Di antara penyakit langka, Huntington’s Chorea adalah salah satu yang paling umum. Ini adalah penyakit neurodegeneratif progresif yang menyebabkan konsekuensi serius seperti munculnya gerakan tak sadar, demensia, perubahan kepribadian dan pengaruh psikiatri.
Fakta Korea Huntington
Huntington ‘s Chorea adalah penyakit yang disebabkan oleh perubahan gen yang disebut “huntingtin” yang terletak pada kromosom 4 DNA. Ini memiliki pola pewarisan autosomal dominan, yaitu, keturunan dari orang yang terkena memiliki peluang 50% untuk mewarisi penyakit tersebut . Jika mereka menerimanya secara genetik, sudah pasti mereka akan mengembangkannya sepanjang hidup mereka.
Munculnya gejala dan pengobatan pertama
Manifestasinya biasanya muncul antara usia 30 dan 50 dan perkembangannya memiliki akhir yang fatal setelah 15 atau 20 tahun ketidakmampuan fisik dan mental progresif penyakit.
Saat ini belum ada obatnya, namun ada kemungkinan untuk mencegah penularannya ke anak-anak berkat metode Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) Assisted Reproduction . Melalui diagnosis ini, embrio yang sebelumnya diperoleh dengan teknik In Vitro Fertilization (IVF), dipelajari untuk memilih embrio yang bebas dari penyakit. Embrio yang menunjukkan hasil normal setelah analisis dipindahkan ke rahim ibu. Ini adalah solusi bagi orang-orang yang menderita penyakit atau yang curiga mereka dapat membawanya, tetapi tidak menyerah untuk memiliki anak yang sehat.
Analisis orang tua
Jika seseorang mencurigai bahwa mereka adalah pembawa Chorea Huntington, protokol tindakan yang berbeda ditawarkan, tergantung pada apakah mereka ingin tahu apakah mereka pembawa perubahan genetik atau tidak.
Dalam kasus pasien yang ingin mengetahui apakah mereka memiliki perubahan gen, meskipun pada saat itu mereka tidak menunjukkan gejala penyakit apa pun, mereka diuji untuk gen yang terkena, baik pada mereka maupun pada embrio yang diperoleh melalui IVF. . Namun, pada kesempatan lain pasien tidak ingin tahu apakah dia pembawa, tetapi ingin embrionya diuji dan menghindari anak yang terkena patologi ini. Dalam kasus terakhir, yang merupakan yang paling umum, Anda dapat melanjutkan dengan dua cara:
- Kami melakukan tes pada induk dan embrio, tetapi hasilnya tidak dikomunikasikan kepada induk, sehingga tetap dalam pengawasan pusat.
- metode tidak langsung. Prosedur ini adalah yang paling direkomendasikan dalam kasus orang tua dengan kerabat yang terkena Chorea Huntington dan yang tidak ingin mengetahui situasi genetik mereka. Orang yang berisiko tidak dikenai penelitian untuk mengetahui apakah mereka memiliki gen yang diubah, jadi tidak ada yang akan tahu apakah mereka akan menderita penyakit ini di masa depan. Pasangan tersebut menjalani perawatan IVF yang dikombinasikan dengan PGD “pengecualian”. Embrio dianalisis secara tidak langsung, sehingga hanya embrio yang tidak mewarisi wilayah kromosom kerabat yang sakit yang dipilih. Keuntungan dari pilihan ini adalah bahwa pasien tidak tahu apakah dia adalah pembawa penyakit, yang tidak memerlukan pengkondisian untuk hidupnya”.
