Hiperkolesterolemia familial (FH) adalah penyebab genetik paling umum dari penyakit jantung koroner prematur (PJK). Masalah kardiologis ini memanifestasikan dirinya sejak lahir dan ditularkan ke setengah dari keturunannya.
Prevalensi FH heterozigot adalah 1 dari 300-500 orang pada populasi umum, dan diperkirakan lebih dari 100.000 orang di Spanyol memiliki FH .
HF mempercepat penyakit aterosklerotik koroner dari satu menjadi empat dekade, sehingga menyebabkan penurunan harapan hidup yang signifikan . Angka tersebut menunjukkan bahwa 55% pria dan 24% wanita dengan FH pada usia 50-an telah menunjukkan gejala penyakit jantung koroner, seperti infark miokard dan angina pektoris. Oleh karena itu, kita menghadapi masalah kesehatan masyarakat dan diagnosis serta pengobatannya adalah wajib.
Diagnosis Hiperkolesterolemia Familial
Diagnosis FH didasarkan pada temuan peningkatan konsentrasi kolesterol (umumnya > 220 mg/dL), riwayat keluarga hiperkolesterolemia, riwayat CD prematur, dan deposit kolesterol berupa xanthomas dan/atau arcus korneae (tendinous xanthomas). meskipun patognomonik HF, ditemukan pada kurang dari 30% kasus).
Kita tahu bahwa diagnosis dan pengobatan dini telah menunjukkan penurunan yang nyata dalam risiko koroner dan perpanjangan hidup. Tetapi sebagian besar pasien gagal jantung tetap tidak terdiagnosis dan tidak diobati.
Ada sejumlah hambatan yang menghalangi diagnosis dan pengobatan yang tepat:
- pasien dengan gagal jantung yang lebih parah biasanya terdeteksi di perawatan khusus atau klinik lipid; namun, sebagian besar pasien berada di perawatan tingkat pertama atau perawatan primer;
- banyak orang dan keluarga dengan FH sering terlewatkan di antara orang-orang dengan CD yang disebabkan oleh faktor risiko yang paling umum dan oleh karena itu tidak didiagnosis dengan hiperkolesterolemia genetik;
- sebagian besar pasien yang dirawat memiliki dosis statin yang tidak mencukupi atau pengobatan kombinasi yang sedikit dan, sebagai tambahan, pengobatan biasanya dimulai pada usia lanjut ketika aterosklerosis telah berkembang, karena paparan kadar LDL-C yang tinggi sepanjang hidup ;
- tidak ada kesadaran yang cukup dalam sistem kesehatan dan kurangnya program deteksi dan catatan yang membantu memantau pasien, untuk mengetahui evolusi mereka dan kepatuhan terhadap pengobatan.
Hiperkolesterolemia Keluarga di Spanyol
Di Spanyol, sejak memperoleh pengobatan HF kronis gratis pada tahun 2004, ada kesadaran yang lebih besar dan dorongan dalam diagnosisnya. Diperkirakan 20% dari populasi telah didiagnosis , 60% di antaranya menggunakan kriteria klinis.
Sejak tahun 2004, Yayasan Hiperkolesterolemia Familial Spanyol telah meluncurkan program nasional (bekerja sama dengan rumah sakit khusus) untuk mendeteksi FH dalam kaskade keluarga.
Hingga saat ini, 4.155 orang yang tergabung dalam 771 keluarga telah direkrut dengan rata-rata lebih dari 5 orang per keluarga. Sekitar 3.000 orang dalam penelitian ini, yang dilakukan oleh Safeheart , memiliki diagnosis genetik yang positif . Temuan penting dalam penelitian ini adalah bahwa meskipun merupakan kelainan herediter, sekitar 25% kerabat yang terdeteksi tidak menyadari bahwa mereka menderita FH dan 20% tidak menerima pengobatan penurun lipid.
Pengobatan Hiperkolesterolemia Familial
Pedoman internasional dan nasional menganggap pasien dengan FH berada pada risiko CV tinggi dan, oleh karena itu, target LDL-C harus <100 mg/dl atau <70 mg/dl dengan riwayat penyakit CV sebelumnya atau setidaknya mencapai penurunan LDL-C.50% dalam kadar cLDL.
Namun, ada sedikit informasi tentang pengobatan penurun lipid yang digunakan dan pencapaian tujuan yang dicapai dalam LDL-C dalam praktik klinis nyata dari studi tindak lanjut. Di sisi lain, pendaftar nasional adalah alat yang berguna untuk memberikan informasi tentang pengobatan penurun lipid dan untuk mengetahui status kesehatan populasi yang diteliti.
Data pasien dari studi SAFEHEART Spanyol, yang melibatkan total 3.745 orang berusia 18 tahun atau lebih, 2.752 di antaranya memiliki diagnosis FH yang dikonfirmasi secara genetik antara Januari 2004 dan November 2013. Data tindak lanjut, termasuk profil lipid lengkap pada 2.168 pasien. Usia rata-rata adalah 49,5 tahun: 1.264 adalah laki-laki (45,9%). Rata-rata waktu tindak lanjut adalah 5,1 tahun. Penyakit KV adalah 13% dan penyakit KV prematur 9,4%.
Hasil yang diperoleh dalam penelitian ini menunjukkan bahwa masih ada ruang untuk meningkatkan pengobatan penurun lipid, dalam hal penggunaan lebih banyak terapi kombinasi dan dosis statin yang lebih efektif. Namun, hasil ini juga menunjukkan kesulitan besar yang dialami pasien gagal jantung dalam mencapai tujuan LDL-C, meskipun menggunakan pengobatan penurun lipid terbaik yang tersedia.
Data ini menyoroti kebutuhan medis untuk opsi penurun kolesterol baru dalam kombinasi dengan pengobatan saat ini untuk mencapai tingkat LDL-C yang rendah untuk membantu kami mencegah perkembangan penyakit CV prematur.
Rekomendasi dan kesimpulan
Kurangnya diagnosis merupakan masalah untuk pencegahan CD prematur yang efektif, dan itu mempengaruhi kualitas hidup dan kontribusi ekonomi dan sosial individu dan keluarga dengan FH. Hal ini juga menyebabkan biaya kesehatan yang besar.
Untuk meningkatkan diagnosis dan pengobatan individu dan keluarga dengan gagal jantung, diperlukan kesadaran yang lebih besar dari pihak yang bertanggung jawab atas sistem kesehatan . Pada saat sumber daya perlu diprioritaskan dalam intervensi kesehatan, bias yang terkadang menyebabkan pembiayaan mahal, intervensi teknologi tinggi yang merugikan program pencegahan harus dihindari. HF telah menjadi paradigma penyakit kronis yang dapat dicegah dan diobati dengan mudah.
HF adalah tantangan kesehatan masyarakat yang mempengaruhi keluarga dan mudah didiagnosis dan diobati. Karena kebanyakan orang dengan FH tidak menunjukkan gejala, keterlibatan dan pelatihan dokter perawatan primer diperlukan untuk memastikan perawatan yang memadai untuk keluarga dengan FH.
Kebanyakan orang dengan FH harus dirawat di perawatan primer, lebih disukai dalam pengaturan keluarga, sementara kasus yang lebih kompleks, termasuk anak-anak, harus dikelola di pusat khusus atau klinik lipid.
Organisasi pendukung pasien telah mengambil peran yang semakin aktif dalam meningkatkan kesadaran di antara populasi dan mengendalikan operasi pendaftar, untuk memfasilitasi diagnosis dan pengobatan.
