BRCA1 dan BRCA2 adalah gen yang membuat protein yang menghentikan pertumbuhan tumor. Oleh karena itu, jika terjadi mutasi (perubahan) pada gen tersebut, protein tidak diproduksi, dengan risiko lebih besar terkena beberapa jenis kanker, terutama kanker ovarium dan kanker payudara.
Gen ini banyak digunakan dalam tes genetik untuk memprediksi munculnya kanker payudara, karena jika mutasi teridentifikasi, berarti ada risiko lebih besar terkena kanker di masa depan.
Meski begitu, selain tes BRCA1 dan BRCA2, penting untuk mewaspadai gejala yang mungkin menandakan kanker payudara, seperti adanya bintil atau benjolan yang tidak sakit, pembengkakan atau perubahan ukuran salah satu payudara. payudara. Dalam kasus ini, penting untuk berkonsultasi dengan ahli mastologi. Lihat cara mengidentifikasi kanker payudara.
Kapan mendapatkan tes BRCA1 dan BRCA2
Tes genetik BRCA1 dan BRCA2 untuk kanker payudara diindikasikan untuk orang yang memiliki anggota keluarga yang didiagnosis menderita kanker payudara (wanita atau pria) sebelum usia 50 tahun atau kanker ovarium pada usia berapa pun.
Bagaimana ujian dilakukan
Pengujian genetik BRCA1 dan BRCA2 dilakukan dari sampel darah, yang dikirim ke laboratorium untuk dianalisis. Tidak ada persiapan atau puasa yang diperlukan untuk mengikuti ujian.
Jenis metodologi dan mutasi yang akan diteliti ditentukan oleh dokter, dan tes untuk menilai seluruh gen atau wilayah tertentu, atau tes untuk mengidentifikasi mutasi spesifik pada gen BRCA1 dan BRCA2, dapat diindikasikan.
Hasil tes genetik dikirim ke dokter dan laporan tersebut berisi metode deteksi yang digunakan, serta keberadaan gen dan mutasi yang teridentifikasi, jika ada. Selain itu, bergantung pada metodologi yang digunakan, laporan tersebut dapat menginformasikan seberapa banyak mutasi atau gen yang diekspresikan, yang membantu dokter memverifikasi risiko pengembangan kanker payudara dan, oleh karena itu, pengobatan yang paling tepat.
Hasil tes BRCA1 dan BRCA2
Hasil tes BRCA1 dan BRCA2 dapat berupa:
- Negatif: tidak ditemukan mutasi pada gen yang dianalisis. Ini berarti risiko kanker lebih rendah, tetapi tidak sepenuhnya menghilangkan kemungkinan tersebut. Untuk alasan ini, penting untuk mempertahankan tindak lanjut medis. Pelajari tentang tes lain yang mengkonfirmasi kanker payudara.
- Positif: keberadaan mutasi pada setidaknya satu gen diverifikasi, yang menunjukkan risiko lebih tinggi terkena kanker. Namun, bukan berarti orang tersebut akan terkena kanker. Itu juga tidak menunjukkan usia di mana hal ini bisa terjadi, membutuhkan pemeriksaan lebih lanjut.
Mutasi pada gen BRCA1 dikaitkan dengan peningkatan kemungkinan berkembangnya kanker payudara dan ovarium, sedangkan mutasi pada gen BRCA2 dikaitkan dengan peningkatan risiko kanker payudara pria dan kanker pankreas.