Tes deteksi DNA janin dalam darah ibu dapat dilakukan sejak minggu ke-10 kehamilan dan terdiri dari melakukan tes darah untuk mendeteksi perubahan genetik pada bayi. Tes ini mendiagnosis tiga trisomi yang paling umum: trisomi 13 atau sindrom Patau , trisomi 18 atau sindrom Edwards, dan trisomi 21 atau sindrom Down . Selain itu, juga menentukan jenis kelamin bayi. Keuntungan utama dari teknik baru ini adalah bahwa tingkat deteksi lebih tinggi daripada tes lain, seperti skrining gabungan, dan tidak memaparkan janin atau ibu pada risiko apa pun.
Apa yang harus Anda ketahui sebelum melakukan tes deteksi DNA janin
Penting untuk diketahui bahwa tes ini tidak memberikan informasi tentang kelainan kromosom lainnya . Jika USG dilakukan pada 11 sampai 13 minggu menunjukkan kelainan seperti peningkatan translusensi nuchal (lebih besar dari 3 mm) atau cacat janin besar, risiko kelainan kromosom mungkin tinggi dan oleh karena itu dianjurkan untuk melakukan prosedur invasif seperti biopsi korionik atau amniosentesis . Tes ini juga tidak memberikan informasi apakah ada cacat fisik atau pertumbuhan. Oleh karena itu, tidak menutup kemungkinan jika ternyata baik-baik saja, bayi bisa saja mengalami malformasi janin . Untuk alasan ini, tetap disarankan untuk melakukan USG trimester kedua dan ketiga sesuai dengan protokol pemantauan kehamilan di pusat Anda.
Dengan tes deteksi DNA janin tingkat deteksi perubahan genetik lebih tinggi daripada tes lainnya
Siapa yang bisa menjalani tes ini?
Tes ini dapat dilakukan pada wanita hamil dengan janin tunggal dari usia kehamilan 10 minggu. Namun, ada situasi khusus yang memerlukan penilaian individu:
- Obesitas : Tes dapat dilakukan pada wanita dengan indeks massa tubuh yang lebih tinggi, meskipun ada kemungkinan lebih besar untuk tidak mendapatkan hasil karena kurangnya bahan genetik untuk menganalisis janin.
- Kehamilan yang diperoleh dengan teknik reproduksi yang dibantu (ART): Hal ini dapat dilakukan, meskipun telah ditunjukkan bahwa ada insiden yang lebih tinggi dari hasil yang tidak berhasil.
- Kehamilan yang diperoleh dengan ART dan donasi oosit: Hal ini dimungkinkan untuk dilakukan, meskipun secara eksklusif dengan teknologi tertentu. Hal yang sama berlaku untuk kekerabatan tingkat pertama.
- Kehamilan kembar: Bukti ilmiah untuk skrining aneuploidi dengan DNA yang berperedaran bebas pada kehamilan kembar terbatas; skrining untuk trisomi 21 tampaknya agak lebih rendah daripada pada kehamilan tunggal, dan lebih banyak kesalahan dalam hasil (0,25% kasus). Hal ini terkait dengan tingkat yang lebih tinggi dari kasus yang tidak berhasil.
Apakah ada kontraindikasi?
Tes ini dikontraindikasikan pada kehamilan tiga kali lipat atau lebih tinggi dan pada kembar yang hilang (kehamilan kembar di mana salah satu dari kembar gagal berkembang). Jika tes menunjukkan bahwa ada risiko tinggi trisomi , kemungkinan hasilnya benar tinggi, sekitar 80% (lebih tinggi untuk trisomi 21 dan 18 dan lebih rendah untuk trisomi 13), meskipun bervariasi dan tergantung pada beberapa faktor. faktor. Untuk alasan ini, penting untuk selalu memastikan hasil ini dengan tes prenatal invasif (biopsi korion atau amniosentesis). Jika tes menunjukkan risiko rendah trisomi, sangat kecil kemungkinannya janin terpengaruh (tetapi bukan tidak mungkin) karena mendeteksi lebih dari 99% kasus trisomi 21, 98% kasus trisomi 18 dan 91% trisomi 13 hasil tes biasanya tersedia antara 5 dan 15 hari, tergantung pada teknik dan jenis tes komersial yang digunakan.
