Ada dua kelompok studi genetik yang bisa kita terapkan di Assisted Reproduction : satu berhubungan dengan pasien atau donor , kepada siapa kita bisa melakukan studi genetik yang akan menjadi tes darah atau analisis, dan yang lainnya bisa fokus pada embrio , melakukan biopsi.
Tes genetik dianjurkan untuk meningkatkan kemungkinan memiliki anak yang sehat
Tes kompatibilitas genetik
Kelompok pertama, yang disebut tes kompatibilitas genetik , digunakan untuk menyelidiki apakah pasien atau donor dengan siapa embrio akan dibuat membawa penyakit resesif yang sama .
Dengan cara ini, sebuah penelitian dapat dibuat dari sejumlah besar penyakit yang resesif untuk mencoba melihat apakah dua orang yang akan mendonorkan oosit dan sperma membawa penyakit yang sama.
Kemudian, diagnosis harus dibuat, mengesampingkan embrio yang mungkin membawa atau menderita penyakit ini.
Dalam kasus apa tes kompatibilitas genetik direkomendasikan?
Itu Calomarde Rees merekomendasikan untuk melakukan studi genetik untuk memperluas pemilihan donor dan meningkatkan kemungkinan memiliki anak yang sehat , tanpa penyakit apa pun.
Ini juga dapat dilakukan antara dua pasien, suami dan istri, yang ingin mengetahui apakah mereka memiliki penyakit, seperti cystic fibrosis , penyakit resesif yang sangat umum.
Bagaimanapun, menarik untuk menyarankan studi genetik, tetapi itu tidak wajib.
Jenis kedua dari studi genetik
Jenis studi genetik kedua yang saat ini kita miliki di Assisted Reproduction adalah studi genetik yang dilakukan langsung ke embrio . Dalam studi genetik jenis ini, ada dua studi: PGT-A dan PGT-M .
PGT-A dan Manfaatnya
PGT-A merupakan studi genetik yang paling banyak dilakukan, karena dianjurkan pada kasus usia lanjut, pada kasus keguguran berulang atau pada kasus riwayat beberapa kelainan kromosom , seperti Down Syndrome pada kehamilan sebelumnya.
Ini adalah studi genetik embrionik untuk mendeteksi kelainan jumlah kromosom, yaitu aneuploidi, yang terkait erat dengan usia ibu.
Studi ini dilakukan pada embrio sesaat sebelum mentransfernya , untuk memilih embrio normal secara kromosom dari semua embrio evolusioner yang dimiliki pasien pada hari ke-5 kehidupan embrio .
Dengan cara ini, kemungkinan reproduksi meningkat. Dengan kata lain, kami memiliki embrio yang sama, tetapi kami memperoleh informasi kromosom tentang mereka, yang akan memberi kami informasi untuk meningkatkan tingkat kehamilan per transfer, sehingga mengurangi tingkat aborsi.
Manfaat dari diagnosis yang disebut PGT-A ini adalah :
· Meningkatkan tingkat kehamilan per transfer hingga 65%
· Menurunkan angka aborsi
· Meningkatkan kemungkinan memiliki bayi yang sehat dan kromosom normal di rumah
PGT-M dan Manfaatnya
Di sisi lain, PGT-M lebih fokus pada diagnosis genetik praimplantasi pasien yang menderita penyakit monogenik dalam keluarganya , seperti cystic fibrosis, sindrom X rapuh , dan penyakit Huntington .
Semua ini tergantung pada gen lokal, sehingga jika pasien menderita penyakit atau memiliki riwayat anak dengan penyakit ini, embrio dapat dibiopsi secara langsung untuk menyingkirkan embrio dengan penyakit ini dan mentransfer embrio yang sehat.
Dengan cara ini, PGT-M dilakukan pada embrio sebelum dipindahkan ke dalam rahim , sebagai bagian dari perawatan Reproduksi Berbantuan. Melalui analisis genetik embrio ini, embrio yang tidak menunjukkan penyakit dapat dipilih .
Manfaat dari diagnosis yang disebut PGT-M ini adalah :
· Meningkatkan kemungkinan memiliki bayi yang sehat
· Maksimalkan peluang memiliki bayi tanpa penyakit untuk pasangan dengan risiko genetik tinggi
Bagaimana proses PGT-A dan PGT-M dilakukan?
PGT-M dan PGT-A dapat dilakukan pada biopsi yang sama, mengikuti proses yang sama. Perbedaannya terletak pada penelitian yang selanjutnya dilakukan dengan sel-sel ini.
Jadi hal pertama yang kita lakukan adalah mempelajari embrio . Kami mempelajari pasangan, jika mereka memiliki penyakit tertentu, seperti cadangan ovarium rendah atau usia lanjut.
Kemudian dilakukan perlakuan fertilisasi in vitro dan setelah dilakukan perlakuan ini diperoleh oosit yang dibuahi dengan semen untuk mendapatkan embrio. Embrio ini dibiarkan sampai hari ketiga atau kelima.
Jika pada hari ketiga, sel embrio diekstraksi, tetapi jika ledakan hari kelima, lima atau enam sel diekstraksi di laboratorium dari apa yang dimaksud dengan trofoktoderm. Biopsi ini dibekukan dan sampel dikirim untuk analisis genetik: PGT-A dan PGT-M.
Ini biasanya berlangsung antara satu dan dua minggu. Setelah hasil studi genetik diperoleh, laporan dibuat dan dibahas mana embrio yang sehat dan mana yang tidak cocok untuk dipindahkan. Akhirnya, satu atau dua embrio dipindahkan ke pasien.
