Defisiensi G6PD adalah penyakit genetik yang ditandai dengan cacat pada enzim glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD), yang bertanggung jawab untuk melindungi sel dari kerusakan akibat radikal bebas dan menjaga kesehatan sel darah merah. dalam penghancuran sel darah merah, yang menyebabkan perkembangan anemia hemolitik.
Namun, kekurangan enzim G6PD saja tidak cukup untuk menyebabkan anemia hemolitik, tetapi beberapa faktor seperti penyakit infeksi atau asupan obat dapat memicu anemia hemolitik, dengan gejala seperti sesak napas, urin berwarna gelap, atau jantung berdebar. Selain itu, konsumsi kacang fava pada orang dengan defisiensi ini dapat menyebabkan perkembangan anemia hemolitik yang parah, yang juga disebut favisme. Belajarlah untuk mengidentifikasi gejala anemia hemolitik.
Diagnosis defisiensi G6PD dapat dibuat pada masa kanak-kanak, dengan tes tusukan tumit yang diperluas, atau pada setiap tahap kehidupan, mengukur jumlah enzim G6PD, dan pengobatan harus ditunjukkan oleh dokter umum atau ahli hematologi, untuk mencegah perkembangan atau mengobati anemia hemolitik.
gejala utama
Defisiensi G6PD mungkin tidak menimbulkan gejala, namun ketika orang tersebut terpapar faktor risiko, dapat mengakibatkan berkembangnya anemia hemolitik, dan munculnya gejala seperti:
- Jantung berdebar-debar;
- Sesak napas;
- urin gelap;
- Demam;
- Kelelahan yang berlebihan;
- Kulit pucat;
- Kulit atau mata kuning;
- Sakit punggung;
- Pusing;
- Kebingungan mental.
Dengan adanya gejala tersebut, penting untuk berkonsultasi dengan dokter umum atau ahli hematologi, agar diagnosis dan penanganan yang paling tepat dapat ditegakkan.
Bagaimana diagnosis ditegakkan
Diagnosis defisiensi G6PD dapat dibuat segera setelah lahir dengan tes tusukan tumit yang diperpanjang, tetapi juga dapat didiagnosis di kemudian hari melalui tes darah untuk memeriksa jumlah enzim G6PD. Lihat penyakit lain yang dapat dideteksi pada uji tusuk tumit yang diperluas.
Selain itu, dokter dapat memesan tes darah lainnya seperti hitung darah lengkap, kadar hemoglobin, dan jumlah retikulosit, karena memberikan informasi tentang sel darah merah, memungkinkan diagnosis anemia hemolitik.
Dokter juga harus mengevaluasi obat-obatan yang digunakan orang tersebut, adanya penyakit menular dan kebiasaan makan.
Kemungkinan penyebab
Defisiensi G6PD disebabkan oleh mutasi genetik yang menyebabkan penurunan jumlah enzim glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD), yang bertanggung jawab untuk mencegah kerusakan sel akibat radikal bebas, dan sel darah merah sangat sensitif terhadap radikal bebas. radikal, karena perannya dalam mengangkut oksigen ke seluruh tubuh.
Beberapa faktor dapat menyebabkan peningkatan jumlah radikal bebas dalam tubuh seperti:
- Menekankan;
- Penyakit menular;
- Konsumsi kacang fava;
- Asupan obat-obatan seperti klorokuin, hidroksiklorokuin, parasetamol atau sulfametoksazol, misalnya.
Dengan cara ini, defisiensi enzim ini mengurangi perlindungan sel terhadap radikal bebas, menyebabkan penghancuran sel darah merah dan perkembangan anemia hemolitik.
Defisiensi G6PD dan COVID-19
Beberapa penelitian laboratorium menunjukkan bahwa defisiensi G6PD dapat meningkatkan risiko infeksi virus corona dan perkembangan bentuk parah dari COVID-19, karena SARS-COV-2 dapat menyebabkan peningkatan radikal bebas dalam sel, menghancurkan sel darah merah, dan menyebabkan untuk pengembangan anemia hemolitik [1,2,3,4] .
Namun, studi lebih lanjut diperlukan untuk menentukan apakah ada hubungan antara defisiensi G6PD dan infeksi COVID-19.
Bagaimana pengobatan dilakukan
Pengobatan defisiensi G6PD terdiri dari menghindari faktor risiko berkembangnya anemia hemolitik, seperti penggunaan obat antimalaria, seperti klorokuin, antibiotik berbahan dasar sulfonamida, seperti sulfametoksazol, atau analgesik seperti parasetamol, selain tidak mengonsumsi kacang fava. .
Dalam kasus anemia hemolitik yang disebabkan oleh defisiensi G6PD, dokter harus meresepkan pengobatan untuk melawan infeksi. Namun, jika anemia hemolitik parah, rawat inap dan perawatan dengan terapi oksigen atau transfusi darah mungkin diperlukan untuk mengisi kembali sel darah merah.