Perbedaan yang menonjol antara kariotipe normal dan abnormal adalah pada kariotipe normal, jumlah dan penampilan kromosom dalam genom mirip dengan genom normal spesies, sedangkan pada kariotipe abnormal, jumlah dan penampilan kromosom dalam genom berbeda dengan genom normal spesies.
Kariotipe normal dan abnormal adalah dua kemungkinan kariotipe pada individu dari kelompok organisme tertentu. Kariotipe normal tidak mengembangkan penyakit genetik sementara kariotipe abnormal biasanya mengembangkan penyakit genetik, yang bahkan bisa mematikan.
Topik bahasan kami tentang:
- Apa itu Kariotipe Normal – Definisi, Jumlah Kromosom, Penampilan 2. Apa itu Kariotipe Abnormal – Definisi, Kelainan Jumlah Kromosom, Kelainan Penampilan Kromosom 3. Apa Persamaan Antara Kariotipe Normal dan Abnormal – Garis Besar Karakteristik Umum 4. Apa Perbedaan Antara Kariotipe Normal dan Abnormal – Perbandingan Perbedaan Utama
Istilah Utama
Aneuploidi, Penampilan Kromosom, Jumlah Kromosom, Kariotipe Abnormal, Kariotipe Normal
Yang perlu anda ketahui tentang Kariotipe Normal?
Kariotipe normal adalah istilah untuk kariotipe individu normal dalam populasi tertentu. Ini adalah kariotipe yang paling umum di antara individu-individu dari spesies itu juga. Jumlah kromosom dalam sel somatik spesies tertentu disebut nomor somatik, yang dinyatakan sebagai 2n. Pada manusia, 2n ini sama dengan 46. Artinya setiap sel somatik dalam tubuh manusia harus mengandung 46 kromosom. 46 kromosom ini termasuk 44 kromosom autosomal dan 2 kromosom seks. Kromosom autosomal datang dengan dua set homolog. Satu set menunjukkan asal ibu sedangkan yang kedua menunjukkan asal ayah.
Gambar 1: Kariotipe Manusia Normal
Ketika mempertimbangkan penampilan, perhatian terutama tertuju pada panjang setiap kromosom, posisi sentromer, dan pola pita. Ini dapat diamati di bawah mikroskop. Jumlah dan penampilan kromosom dalam genom memainkan peran kunci dalam penentuan fenotipe setiap individu.
Yang perlu anda ketahui tentang Kariotipe Abnormal?
Kariotipe abnormal adalah kariotipe dengan perubahan jumlah kromosom atau penampilannya. Jenis kariotipe ini kurang umum di antara individu-individu dari spesies tertentu dan sering menyebabkan kelainan genetik. Tiga mekanisme memperkenalkan kelainan ke dalam genom.
Perubahan Nomor Kromosom
Ini terjadi karena nondisjungsi kromosom homolog selama anafase I meiosis I atau nondisjungsi kromatid saudara selama anafase meiosis II. Ini menghasilkan distribusi kromosom yang tidak merata di antara gamet. Setelah pembuahan, gamet ini dapat menyebabkan aneuploidi . Hilangnya satu kromosom dalam genom disebut monosomi (2n-1). Kebanyakan kasus monosomi mematikan pada manusia kecuali sindrom Turner (monosomi XO). Trisomi (2n+1) adalah bentuk lain dari aneuploidi yang ditentukan oleh adanya kromosom ekstra. Trisomi 21 menyebabkan sindrom Down, trisomi 13 menyebabkan sindrom Patau, dan trisomi 18 menyebabkan sindrom Edward pada manusia. Nondisjunction kromosom seks menyebabkan sindrom Klinefelter (47, XXY), Trisomi Y: 47, XYY pada pria, dan trisomi X: 47, XXX pada wanita.
Gambar 2: Kemungkinan Gamet Abnormal
Perubahan Struktur Kromosom
Hal ini terjadi karena inversi, penghapusan, duplikasi atau translokasi bagian kromosom. Penghapusan sebagian kecil dari kromosom 5 menyebabkan Cri du chat. Fragile X adalah situasi duplikasi. Leukemia myelogenous akut adalah contoh dari kelainan translokasi kromosom.
Persamaan Antara Kariotipe Normal dan Abnormal
- Kariotipe normal dan abnormal adalah dua kemungkinan kariotipe pada individu dari spesies tertentu.
- Dua komponen kariotipe adalah jumlah kromosom dan penampilan kromosom
Perbedaan Antara Kariotipe Normal dan Abnormal
Definisi
Kariotipe normal adalah kariotipe di mana jumlah dan penampilan kromosom dalam genom mirip dengan genom normal spesies sedangkan kariotipe abnormal adalah kariotipe di mana jumlah dan penampilan kromosom dalam genom berbeda dengan genom normal. dari spesies. Ini menjelaskan perbedaan mendasar antara kariotipe normal dan abnormal.
Kejadian
Kariotipe normal adalah kariotipe yang paling umum di antara individu-individu dari spesies tertentu sedangkan kariotipe abnormal kurang umum di antara individu-individu.
Nomor Kromosom
Jumlah kromosom pada kariotipe normal sama dengan jumlah kromosom spesies, sedangkan jumlah kromosom pada kariotipe abnormal diubah dari jumlah kromosom dalam spesies. Ini adalah Perbedaan yang menonjol antara kariotipe normal dan abnormal.
Penampilan Kromosom
Munculnya kromosom menciptakan perbedaan lain antara kariotipe normal dan abnormal. Artinya, penampilan kromosom dalam kariotipe normal mirip dengan penampilan kromosom spesies sedangkan penampilan kromosom dalam kariotipe abnormal diubah dari penampilan kromosom spesies.
Memengaruhi
Selanjutnya, kariotipe normal penting untuk penentuan fenotipe organisme sedangkan kariotipe abnormal dapat menyebabkan kelainan genetik.
Kata terakhir
Kariotipe normal adalah kariotipe di mana jumlah dan penampilan kromosom dalam genom mirip dengan genom normal spesies sedangkan kariotipe abnormal adalah kariotipe di mana jumlah dan penampilan kromosom dalam genom berbeda dengan genom normal. dari spesies. Jumlah kromosom yang tidak normal selalu mengarah pada kelainan genetik. Perbedaan yang menonjol antara kariotipe normal dan abnormal adalah jumlah kromosom dan penampilannya sehubungan dengan spesies.
Sumber bacaan:
- “Gangguan Kromosom Manusia.” IUPUI PENGEMBANGAN BIOLOGI , 30 Apr. 2003, Tersedia Disini
Sumber gambar:
- “Karyotype (normal)” Oleh National Cancer Institute – Gambar ini dirilis oleh National Cancer Institute, bagian agensi dari National Institutes of Health, dengan ID 2721 (gambar) (berikutnya). (Domain Publik) melalui Commons Wikimedia 2. “Sindrom Down Translokasi” ( CC BY-SA 3.0 ) melalui Commons Wikimedia
