Perbedaan yang menonjol antara mutasi nonsense dan missense adalah mutasi nonsense memperkenalkan kodon stop ke urutan gen, yang mengarah ke pemutusan rantai prematur sedangkan mutasi missense memperkenalkan kodon yang berbeda ke urutan gen, bukan kodon stop, yang mengarah ke non- asam amino sinonim dalam rantai polipeptida . Selanjutnya, mutasi yang tidak masuk akal menghasilkan produk protein yang terpotong, tidak lengkap, dan biasanya tidak berfungsi sementara mutasi missense menghasilkan perubahan protein yang konservatif atau non-konservatif.
Mutasi omong kosong dan missense adalah mutasi titik atau substitusi nukleotida tunggal yang memperkenalkan perubahan berbeda dalam produk protein akhir.
Topik bahasan kami tentang:
- Apa itu Mutasi Nonsense – Definisi, Mekanisme, Efek 2. Apa Itu Mutasi Missense – Definisi, Mekanisme, Efek 3. Apa Persamaan Antara Mutasi Nonsense dan Missense – Garis Besar Karakteristik Umum 4. Apa Perbedaan Antara Omong kosong dan Mutasi Missense – Perbandingan Perbedaan Kunci
Istilah Utama
Mutasi Konservatif, Mutasi Missense, Asam Amino Non-Sinonim, Mutasi Nonsense, Mutasi Titik, Pemutusan Rantai Prematur
Yang perlu anda ketahui tentang Mutasi Omong kosong?
Mutasi omong kosong adalah jenis mutasi yang memperkenalkan kodon stop di lokasi mutasi dengan substitusi nukleotida. Tiga kemungkinan kodon stop dalam urutan DNA adalah TAG, TAA, dan TGA. Di sini, kodon-kodon ini ditranskripsikan ke dalam urutan mRNA , menghasilkan tiga jenis mutasi yang tidak masuk akal yang disebut mutasi kuning (UAG), mutasi oker (UAA), dan mutasi opal atau banyak (UGA). Namun, ketiga jenis mutasi ini juga dapat muncul dengan penyisipan atau penghapusan nukleotida tunggal dalam urutan nukleotida.
Gambar 1: Mutasi Omong kosong dengan Penghapusan
Dalam mRNA, kodon yang tersisa di luar kodon stop tidak akan diterjemahkan, menyebabkan pemutusan rantai prematur. Dengan demikian, ini menyebabkan protein terpotong atau tidak lengkap, yang tidak berfungsi. Namun, efek dari mutasi nonsense tergantung pada kedekatan atau tingkat inklusi domain fungsional dari protein yang terpengaruh.
Yang perlu anda ketahui tentang Mutasi Missense?
Mutasi missense adalah jenis substitusi nukleotida tunggal yang memperkenalkan kodon berbeda ke urutan nukleotida gen. Karena itu mengubah kodon menjadi kodon lain, yang mewakili asam amino yang berbeda, kita juga menyebut mutasi missense sebagai substitusi non-sinonim. Dibandingkan dengan mutasi nonsense, yang merupakan jenis lain dari substitusi non-sinonim, mutasi missense tidak memasukkan kodon stop ke urutan gen.
Di sini, asam amino baru mungkin mengandung sifat yang mirip dengan asam amino asli di tempat mutasi. Dalam hal ini, mutasi missense disebut mutasi konservatif . Dan, protein yang bermutasi ini dapat memberikan fungsi yang mirip dengan protein aslinya. Sebaliknya, jika asam amino yang masuk memiliki sifat yang berbeda dengan asam amino asli, maka jenis mutasi missense ini disebut mutasi non-konservatif . Di sini, protein yang bermutasi mungkin memiliki fungsi yang berbeda dengan protein asli, atau protein yang bermutasi menjadi tidak berfungsi.
Gambar 2: Jenis Mutasi Titik
Sebagai contoh, beberapa mutasi missense menyebabkan aktivasi protein yang awalnya tidak aktif. Ini disebut gain fungsi. Selain itu, jenis mutasi missense lainnya dapat menonaktifkan protein yang awalnya aktif. Kita menyebutnya hilangnya fungsi.
Jika mutasi titik memasukkan asam amino yang sama ke tempat mutasi dengan menggunakan degenerasi kode genetik, maka mutasi titik ini menjadi mutasi diam , yang merupakan jenis mutasi titik ketiga.
Persamaan Antara Mutasi Omong kosong dan Missense
- Mutasi omong kosong dan missense adalah dua jenis mutasi titik.
- Sebuah nukleotida tunggal dalam urutan gen mengubah kedua jenis mutasi.
- Juga, keduanya menghasilkan perubahan dalam urutan kodon.
