didiagnosis dengan analisis kromosom janin. Saat ini ada teknik yang dapat dideteksi secara non-invasif melalui analisis darah tepi pada ibu, karena mengandung beberapa sel janin dalam aliran darahnya. Perubahan kromosom yang dapat dideteksi adalah yang mempengaruhi kromosom 21-18-13-15 dan kromosom seks, termasuk perubahan parsial yang disebut delesi.
Periode di mana tes ini dapat dilakukan adalah dari minggu ke-10 kehamilan. Ini adalah jenis tes baru dan tidak diindikasikan pada semua kehamilan, hanya dalam kasus risiko. Hasil memakan waktu beberapa minggu.
Di sisi lain, ada beberapa tes yang dilakukan secara rutin di hampir semua kehamilan, seperti kontrol ultrasound pada janin dengan lipatan nuchal yang dapat dinilai setelah usia kehamilan 12 minggu. Ada juga data analitik dalam darah dengan penentuan alpha-fetoprotein (AFP), penentuan chorionic gonadotropin (hGC) dan fraksi yang terkait dengan protein plasma ibu PAPP-A, juga dapat dinilai setelah 12 minggu .
Disarankan agar para profesional memberikan informasi kepada orang tua, selalu dengan kehalusan dan rasa hormat, sehingga mereka dapat membuat keputusan dengan bebas. Jelas bahwa saat ini, dan terlepas dari kemajuan ilmiah, tidak ada pengobatan untuk perubahan kromosom ini yang dapat memperbaikinya, itulah sebabnya diagnosis dini berguna untuk mengambil tindakan jika Anda ingin memilih penghentian kehamilan. Di sisi lain, kontrol yang biasa selama kehamilan analitik dan ultrasound berfungsi dengan sangat baik untuk menghindari risiko dan, jika perubahan kongenital didiagnosis, untuk dapat penuh perhatian pada saat persalinan berisiko untuk membantu bayi baru lahir dengan baik. siap.
Bagaimana sindrom Down mempengaruhi orang yang memilikinya?
Trisomi 21 atau Down Syndrome adalah perubahan kromosom yang paling sering dan ditandai dengan fitur fisik wajah, seperti mata sipit, hidung pesek, leher pendek, perawakan pendek, hipotonia otot dan keterlambatan maturasi dan intelektual yang bervariasi. Penampilan fisik mereka membuat mereka mudah dikenali dan itu membantu mereka.
Pasangan dengan Down Syndrome
Terkadang beberapa perubahan jantung, pencernaan, dan metabolisme lainnya dapat dikaitkan . Karakteristik penting dan umum di hampir semua orang yang terkena dampak adalah afektif dan keuletan mereka, yang membuat keluarga dan profesional yang bekerja dengan mereka menciptakan ikatan yang hebat dan merasa senang melihat mereka berkembang. Hasil terapi suportif terlihat jelas.
Ini kompatibel dengan kehidupan yang penuh dan relatif normal; hari ini tujuannya adalah integrasi sosial mereka. Dengan kemajuan ilmu pengetahuan, perubahan sosial, teknik stimulasi psikomotor, perhatian awal dan strategi pendidikan saat ini, tantangan besar sedang ditaklukkan, seperti mengembangkan kehidupan mandiri dan bahkan mengembangkan pekerjaan yang diawasi.
Bagaimana seharusnya seseorang berinteraksi dengan orang-orang dengan Down Syndrome?
Secara umum, dianggap bahwa dengan penyandang cacat atau mereka yang mengalami kesulitan, perlu untuk bertindak secara alami, tanpa perlindungan atau penghinaan yang berlebihan, mereka hanya perlu diperlakukan dengan pertimbangan, rasa hormat dan kesabaran.
Orang dengan sindrom Down memiliki masalah dengan bahasa. Karena lidahnya yang besar dan saluran udara bagian atas yang lebih sempit membuatnya sulit untuk berbicara, itu agak istimewa.
Sangat mengherankan bahwa dengan teknologi baru, dengan memiliki kesempatan untuk mengekspresikan diri dengan menulis melalui komputer, dimungkinkan untuk memverifikasi bahwa mereka mampu memahami dan mengelaborasi pikiran mereka lebih baik daripada yang mampu mereka ungkapkan dengan bahasa lisan, yang Kesulitan komunikasi verbal. Variabilitas gangguan intelektual sangat besar dan sulit diprediksi.
Jelaslah bahwa perubahan sosial mengubah harapan masa depan mereka yang terkena Down Syndrome, berhasil menunjukkan bahwa mereka mampu mengatasi tantangan besar dan menjadi contoh mengatasi kesulitan hidup.
