Yang perlu anda ketahui tentang Sindrom Turner?
Sindrom Turner adalah kondisi kromosom yang secara signifikan mempengaruhi rentang perkembangan dan kapasitas reproduksi wanita. Perawakan pendek yang terlihat sekitar usia 5 tahun adalah karakteristik paling umum dari sindrom Turner. Disfungsi awal ovarium, yang dikenal sebagai hipofungsi atau kegagalan ovarium prematur, juga merupakan ciri umum lainnya dalam kondisi ini. Faktanya, sebagian besar anak perempuan dengan sindrom Turner tidak akan mencapai pubertas kecuali mereka menjalani terapi penggantian hormon estrogen dan sebagian besar dari mereka masih akan menderita infertilitas di kemudian hari. Namun, mungkin ada sebagian kecil wanita yang cukup beruntung untuk mempertahankan fungsi ovarium normal meskipun kondisi penyakit telah mempengaruhi bagian tubuh lainnya.
Karakteristik lain dari sindrom Turner
- Leher berselaput (lipatan kulit ekstra di leher)
- Garis rambut rendah di belakang leher
- Limfedema (pembengkakan tangan dan kaki)
- Masalah ginjal
- Kelainan rangka
- Cacat jantung – koarktasio aorta
- Ketidakmampuan belajar non-verbal
- Masalah perilaku
Apa Pola Genetik Sindrom Turner?
Sindrom Turner adalah kondisi kromosom yang terkait dengan kromosom X. X dan Y adalah dua kromosom seks yang ada dalam tubuh manusia. Wanita mewarisi dua kromosom X sedangkan pria mewarisi satu kromosom X dan satu kromosom Y.
Sindrom Turner terjadi sebagai akibat dari tidak adanya atau perubahan struktural dari satu kromosom seks pada wanita. Kromosom tertentu yang hilang atau abnormal ini akan mempengaruhi perkembangan individu, baik sebelum maupun sesudah kelahiran, sehingga mengakibatkan disfungsi perkembangan.
45, kariotipe X, menunjukkan X yang tidak berpasangan di kanan bawah
- Monosomi X
Hampir setengah dari individu dengan sindrom Turner mengalami variasi genetik ini di mana setiap sel dalam tubuh hanya akan memiliki satu salinan kromosom X, bukan kromosom seks normal yang ada secara berpasangan.
- Hilang Sebagian atau Disusun Ulang Secara Struktural Mosaikisme
Ada sebagian kecil wanita yang terkena sindrom Turner yang seluruh kromosomnya telah dipengaruhi oleh kelainan tertentu, tetapi hanya beberapa sel tubuh yang akan menunjukkan perubahan yang dihasilkan. Sindrom Turner yang disebabkan oleh cara ini disebut sebagai sindroma MosaicTurner .
Apakah Sindrom Turner Diwarisi?
Sebagian besar kasus sindrom Turner tidak diturunkan. Bahkan, ketika monosomi X adalah kelainan kromosom tertentu, itu akan dipicu oleh peristiwa yang terjadi selama pembentukan telur dan sperma dalam sistem induk. Kesalahan non-disjungsi selama pembelahan sel dapat mengakibatkan jumlah kromosom yang tidak normal.
Jika salah satu dari sel-sel reproduksi abnormal ini berperan dalam menentukan susunan genetik janin, ia akan kurang lebih menghadirkan satu kromosom sehat dalam tubuh dengan kromosom kedua yang tidak ada atau diubah secara struktural, sehingga menimbulkan ciri-ciri sindrom Turner.
Gambar Courtesy:
“45, X” Oleh asumsi kucing~commonswiki (berdasarkan klaim hak cipta). Pekerjaan sendiri diasumsikan (berdasarkan klaim hak cipta). (CC BY-SA 3.0) melalui Commons Wikimedia