- Selain itu, keduanya dapat menyebabkan produksi protein non-fungsional.
- Dengan demikian, mutasi ini dapat menyebabkan kelainan genetik.
- Selanjutnya, kedua jenis mutasi titik dapat muncul karena kesalahan dalam replikasi DNA. Tingkat kesalahan atau terjadinya mutasi titik selama replikasi DNA adalah 5-10%.
- Namun, aktivitas eksonuklease DNA polimerase 3′ hingga 5′ dapat memperbaiki kesalahan selama replikasi DNA.
- Selain itu, mutagen kimia termasuk analog basa, agen deaminasi, agen alkilasi, dan mutagen fisik seperti radiasi dan panas juga dapat menyebabkan mutasi titik.
- Sistem perbaikan DNA termasuk perbaikan langsung, perbaikan eksisi, dan sistem perbaikan ketidakcocokan membantu memperbaiki jenis mutasi titik ini.
Perbedaan Antara Mutasi Omong kosong dan Missense
Definisi
Mutasi omong kosong adalah istilah untuk mutasi di mana kodon rasa yang sesuai dengan salah satu dari dua puluh asam amino yang ditentukan oleh kode genetik diubah menjadi kodon pemutus rantai. Sedangkan mutasi missense adalah istilah untuk substitusi pasangan basa tunggal, yang mengubah kode genetik sedemikian rupa sehingga menghasilkan asam amino yang berbeda dari asam amino biasa pada posisi tersebut. Dengan demikian, definisi ini mengandung perbedaan mendasar antara mutasi omong kosong dan missense.
Perubahan dalam Urutan Kodon
Selain itu, Perbedaan yang menonjol antara mutasi nonsense dan missense adalah mutasi nonsense memperkenalkan kodon stop ke urutan kodon di lokasi mutasi sementara mutasi missense memperkenalkan kodon yang berbeda.
Selama Transkripsi
Selanjutnya, mutasi nonsense menghasilkan pemutusan rantai prematur di lokasi mutasi sementara mutasi missense menghasilkan asam amino yang berbeda, yang konservatif atau non-konservatif. Maka dari itu, ini juga merupakan perbedaan antara mutasi omong kosong dan missense.
Efek pada Protein
Efek pada protein adalah perbedaan lain antara mutasi omong kosong dan missense. Mutasi nonsense menghasilkan protein yang tidak lengkap atau terpotong sementara mutasi missense menghasilkan protein yang dilestarikan atau tidak dilestarikan.
Kegunaan
Selain itu, protein yang dihasilkan oleh mutasi nonsense sebagian besar non-fungsional sedangkan protein yang dihasilkan oleh mutasi missense bersifat fungsional, non-fungsional, atau memiliki fungsi yang berbeda dari protein aslinya.
Gangguan Genetik
Mutasi yang tidak masuk akal dapat menyebabkan kelainan genetik termasuk cystic fibrosis, beta-thalassemia, Duchenne muscular dystrophy (DMD), sindrom Hurler, dan sindrom Dravet sementara mutasi missense dapat menyebabkan penyakit sel sabit, Epidermolisis bulosa, dan dimediasi superoksida dismutase 1 (SOD1) amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Dengan demikian, jenis gangguan yang disebabkan oleh mutasi ini dikaitkan dengan perbedaan lain antara mutasi nonsense dan missense.
Kata terakhir
Mutasi yang tidak masuk akal memperkenalkan kodon stop di lokasi mutasi, menghasilkan pemutusan rantai prematur. Dengan demikian, hal ini menyebabkan produksi protein terpotong yang tidak berfungsi. Selain itu, mutasi missense memperkenalkan kodon yang berbeda di lokasi mutasi, menghasilkan produksi protein non-sinonim, yang dapat berupa konservatif atau non-konservatif. Mutasi konservatif menghasilkan protein dengan fungsi yang sama sehubungan dengan protein asli sedangkan protein non-konservatif tidak berfungsi atau memiliki fungsi yang berbeda. Maka dari itu, Perbedaan yang menonjol antara mutasi nonsense dan missense adalah jenis perubahan urutan kodon dan fungsionalitas protein yang bermutasi.
Sumber bacaan:
- Coklat TA. genom. edisi ke-2. Oxford: Wiley-Liss; 2002. Bab 14, Mutasi, Perbaikan dan Rekombinasi.Tersedia disini
Sumber gambar:
- “Penghapusan Frameshift (13062713935)” Oleh Program Pendidikan Genomics – Penghapusan Frameshift ( CC BY 2.0 ) melalui Commons Wiki
media 2. “Mutasi titik-en” Oleh Jonsta247 – Karya sendiri ( CC BY-SA 4.0 ) melalui Commons Wikimedia
